Пфайфер синдрому: бул эмне, түрлөрү, диагностикасы жана дарылоосу

Мазмун

• Пфейфер синдромунун түрлөрү
• Диагноз кандайча коюлат
• Дарылоо кандай жүрөт

Пфайфер синдрому - башты түзгөн сөөктөр кош бойлуулуктун биринчи апталарында күтүлгөндөн эртерээк бириккенде пайда болгон сейрек кездешүүчү оору, бул баштын жана беттин деформацияларынын өнүгүшүнө алып келет. Мындан тышкары, бул синдромдун дагы бир өзгөчөлүгү - баланын кичинекей манжалары менен манжаларынын биригиши.

Анын себептери генетикалык мүнөзгө ээ жана эне же атасы кош бойлуулук учурунда бул синдромду козгой турган эч нерсе жок, бирок ата-энеси 40 жаштан кийин кош бойлуу болуп калганда, бул оорунун мүмкүнчүлүгү жогору болот деген божомолдор бар.

Пфейфер синдромунун түрлөрү

Бул ооруну анын оордугуна жараша жиктөөгө болот жана төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• 1 түрү: Бул оорунун эң жеңил түрү жана баш сөөктөрү бириккенде, жаактары батканда жана манжаларында же манжаларында өзгөрүүлөр болгондо пайда болот, бирок адатта наристе кадимкидей өсүп, акыл-эси сакталат, бирок дүлөйлүк жана гидроцефалия.
• 2 түрү: Баш, беде формасында, көздүн, манжалардын жана органдардын түзүлүшүндөгү деформациядан тышкары, борбордук нерв системасында кыйынчылыктар пайда болот. Бул учурда, ымыркай колу-бутунун сөөктөрүнүн ортосунда биригүү пайда болот, ошондуктан ал так аныкталган чыканактары менен тизелерин көрсөтө албайт жана адатта, акыл-эс жагынан артта калган.
• 3 түрү: 2 типтегидей мүнөздөмөлөргө ээ, бирок башы беде формасында эмес.

1-тип менен төрөлгөн ымыркайлар гана аман калышат, бирок өмүр бою бир нече операция жасатуу керек, ал эми 2 жана 3-түрлөрү оорураак жана жалпысынан төрөлгөндөн кийин тирүү калбайт.

Диагноз кандайча коюлат

Диагноз, адатта, төрөлгөндөн кийин, баланын бардык мүнөздөмөлөрүн байкоо менен коюлат. Бирок, УЗИ учурунда акушер баланын синдрому бар экендигин көрсөтүп, ата-энелер даярдай алышат. Акушердин Пфейфер синдрому экендигин көрсөткөнү сейрек кездешет, анткени, мисалы, Аперт синдрому же Крузон синдрому сыяктуу мүнөздөмөлөргө ээ башка синдромдор бар.

Пфайфер синдромунун негизги мүнөздөмөлөрү - баш сөөктү пайда кылган сөөктөрдүн биригиши жана манжалар менен манжалардагы өзгөрүүлөр:

• 3 жалбырактуу беде түрүндө, баштын сүйрү же асимметриялык формасы;
• Кичинекей жалпак мурун;
• Аба жолдорунун тосулушу;
• Көздөр абдан көрүнүктүү жана кеңири болушу мүмкүн;
• Баш бармактар ​​өтө коюу жана ичкери бурулган;
• Башкалардан алыс жайгашкан чоң бармактар;
• Жука мембрана аркылуу бириккен манжалар;
• Көздүн чоңойушунан, алардын жайгашуусунан жана көздүн басымынын жогорулашынан улам сокурдук болушу мүмкүн;
• Кулак каналынын бузулушунан улам дүлөйлөр болушу мүмкүн;
• Акылдын артта калышы мүмкүн;
• Гидроцефалия болушу мүмкүн.

Ушундай наристе төрөгөн ата-энелер дагы ушундай синдромдуу балдарды төрөй алышат жана ушул себептен ден-соолугу чың бала төрөлүү мүмкүнчүлүгүн билүү жана генетикалык консультацияга баруу максатка ылайыктуу.

Дарылоо кандай жүрөт

Пфайфер синдромун дарылоо төрөлгөндөн кийин, баланын жакшы өрчүшүнө жардам бере турган жана көрүүнүн же угуунун начарлашына жардам бере турган кээ бир операциялар менен башталышы керек, эгерде дагы деле болсо убакыт бар. Көбүнчө ушул синдром менен ооруган наристе баш сөөктү, бетти жана жаакты башынан өткөрүп, баш мээни кысып, баш сөөктү калыбына келтирип, көздү жакшы жайгаштырып, манжаларды бөлүп, чайноону жакшыртат.

Жашоонун биринчи жылында баш сөөктөрүн кыспастан, баш мээ кадимкидей өсүп турушу үчүн, баш сөөктөрүнүн тигиштерин ачуу үчүн операция жасоо максатка ылайыктуу. Эгерде ымыркайдын көзү өтө көрүнүктүү болсо, анда көздүн көрүүсүн сактап калуу үчүн орбитанын көлөмүн оңдоо үчүн кээ бир операцияларды жасаса болот.

Бала 2 жашка чыга электе врач тиш тишин операцияга же тамактандыруу үчүн зарыл болгон тишти тегиздөөчү шаймандардын колдонулушуна баа берүүнү сунуш кылышы мүмкүн.