Лей синдромун кантип аныктоого жана дарылоого болот

Мазмун

• Негизги белгилери кандай?
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт
• Синдром эмнеден улам пайда болот

Лей синдрому - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал борбордук нерв системасынын акырындык менен бузулушун шарттайт, мисалы, мээге, жүлүнгө же оптикалык нервге таасирин тийгизет.

Негизинен, алгачкы белгилер 3 айдан 2 жашка чейин пайда болот жана мотор кыймылынын, кусуунун жана табиттин жоголушун камтыйт. Бирок, сейрек учурларда, бул синдром чоңдордо гана пайда болушу мүмкүн, болжол менен 30 жашта, жайыраак өнүгүп келе жатат.

Лей синдромунда эч кандай даба жок, бирок анын белгилери баланын жашоосун жакшыртуу үчүн дары-дармектер менен же физиотерапия менен башкарылса болот.

Негизги белгилери кандай?

Бул оорунун биринчи белгилери, адатта, 2 жашка чейин эле пайда болгон жөндөмдүүлүктү жоготуу менен пайда болот. Демек, баланын жашына жараша синдромдун алгачкы белгилери башты кармоо, эмизүү, басуу, сүйлөшүү, чуркоо же тамактануу сыяктуу жөндөмдөрдүн жоголушу болушу мүмкүн.

Мындан тышкары, өтө кеңири тараган башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Табиттин жоголушу;
• Тез-тез кусуу;
• Ашыкча кыжырдануу;
• Конвульсиялар;
• Өнүгүүнүн кечеңдеши;
• Салмак кошуу кыйынчылыгы;
• Колдун же буттун күчүнүн төмөндөшү;
• Булчуңдардын титирөөсү жана спазмы;

Оору күчөп бараткандыктан, кандагы сүт кислотасы көбөйүп, көбүнчө жүрөк, өпкө же бөйрөк сыяктуу органдардын иштешине таасирин тийгизип, дем алууда кыйынчылыктарды жаратат же жүрөктү чоңойтот. мисалы. мисал.

Бойго жеткенде симптомдор пайда болгондо, биринчи белгилер дээрлик ар дайым көрүүгө байланыштуу болот, анын ичинде көздү көрбөй турган ак түстөгү катмардын пайда болушу, прогрессивдүү көрүүнүн начарлашы же Түстөрдүн сокурлугу (жашыл менен кызылды айырмалоо жөндөмү жоголгон). Чоңдордо оору жайыраак жүрүп, булчуңдардын спазмы, кыймылдарды координациялоодогу кыйынчылыктар жана күч-кубат жоготуу 50 жаштан кийин гана пайда боло баштайт.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Лей синдромун дарылоонун белгилүү бир түрү жок, педиатр дарылоону ар бир балага жана алардын белгилерине ылайыкташтырышы керек. Ошентип, кардиолог, невропатолог, физиотерапевт жана башка адистерди камтыган ар бир симптомду дарылоо үчүн бир нече адистерден турган топ талап кылынышы мүмкүн.

Бирок, кеңири колдонулган жана дээрлик бардык балдарга мүнөздүү дарылоо В1 витамини менен толуктоо болуп саналат, анткени бул витамин борбордук нерв тутумундагы нейрондордун мембраналарын коргоого, оорунун эволюциясын кечиктирүүгө жана айрым белгилерин жакшыртууга жардам берет.

Ошентип, ар бир баланын оорусунан келип чыккан көйгөйлөргө жараша, оорунун божомолу өтө өзгөрүлмө, бирок өмүрдүн узактыгы төмөн бойдон калууда, анткени жашоону тобокелге салган эң олуттуу кыйынчылыктар көбүнчө өспүрүм курагында пайда болот.

Синдром эмнеден улам пайда болот

Лей синдрому ата-энесинде оору болбосо дагы, үй-бүлөдө ушундай учурлар болгон болсо дагы, атадан жана энеден тукум кууп өткөн генетикалык бузулуудан улам келип чыгат. Ошондуктан, үй-бүлөдө ушул оору менен ооруган адамдарга, ушул көйгөй менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн билүү үчүн, кош бойлуу болгонго чейин генетикалык кеңеш берүү сунушталат.