Транстриретин амилоиддик кардиомиопатия (ATTR-CM): белгилери, дарылоосу жана башкалар

Мазмун

• ATTR-CM кандай белгилери бар?
• ATTR-CM эмнеден келип чыгат?
• Тукум куума (үй-бүлөлүк) ATTR
• Жапайы типтеги ATTR
• ATTR-CM кандай диагноз коюлат?
• ATTR-CM кандайча дарыланат?
• Коркунуч факторлору кандай?
• Эгер сизде ATTR-CM бар болсо, анда келечек кандай болот?
• Төмөнкү сызык

Транстиретин амилоидоз (ATTR) - бул амилоид деп аталган белок сиздин жүрөгүңүзгө, ошондой эле нервдериңизге жана башка органдарыңызга жайгашат. Бул транстриретин амилоиддик кардиомиопатия (ATTR-CM) деп аталган жүрөк оорусуна алып келиши мүмкүн.

Транстриретин - бул сизде ATTR-CM бар болсо, жүрөгүңүздө жаткан амилоиддик протеиндин спецификалык түрү. Адатта, организмде А витамини жана калкан безинин гормону бар.

Транстриретин амилоидозунун эки түрү бар: жапайы жана тукум куума түр.

Жапайы ATTR (сенил амилоидоз деп да аталат) генетикалык мутациядан улам келип чыккан эмес. Чөккөн белок мутацияланбаган түрүндө болот.

Тукум куума АТТРде белок туура эмес пайда болгон (туура эмес бүктөлгөн). Андан кийин чогулуп, денеңиздин ткандарына түшүп калышы мүмкүн.

ATTR-CM кандай белгилери бар?

Жүрөгүңүздүн сол карынчасы денеңиз аркылуу канды айдайт. ATTR-CM жүрөктүн бул камерасынын дубалдарына таасирин тийгизиши мүмкүн.

Амилоиддик чөкмөлөр дубалды катуулатат, демек, алар кадимкидей эс албай же кысыла алышпайт.

Демек, жүрөгүңүз канды натыйжалуу толтура албайт (диастоликалык функция кыскарат) же денеңиз аркылуу канды сордура албайсыз (систоликалык функция кыскарган). Бул жүрөк жетишсиздигинин бир түрү болгон рестрикциялык кардиомиопатия деп аталат.

Жүрөк жетишсиздигинин мындай белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• дем алуу (дем алуу), айрыкча жатып же күч келтиргенде
• бутуңуздун шишиши (перифериялык шишик)
• көкүрөк оорусу
• туруктуу эмес импульс (аритмия)
• жүрөктүн кагышы
• чарчоо
• боордун жана көк боордун кеңейиши (гепатоспленомегалия)
• курсактагы суюктук (асцит)
• табиттин начардыгы
• жеңил ойлуулук, айрыкча турганда
• эсинен тануу (синкоп)

Кээде пайда болгон уникалдуу симптом - кан басымы акырындап жакшырып баратат. Бул жүрөгүңүздүн ишинин натыйжалуулугу төмөндөгөндө, кан басымыңызды көтөрүп жиберүү үчүн жетиштүү күч келтире албайсыз.

Денеңиздин башка бөлүктөрүндөгү амилоиддик чөгүндүлөрдөн жүрөгүңүздөн тышкары башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• карпалдык туннель синдрому
• колуңуздун жана бутуңуздун күйүшү жана сезбей калышы (перифериялык нейропатия)
• омуртка стенозунан келип чыккан белдин оорушу

Көкүрөгүңүз ооруп жатса, токтоосуз 911 номерине чалыңыз.

Эгерде сизде төмөнкү белгилер пайда болсо, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз:

• дем алуу жетишсиздиги
• катуу бут шишик же тез салмак кошуу
• тез же бир калыпта эмес жүрөктүн кагышы
• тыныгуу же жай жүрөктүн кагышы
• баш айлануу
• эсинен тануу

ATTR-CM эмнеден келип чыгат?

ATTRдин эки түрү бар жана алардын ар биринин өзгөчө себеби бар.

Тукум куума (үй-бүлөлүк) ATTR

Бул типте транстриретин генетикалык мутациянын айынан ката кетет. Ал ген аркылуу ата-энеден балага өтүшү мүмкүн.

