Прадер Вилли синдромунун өзгөчөлүктөрү жана аны кандайча дарылоо керек

Мазмун

• Негизги өзгөчөлүктөрү
• Ымыркайлар жана 2 жашка чейинки балдар
• Балдар жана чоңдор
• Синдром эмнеден улам пайда болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Прадер-Вилли синдрому - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал зат алмашуу, жүрүм-турумдун өзгөрүшү, булчуңдардын шалаакылыгы жана өнүгүүнүн кечеңдеши менен байланыштуу. Мындан тышкары, дагы бир кеңири жайылган өзгөчөлүк - бул эки жаштан кийин ашыкча ачкачылыктын пайда болушу, натыйжада семирүү жана диабет ооруларына алып келиши мүмкүн.

Бул синдромдо эч кандай даба жок болсо дагы, эмгек дарылоо, физикалык терапия жана психотерапия сыяктуу симптомдорду азайтууга жана жашоонун сапатын жакшыртууга жардам бере турган дарылоолор бар.

Негизги өзгөчөлүктөрү

Прадер-Вилли синдромунун өзгөчөлүктөрү ар бир балада ар башкача жана адатта жашына жараша ар башкача:

Ымыркайлар жана 2 жашка чейинки балдар

• Булчуңдардын алсыздыгы: адатта, колу-буту өтө жумшак болуп көрүнөт;
• Эмчек эмизүү кыйын: бул баланын сүттү тартууга тоскоол болгон булчуң алсыздыгынан улам болот;
• Апатия: ымыркай дайыма чарчап калгандай сезилет жана стимулдарга аз жооп берет;
• Өнүкпөгөн жыныс органдары: кичинекей же такыр жок өлчөмдөр менен.

Балдар жана чоңдор

• Ашыкча ачкачылык: бала шкафтардан же таштандылардан тамак издөө менен катар, дайыма тамактанат жана көп өлчөмдө тамактанат;
• Өсүш жана өнүгүүнүн кечеңдеши: баланын демейдегиден кыска жана булчуң массасынын аз болушу кадимки көрүнүш;
• Окуудагы кыйынчылыктар: окууга, жазууга же ал тургай күнүмдүк көйгөйлөрдү чечүүгө үйрөнүүгө көбүрөөк убакыт бөл;
• Сүйлөө көйгөйлөрү: бойго жеткенде дагы сөздөрдүн артикуляциясын кечеңдетүү;
• Денедеги кемтиктер: кичинекей колдор, сколиоз, жамбаштын формасынын өзгөрүшү же чачтын жана теринин түсүнүн жоктугу.

Мындан тышкары, жүрүм-турум көйгөйлөрү дагы эле көп кездешет, мисалы, ачуулануу сезимине тез-тез кабыл алуу, бир нече жолу кайталанып туруучу көнүгүүлөрдү жасоо же бир нерсе, айрыкча тамак-аштан баш тартууда агрессивдүү аракет кылуу.

Синдром эмнеден улам пайда болот

Прадер-Вилли синдрому 15-хромосомада сегменттин гендери өзгөргөндө пайда болот, ал гипоталамустун функцияларын бузат жана бала төрөлгөндөн баштап оорунун белгилерин козгойт. Адатта, хромосоманын өзгөрүшү атадан калган, бирок кокустан болгон учурлар дагы болот.

Диагноз адатта симптомдорду байкоо жана генетикалык анализ аркылуу жүргүзүлөт, булчуң тону төмөн жаңы төрөлгөн балдарга көрсөтүлгөн.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Прадер-Вилли синдромун дарылоо баланын белгилерине жана өзгөчөлүктөрүнө жараша ар кандай болот, андыктан бир нече медициналык адистиктерден турган топ талап кылынышы мүмкүн, анткени ар кандай дарылоо ыкмалары талап кылынышы мүмкүн, мисалы:

• Өсүү гормонун колдонуу: адатта, ал балдарда бойдун өсүшүн стимулдаштыруу үчүн колдонулат, кыска бойлуулуктан сактануу жана булчуң күчүн жакшыртуу;
• Тамактануу боюнча консультация: ачкачылык импульсун башкарууга жардам берет жана керектүү азык менен камсыз кылып, булчуңдардын өнүгүшүн жакшыртат;
• Жыныстык гормоналдык терапия: баланын жыныстык органдарынын өнүгүшү кечеңдегенде колдонулат;
• Психотерапия: баланын жүрүм-турумундагы өзгөрүүлөрдү контролдоого, ошондой эле ачкачылыктын алдын алууга жардам берет;
• Логопедия: Бул терапия бул адамдардын тилине жана баарлашуу формаларына байланыштуу бир катар ийгиликтерге жетишүүгө мүмкүндүк берет.
• Физикалык кыймыл: Дене салмагын тең салмактуулукка келтирүү жана булчуңдарды чыңдоо үчүн тез-тез кыймылдоо маанилүү.
• Физиотерапия: Физикалык терапия булчуңдардын тонусун жакшыртат, тең салмактуулукту жакшыртат жана кыймылдаткычтын майда чеберчилигин жакшыртат.
• Эмгек терапиясы: Эмгек терапиясы Прадер-Вилли бейтаптарына күнүмдүк иш-аракеттерде көбүрөөк көзкарандысыздык жана өз алдынчалуулук берет.
• Психологиялык колдоо: Психологиялык колдоо адамды жана анын үй-бүлөсүн обсессивдүү-компульсивдүү жүрүм-турум жана маанайдын бузулушу менен күрөшүүгө багыт берүү үчүн маанилүү.

Терапиянын башка көптөгөн түрлөрүн дагы колдонсо болот, аларды негизинен педиатр ар бир баланын өзгөчөлүктөрүн жана жүрүм-турумун байкагандан кийин сунуштайт.