Криглер-Наджар синдрому: ал эмне, негизги түрлөрү жана дарылоо жолу

Мазмун

• Негизги түрлөрү жана белгилери
• Криглер-Наджар синдрому 1-түр
• Криглер-Наджар синдрому 2
• Диагнозду кантип тастыктаса болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Криглер-Наджар синдрому - боордун организмде билирубиндин топтолушуна алып келген генетикалык оору, бул затты өт аркылуу кетирүү үчүн трансформациялаган ферменттин өзгөрүшүнө байланыштуу.

Бул өзгөрүү ар кандай даражаларга жана симптомдордун көрүнүшүнө ээ болушу мүмкүн, ошондуктан синдром 1-түрү, андан да оор же 2-түрү болушу мүмкүн, жеңилирээк жана дарылоо жеңилирээк.

Ошентип, билирубинди жок кылуу мүмкүн эмес жана денеде топтолсо, сарык келип, тери жана көз саргайып, боор жабыркап же мээ ууланып калуу коркунучу бар.

Негизги түрлөрү жана белгилери

Криглер-Наджар синдромун 2 түргө бөлсө болот, алар глюконоронил трансфераза деп аталган билирубинди өзгөрткөн боор ферментинин аракетсиздик деңгээли, ошондой эле белгилери жана дарылоосу боюнча айырмаланат.

Криглер-Наджар синдрому 1-түр

Бул эң олуттуу түр, себеби билирубиндин трансформациясы үчүн боордун иштеши таптакыр жок, ал канда ашыкча топтолуп, төрөлгөндө деле белгилерди пайда кылат.

• Белгилери: жаңы төрөлгөн баланын гипербилирубинемиясынын себептеринин бири болгон төрөлгөндөн баштап сарык оорусу, ошондой эле дезориентация, уйкусуроо, дүүлүгүү, кома жана өлүм коркунучу бар боордун жабыркашы жана керниктерус мээге уулануу коркунучу бар.

Анын себеби эмнеде жана жаңы төрөлгөн баланын гипербилирубинемия түрлөрүн кантип айыктырса болору жөнүндө көбүрөөк билип алыңыз.

Криглер-Наджар синдрому 2

Бул учурда, билирубинди өзгөрткөн фермент өтө төмөн, бирок ал дагы эле күчтүү болсо дагы, сарык аз күчөп, 1-типтеги синдромго караганда симптомдор жана кыйынчылыктар аз болот.Мээ дагы кичинекей, көтөрүлгөн билирубиндин эпизоддору.

• Белгилери: ар кандай интенсивдүүлүктөгү сарык, ал жеңил-желпи болуп, өмүр бою башка жылдарда пайда болушу мүмкүн. Ошондой эле, мисалы, инфекция же суусуздануу сыяктуу организмдеги кандайдыр бир стресстен кийин келип чыгышы мүмкүн.

Ушул синдромдун түрлөрү менен шартталган баланын ден-соолугуна жана жашоосуна келтирилген тобокелдиктерге карабастан, дарылоо, фототерапия, ал тургай боорду трансплантациялоо менен көрүнүштөрдүн санын жана оорчулугун азайтууга болот.

Диагнозду кантип тастыктаса болот

Криглер-Наджар синдромунун диагнозун педиатр, гастро же гепатолог физикалык кароонун жана кан анализинин негизинде аныктайт, бул билирубиндин деңгээлинин жогорулагандыгын көрсөтөт, боордун функциясын баалоодон тышкары, AST, ALT жана альбумин менен, мисал.

Диагноз синдромдун түрүн айырмалай алган ДНК анализдери, ал тургай боордун биопсиясы менен тастыкталат.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Организмдеги билирубиндин деңгээлин төмөндөтүүчү негизги ыкма, Криглер-Наджар синдромунун 1-түрү, күнүнө кеминде 12 саат бою көгүлтүр жарык менен фототерапия жүргүзүү керек, бул ар бир адамдын муктаждыгына жараша өзгөрүлүп турушу мүмкүн.

Фототерапия натыйжалуу, себеби билирубинди майдалап, трансформациялайт, ал өткө жетип, организм тарабынан жок кылынат. Бул дарылоо, айрым учурларда, анын эффективдүүлүгүн жогорулатуу үчүн кан куюу же холестирамин жана кальций фосфат сыяктуу билирубин-хелат дарыларын колдонуу менен коштолушу мүмкүн. Көрсөтмөлөр жана фототерапия кандайча иштээри жөнүндө көбүрөөк билип алыңыз.

Ошого карабастан, бала чоңойгон сайын организм терапияга чыдамдуу болуп, көп саат бою фототерапияны талап кылат.

Криглер-Наджар синдромунун 2-түрүн дарылоо үчүн фототерапия жашоонун биринчи күндөрүндө же башка курактарда кошумча формада гана жүргүзүлөт, анткени оорунун бул түрү Фенобарбитал препараты менен дарылоого жакшы жооп берет, билирубинди өт аркылуу кетирүүчү боор ферментинин активдүүлүгүн жогорулатуу.

Бирок, синдромдун кайсы гана түрүн болбосун, биротоло дарылоо боорду трансплантациялоо жолу менен гана ишке ашат, анда ылайыктуу донорду табуу жана операция үчүн физикалык шарттар керек. Ал качан көрсөтүлөт жана боорду трансплантациялоо кандайча калыбына келерин билип алыңыз.