Симптомдор адатта 50 жаштан башталат, бирок 20 жаштан башталышы мүмкүн.

Жапайы типтеги ATTR

Белоктордун туура эмес бөлүнүшү - бул кадимки көрүнүш. Денеңизде бул протеиндерди көйгөй жаратканга чейин алып салуучу механизмдер бар.

Сиздин жашыңыз өткөн сайын, бул механизмдер натыйжалуулугу төмөндөп, катмарлуу белоктор топтолуп, кендерди пайда кылышы мүмкүн. Жапайы типтеги ATTRде ушундай болот.

Жапайы типтеги ATTR генетикалык мутация эмес, ошондуктан аны ген аркылуу өткөрүп берүү мүмкүн эмес.

Белгилери көбүнчө 60-70 жаштан башталат.

ATTR-CM кандай диагноз коюлат?

Диагноз коюу кыйынга турушу мүмкүн, анткени анын белгилери жүрөк жетишсиздигинин башка түрлөрү менен бирдей. Диагностика үчүн көбүнчө колдонулган тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• жүрөктүн дубалдары кендерден калыңдыгын аныктоо үчүн электрокардиограмма (адатта, электр чыңалуусу төмөн)
• коюу дубалдарды издөө жана жүрөктүн иштешин баалоо жана жүрөктөгү анормалдуу эс алуу режимин же басымдын жогорулашынын белгилерин издөө үчүн эхокардиограмма
• жүрөк дубалынан амилоид издөө үчүн жүрөк MRI
• микроскоп менен амилоиддик кендерди издөө үчүн жүрөк булчуңдарынын биопсиясы
• генетикалык изилдөөлөр тукум кууган ATTR

ATTR-CM кандайча дарыланат?

Транстриретин негизинен сиздин боор тарабынан өндүрүлөт. Ушул себептен улам, тукум кууган ATTR-CM боорду трансплантациялоо менен мүмкүн болушунча дарыланат. Оорунун диагнозу коюлганда жүрөк көбүнчө калыбына келтирилгис зыянга учурагандыктан, жүрөк трансплантациясы бир эле учурда жасалат.

2019-жылы ATTR_CM дарылоо үчүн бекитилген эки дары-дармек: tafamidis meglumine (Vyndaqel) жана tafamidis (Vyndamax) капсулалары.

Кардиомиопатиянын айрым белгилерин ашыкча суюктукту кетирүү үчүн диуретиктер менен айыктырса болот.

Адатта, жүрөк жетишсиздигин дарылоодо колдонулуучу башка дары-дармектер, мисалы, бета-блокаторлор жана дигоксин (Ланоксин), мындай абалда зыяндуу болушу мүмкүн жана аларды дайыма колдонбош керек.

Коркунуч факторлору кандай?

Тукум куума ATTR-CM үчүн тобокелдик факторлору төмөнкүлөрдү камтыйт:

• абалдын үй-бүлөлүк тарыхы
• эркек жынысы
• 50 жаштан жогору
• Африка теги

Жапайы ATTR-CM үчүн тобокелдик факторлору төмөнкүлөрдү камтыйт:

• 65 жаштан жогору
• эркек жынысы

Эгер сизде ATTR-CM бар болсо, анда келечек кандай болот?

Боор жана жүрөк алмаштырылбаса, ATTR-CM убакыттын өтүшү менен начарлай берет. Орточо алганда, ATTR-CM менен ооруган адамдар диагноз койгондон кийин жашашат.

Бул абал сиздин жашооңуздун сапатына уламдан-улам таасирин тийгизиши мүмкүн, бирок белгилериңизди дарылар менен дарылоо бир топ жардам берет.

Төмөнкү сызык

ATTR-CM генетикалык мутациядан келип чыгат же жашка байланыштуу. Бул жүрөк жетишсиздигинин белгилерине алып келет.

Диагностика жүрөк жетишсиздигинин башка түрлөрүнө окшош болгондуктан татаал. Убакыттын өтүшү менен улам күчөп баратат, бирок боорду жана жүрөктү трансплантациялоо жана симптомдорду көзөмөлдөөгө жардам берүүчү дары-дармектер менен дарыласа болот.

Эгерде сизде мурун келтирилген ATTR-CM белгилери байкалса, дарыгериңизге кайрылыңыз.