Нейрофиброматоздун белгилери

Мазмун

• Нейрофиброматоз 1-түр
• Нейрофиброматоз 2 тип
• Schwannomatosis
• Диагнозду кантип тастыктаса болот
• Нейрофиброматоздун тобокелдиги кимде жогору

Нейрофиброматоз адам менен кошо төрөлгөн генетикалык оору болгонуна карабастан, белгилер бир нече жылга созулуп, жабыркаган адамдардын бардыгында бирдей сезилбейт.

Нейрофиброматоздун негизги белгиси - териде жумшак шишиктердин пайда болушу, мисалы, сүрөттө көрсөтүлгөндөй:

Бирок, нейрофиброматоздун түрүнө жараша, башка белгилер төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

Нейрофиброматоз 1-түр

1-типтеги нейрофиброматоз 17-хромосоманын генетикалык өзгөрүүсүнөн келип чыгат жана төмөнкүдөй белгилерди пайда кылат:

• Терисинде сүтү бар кофе түстүү тактар, болжол менен 0,5 см;
• 4 же 5 жашка чейин байкалган сепкилдер шап регионунда жана колтукта;
• Жыныстык жетилүү мезгилинде пайда болгон тери астындагы майда түйүндөр;
• Аша чапкан көлөмү жана сөөктүн тыгыздыгы аз сөөктөр;
• Көздүн ирисиндеги кичинекей кара тактар.

Бул түр көбүнчө жаштын биринчи жылдарында, 10 жашка чейин пайда болот жана адатта орточо интенсивдүүлүктө болот.

Нейрофиброматоз 2 тип

1-типтеги нейрофиброматозго караганда азыраак кездешсе дагы, 2-түр 22-хромосоманын генетикалык өзгөрүүсүнөн келип чыгат. Белгилери төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Өспүрүм кезинен баштап, теридеги майда бүдүрчөлөрдүн пайда болушу;
• Көздүн же угуунун акырындык менен төмөндөшү, катарактанын эрте өөрчүшү менен;
• Кулактарга тынымсыз шыңгыроо;
• Баланстагы кыйынчылыктар;
• Сколиоз сыяктуу омуртка көйгөйлөрү.

Бул белгилер көбүнчө өспүрүм куракта же эрте бойго жеткенде байкалат жана таасир тийгизген жерине жараша ар кандай болушу мүмкүн.

Schwannomatosis

Бул нейрофиброматоздун эң сейрек кездешүүчү түрү, ал төмөнкүдөй белгилерге алып келиши мүмкүн:

• Дененин айрым жерлеринде өнөкөт оору, ал эч кандай дарылоо менен жакшырбайт;
• Дененин ар кайсы бөлүктөрүндө ичтин же алсыздыктын болушу;
• Булчуңдардын массасын себепсиз жоготуу.

Бул белгилер 20 жаштан кийин, айрыкча 25 жаштан 30 жашка чейин көп кездешет.

Диагнозду кантип тастыктаса болот

Диагноз теридеги бүдүрчөлөргө байкоо жүргүзүү жана рентген, томография жана генетикалык кан анализдери аркылуу коюлат. Бул оору эки оорулуу көздүн ортосундагы түстөгү айырмачылыктарды, гетерохромия деп аталган өзгөрүүнү да пайда кылышы мүмкүн.

Нейрофиброматоздун тобокелдиги кимде жогору

Нейрофиброматоздун эң чоң тобокелдик фактору бул үй-бүлөдө башка учурлар болуп саналат, анткени жабыркаган адамдардын дээрлик жарымы генетикалык өзгөрүүнү ата-энесинин биринен тукум кууп өткөн. Бирок генетикалык мутация буга чейин эч качан ооруга чалдыкпаган үй-бүлөлөрдө пайда болушу мүмкүн, андыктан оорунун пайда болоор-болбогонун айтуу кыйын.