Highlander синдрому деген эмне

Мазмун

• Хайландер синдромунун белгилери
• Мүмкүн болгон себептер

Хайландер синдрому - бул физикалык өнүгүүсүнүн кечеңдеши менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү оору, бул адамды чындыгында бойго жеткенде балага окшоштурат.

Диагноз негизинен физикалык кароодон өткөрүлөт, анткени мүнөздөмөлөрү айдан ачык. Бирок синдромдун чындыгында эмнеден улам пайда болору азырынча белгисиз, бирок илимпоздор бул карылык процессин жайлатуучу жана, мисалы, жыныстык жетилүүнүн мүнөздүү өзгөрүүлөрүн кечиктире алган генетикалык мутациялардан улам деп эсептешет.

Хайландер синдромунун белгилери

Highlander синдрому, негизинен, өсүштүн артта калуусу менен мүнөздөлөт, бул адамды, балким, 20 жаштан ашкан учурда, баланын сырткы көрүнүшүндө калтырат.

Өнүгүүнүн артта калышынан тышкары, бул синдром менен ооруган адамдардын чачы жок, бырыш түшүшү мүмкүн болсо да, териси жумшак, ал эми эркектерде болсо, үндүн коюулануусу байкалбайт. Бул өзгөрүүлөр жыныстык жетилүү мезгилинде болушу мүмкүн, бирок Хайлендер синдрому бар адамдар адатта жыныстык жетилүү мезгилине өтүшпөйт. Жыныстык жетилүү мезгилинде кандай дене-бой өзгөрүүлөрү болорун билип алыңыз.

Мүмкүн болгон себептер

Хайлендер синдромунун чыныгы себеби азырынча белгисиз, бирок анын себеби генетикалык мутацияга байланыштуу. Хайландер синдромун негиздеген теориялардын бири - бул карылыкка байланышкан хромосомалардагы структуралар болгон теломералардын өзгөрүшү.

Теломерлер клеткалардын бөлүнүү процессин контролдоого, көзөмөлсүз бөлүнүүнүн алдын алууга жооп беришет, мисалы рак оорусунда эмне болот. Ар бир клетканын бөлүнүшү менен теломердин бир бөлүгү жоголуп, бара-бара карылыкка алып келет, бул кадимки көрүнүш. Бирок, Хайландер синдромунда эмне болушу мүмкүн, бул теломераза деп аталган энзимдин ашыкча активдешүүсү, ал жоголгон теломердин бөлүгүн калыбына келтирүүгө жооп берет, ошондуктан карылыкты жайлатат.

Хайландер синдрому жөнүндө бир нече учур катталган, ошондуктан бул синдром эмнеге алып келээри же аны кандайча дарыласа болору белгисиз. Оорунун молекулярдык диагнозун аныктоо үчүн генетикке кайрылгандан тышкары, гормондордун өндүрүлүшүн текшерүү үчүн эндокринологго кайрылуу керек болушу мүмкүн, бул гормондарды алмаштыруучу терапияны баштоого болот. .