Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал

Гиперкалиемиялык мезгил-мезгили менен шал оорусу (гиперПП) - булчуңдардын алсыздыгынын эпизоддорун пайда кылган, кээде кандагы калийдин нормадан жогору болгон бузулушу. Калийдин жогорку деңгээлинин медициналык аты гиперкалиемия.

HyperPP - бул гипокалемиялык мезгил-мезгили менен шал жана тиреотоксикалык мезгил-мезгили менен парализди камтыган генетикалык бузулуулар тобунун бири.

HyperPP тубаса. Бул анын төрөлгөндө бар экендигин билдирет. Көпчүлүк учурларда, ал аутосомдук-доминанттык оору катары үй-бүлөлөр аркылуу (тукум куума) өтөт. Башка сөз менен айтканда, балага таасир этиши үчүн бир гана ата-эне ушул абалга байланыштуу генди баласына өткөрүп бериши керек.

Кээде, шарт тукум кууп өтпөгөн генетикалык көйгөйдүн натыйжасы болушу мүмкүн.

Бул бузулуу организмдеги клеткалардагы натрий менен калийдин деңгээлин көзөмөлдөө жолундагы көйгөйлөргө байланыштуу деп эсептешет.

Тобокелдик факторлоруна мезгил-мезгили менен шал оорусу менен жабыркаган үй-бүлөнүн башка мүчөлөрү кирет. Бул эркектер менен аялдарга бирдей таасир этет.

Симптомдорго булчуңдардын алсыздыгы же булчуңдардын кыймыл-аракетинин начарлашы (шал) кирет жана кетет. Кол салуулардын ортосунда кадимки булчуң күчү бар.

Чабуулдар көбүнчө бала кезинен башталат. Чабуулдар канчалык көп болуп жаткандыгы ар башка. Кээ бир адамдар күнүнө бир нече жолу кол салышат. Адатта, алар терапияга муктаж болуш үчүн катуу эмес. Кээ бир адамдар миотония менен байланышкан, анда колдонуудан кийин булчуңдарын дароо бошото алышпайт.

Алсыздык же шал:

• Көбүнчө далы, арка жана жамбашта пайда болот
• Ошондой эле колу-бутуңузду камтышы мүмкүн, бирок көздүн жана дем алуу менен жутууга жардам берген булчуңдарга таасир этпейт
• Көбүнчө физикалык активдүүлүктөн же көнүгүүдөн кийин эс алуу учурунда пайда болот
• Ойгонуу учурунда болушу мүмкүн
• Ачуу жана өчүрүү
• Адатта 15 мүнөттөн 1 саатка чейин созулат, бирок бир күнгө чейин созулушу мүмкүн

Триггерлерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Жогорку углеводдуу тамакты жеш
• Көнүгүүдөн кийин эс алыңыз
• Суукка дуушар болуу
• Тамактан баш тартуу
  
• Калийге бай тамактарды жегенде же курамында калий бар дары ичкенде
• Стресс
  

Ден-соолукту чыңдоочу, үй-бүлөлүк тарыхтын негизинде гиперППден күмөн санашы мүмкүн. Калий тестинин кадимки же жогорку натыйжалары менен келип чыккан булчуң алсыздыгынын белгилери бул оорунун башка белгилери.

Кол салуулар ортосунда физикалык кароодон аномалдуу эч нерсе көрүнбөйт. Чабуул учурунда жана ортосунда калий канынын деңгээли нормалдуу же жогору болушу мүмкүн.

Чабуул учурунда булчуң рефлекстери төмөндөйт же жок болот. Жана булчуңдар катып калгандан көрө аксап калат. Денеге жакын булчуң топтору, мисалы, ийин, жамбаш, колу-бутуна караганда көбүрөөк катышат.

Аткарылышы мүмкүн болгон тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Элактрокардиограмма (ЭКГ), бул кол салуулар учурунда анормалдуу болушу мүмкүн
• Адатта, кол салуулардын ортосунда кадимкидей жана кол салуулар учурунда анормалдуу болгон электромиография (ЭМГ)
• Булчуңдардын биопсиясы, аномалияларды көрсөтүшү мүмкүн

Башка себептерди четтетүү үчүн башка тесттерге буйрук берилиши мүмкүн.

Дарылоонун максаты - симптомдорду жоюу жана андан кийинки кол салуулардын алдын алуу.

Чабуулдар сейрек учурларда шашылыш түрдө дарылоону талап кылат. Бирок кол салуулар учурунда жүрөктүн үзгүлтүккө учураган согушу (жүрөктүн аритмиясы) болушу мүмкүн, бул үчүн шашылыш жардам керек. Булчуңдардын алсыздыгы бир нече жолу кол салганда күчөп кетиши мүмкүн, андыктан кол салуудан сактануу үчүн дарылоо мүмкүн болушунча эртерээк болушу керек.

Чабуул учурунда берилген глюкоза же башка углеводдор (шекерлер) симптомдордун күчөшүн төмөндөтүшү мүмкүн. Күтүүсүз кол салууларды токтотуу үчүн вена аркылуу кальций же диуретиктерди (суу таблеткаларын) берүү керек.

Кээде, кол салуулар кийинчерээк жашоодо өз алдынча жоголот. Бирок бир нече жолу жасалган кол салуулар булчуңдардын туруктуу алсыздыгына алып келиши мүмкүн.

HyperPP дарылоого жакшы жооп берет. Дарылоо прогрессивдүү булчуң алсыздыгынын алдын алат, ал тургай, тескери кетиши мүмкүн.

ГиперППден улам келип чыгышы мүмкүн болгон ден-соолук көйгөйлөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Бөйрөктөгү таштар (ооруну дарылоодо колдонулуучу дары-дармектин кошумча таасири)
• Жүрөктүн туруктуу эмес согушу
• Булчуңдардын алсыздыгы барган сайын күчөй берет

Эгер сизде же балаңызда булчуңдардын алсыздыгы келип-кетип турса, айрыкча, үй бүлө мүчөлөрүңүз мезгил-мезгили менен шал болуп турса, провайдериңизге чал.

Эгерде эсиңизден танып же дем алуу, сүйлөө же жутуу кыйын болуп жатса, тез жардам бөлмөсүнө барыңыз же жергиликтүү тез жардам номерине (911 сыяктуу) чалыңыз.

Ацетазоламид жана тиазид дарылары көптөгөн учурларда кол салуудан сактайт. Төмөн калий, углеводдуу диета жана жеңил көнүгүү кол салуудан сактайт. Орозо кармоодон, катуу иштен же сууктан сактануу жардам берет.

Мезгилдүү шал - гиперкалиемиялык; Үй-бүлөлүк гиперкалиемиялык мезгилдүү шал; HyperKPP; HyperPP; Gamstorp оорусу; Калийге сезгич мезгилдүү шал

• Булчуң атрофиясы

Amato AA. Скелет булчуңунун бузулушу. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 110-бөл.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Шаннелопатиялар: нерв системасынын эпизоддук жана электрдик бузулушу. Жылы: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ред. Клиникалык Практикада Брэдлинин Неврологиясы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 99-бөл.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: миотоникалык бузулуулар жана мезгилдүү шал. Жылы: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 151-бөл.