Эхлер-Данлос синдрому: бул эмне, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Белгилери жана симптомдору кандай
• Мүмкүн болгон себептер
• Кандай түрлөрү
• Диагноз кандай
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Элерс-Данлос синдрому, белгилүү эластикалык эркек оорусу, теринин, муундардын жана кан тамырлардын тутумдарынын тутумдаштыргыч ткандарына таасир этүүчү генетикалык бузулуулар тобу менен мүнөздөлөт.

Адатта, бул синдром менен ооруган адамдардын муундары, кан тамырларынын дубалдары жана териси кадимкиге караганда кыйла узарып, ошондой эле морт болот, анткени бул тутумдаштыргыч ткань аларга каршылык жана ийкемдүүлүк берүүчү функцияга ээ, ал эми кээ бир учурларда кан тамырлар оор болушу мүмкүн зыян келип чыгат.

Ата-энеден балдарга өткөн бул синдромдун дабасы жок, бирок оорунун күчөшүн азайтуу үчүн дарыланса болот. Дарылоо ооруну басуучу жана гипертензияга каршы дары-дармектерди, физиотерапия жана кээ бир учурларда хирургиялык операциялардан турат.

Белгилери жана симптомдору кандай

Эхлерс-Данлос синдрому менен ооруган адамдарда пайда болушу мүмкүн болгон белгилер жана симптомдор муундардын кеңейип кетиши, демейдегиден кеңири кыймылга алып келет жана натыйжада жергиликтүү оору жана жаракат алуу, теринин ийкемдүүлүгү аны морт кылат жана башкалар бүдөмүк жана анормалдуу тырыктар менен.

Мындан тышкары, Эхлерс-Данлос синдрому кан тамыр оорусу менен ооругандарда, адамдардын муруну жана үстүңкү эрини, көздөрү көрүнүктүү, ал тургай, териси жука жаракат алышы мүмкүн. Денедеги артериялар дагы өтө морт жана кээ бир адамдарда аорта артериясы да өтө алсыз болуп, айрылып, өлүмгө алып келиши мүмкүн. Жатындын жана ичегинин дубалдары да абдан ичке жана оңой сынып кетиши мүмкүн.

Пайда болушу мүмкүн болгон башка белгилер:

• Биргелешкен туруксуздуктан улам, тез-тез чыгып кетүүлөр жана тарамыштар;
• Булчуңдардын контузиясы;
• Өнөкөт чарчоо;
• Артроз жана артрит жаш кезинде;
• Булчуңдардын алсыздыгы;
• Булчуңдардын жана муундардын оорушу;
• Ооруга көбүрөөк туруштук берүү.

Адатта, бул оору балдардын же өспүрүмдөрдүн диагнозу тез-тез чыгып кетишинен, чоюлуп кетишинен жана ийкемдүүлүктү жогорулатып жибергендиктен, пациенттер үй-бүлөнүн жана педиатрдын көңүлүн бурушат.

Мүмкүн болгон себептер

Эхлерс-Данлос синдрому - бул коллагендин же коллагенди өзгөрткөн ферменттердин ар кандай түрлөрүн коддогон гендердин мутациясынын натыйжасында пайда болгон жана ата-энеден балдарга жугушу мүмкүн болгон тукум куучулук оору.

Кандай түрлөрү

Эхлерс-Данлос синдрому 6 негизги түргө бөлүнөт, бул 3-тип же гипермобилдүүлүк, эң кеңири тараган, бул кыймылдын чоң диапазону менен мүнөздөлөт, андан кийин 1 жана 2-тип же классикалык, анын өзгөрүшү коллаген I жана тери структурасына көбүрөөк таасирин тийгизүүчү IV тип.

4-тип же кан тамыр мурункуларына салыштырмалуу сейрек кездешет жана III типтеги коллагендин кан тамырларга жана органдарга таасирин тийгизген өзгөрүүлөрүнө байланыштуу пайда болот, алар оңой эле жарылып кетиши мүмкүн.

Диагноз кандай

Диагноз коюу үчүн жөн гана физикалык текшерүү жүргүзүп, муундардын абалын баалоо керек. Мындан тышкары, дарыгер генетикалык экспертизаны жана теринин биопсиясын өзгөртүп, коллаген жипчелеринин өзгөрүшүн аныктай алат.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Эхлерс-Данлос синдромунун дабасы жок, бирок дарылоо оорунун белгилерин жеңилдетип, оорунун татаалдашынын алдын алат. Дарыгер ооруну басаңдатуучу, мисалы, парацетамол, ибупрофен же напроксен сыяктуу ооруну басаңдатуучу дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн, анткени кан тамырлардын дубалдары алсызыраак болгондуктан, кан өткөндө күчтү азайтыш керек.

Мындан тышкары, физикалык терапия дагы абдан маанилүү, анткени булчуңдарды чыңдап, муундарды турукташтырат.

Кан тамырдын же органдардын жарылышы менен жабыркаган муундарды калыбына келтирүү керек болгон оор учурларда хирургиялык операциялар талап кылынат.