Беквит-Видеманн синдромунан келип чыккан өзгөрүүлөрдү кандайча дарыласа болот

Мазмун

• Беквит-Видеманн синдромунун диагностикасы

Дененин кээ бир бөлүктөрүнүн же органдарынын көбөйүп кетишин шарттаган сейрек кездешүүчү тубаса оору болгон Беквит-Видеманн синдромун дарылоо, оорунун шартында пайда болгон өзгөрүүлөргө жараша ар кандай болот, демек, дарылоону адатта бир нече саламаттыкты сактоо адистеринен турган топ жетектейт. мисалы, педиатрды, кардиологду, стоматологду жана бир нече хирургдарды камтышы мүмкүн.

Ошентип, Беквит-Видеманн синдрому шарттаган симптомдорго жана кемтиктерге байланыштуу, дарылоонун негизги түрлөрү:

• Кандагы канттын деңгээлинин төмөндөшү: глюкоза менен сыворотканы ийне-мандр түздөн-түз венага куюп, канттын жетишсиздигинен олуттуу неврологиялык өзгөрүүлөргө жол бербейт;
• Киндик же шап грыжалары: адатта, грыжалардын көпчүлүгү жашоонун биринчи жылына чейин жоголуп кетиши керек эмес, бирок грыжа чоңойо берсе же 3 жашка чейин жоголбосо, хирургиялык иш-аракеттер талап кылынышы мүмкүн;
• Абдан чоң тил: хирургиялык жардамы менен тилдин көлөмүн түзөтсө болот, бирок аны 2 жаштан кийин гана жасоо керек. Ошол жашка чейин, балаңыздын тамакты оңой жешине жардам берүү үчүн бир нече силикон эмчектерин колдонсоңуз болот;
• Жүрөк же ичеги-карын көйгөйлөрү: дарылоо каражаттары көйгөйлөрдүн ар бир түрүн дарылоодо колдонулат жана аны өмүр бою ичүү керек. Эң оор учурларда, дарыгер, мисалы, жүрөктөгү олуттуу өзгөрүүлөрдү калыбына келтирүү үчүн операция жасоону сунушташы мүмкүн.

Мындан тышкары, Беквит-Видеманн синдрому менен төрөлгөн ымыркайлар рак оорусуна көп кабылышат, ошондуктан шишиктин өсүшү аныкталса, шишик клеткаларын алып салуу боюнча операция жасатуу же химиотерапия же нур терапиясы сыяктуу башка ыкмалар керек.

Бирок, дарылоодон кийин, Беквит-Видеманн синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү кадимкидей өнүгөт, бойго жеткенде эч кандай кыйынчылыктар болбойт.

Беквит-Видеманн синдромунун диагностикасы

Беквит-Видеманн синдромунун диагнозун бала төрөлгөндөн кийин пайда болгон бузулууларды байкап же, мисалы, ичтин ультраүн сыноо сыяктуу диагностикалык анализдери аркылуу гана коюуга болот.

Мындан тышкары, диагнозду тастыктоо үчүн, дарыгер генетикалык анализ жүргүзүү үчүн кан анализин тапшырып, 11-хромосомада өзгөрүүлөрдүн бар же жоктугун аныктай алат, анткени бул синдромдун келип чыгышында генетикалык көйгөй бар.

Беквит-Видеманн синдрому ата-энелерден балдарга өтүп кетиши мүмкүн, андыктан ата-энелердин бири ымыркай кезинде эле ушул ооруга чалдыкса, кош бойлуу болгонго чейин генетикалык кеңеш берүү сунушталат.