BRCA1 жана BRCA2 гендерин текшерүү

BRCA1 жана BRCA2 гендик анализ - рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору экендигин айгинелеп турган кан анализи. BRCA аталышы биринчи эки тамгадан келип чыккан brчыгыш cancer.

BRCA1 жана BRCA2 - бул адамдардагы зыяндуу шишиктерди (рак) басуучу гендер. Бул гендер өзгөргөндө (мутацияга кабылганда), шишиктерди баскандай басышпайт. Ошентип, BRCA1 жана BRCA2 ген мутациясы бар адамдарда рак илдетине кабылуу коркунучу жогору.

Мындай мутацияга кабылган аялдарда эмчек рагы же жумуртканын рагы болуу коркунучу жогору. Мутациялар аялдын өнүгүү коркунучун дагы жогорулатышы мүмкүн:

• Жатын моюнчасынын рагы
• Жатын рагы
• Жоон ичеги рагы
• Уйку безинин рагы
• Өт баштыкчасынын рагы же өттүн рагы
• Ашказан рагы
• Меланома

Мындай мутация менен ооруган эркектер дагы ракка чалдыгышы мүмкүн. Мутациялар эркектин өнүгүү коркунучун күчөтүшү мүмкүн:

• Эмчек рагы
• Уйку безинин рагы
• Курсак рагы
• Простата безинин рагы

BRCA1 жана BRCA2 мутациясы менен эмчек рагынын болжол менен 5% ы жана жумуртканын рак оорусунун 10-15% ы гана байланыштуу.

Текшерүүдөн мурун, генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүп, анализдер, ошондой эле анализдин тобокелдиктери жана артыкчылыктары жөнүндө көбүрөөк маалымат алышыңыз керек.

Эгерде сизде үй-бүлө мүчөсүндө эмчек рагы же жумуртканын рагы бар болсо, анда ал адам BRCA1 жана BRCA2 мутациясына текшерилгенин билип алыңыз. Эгер ал адамда мутация болсо, анда сиз дагы анализ тапшырып көрүңүз.

Сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө BRCA1 же BRCA2 мутациясына дуушар болушу мүмкүн, эгерде:

• Эки же андан көп жакын туугандары (ата-энеси, бир туугандары, балдары) 50 жашка чейин эмчек рагы менен оорушат
• Эркек тууганы эмчек рагына чалдыккан
• Аял тууганы эмчек жана энелик без рагы менен жабыркайт
• Эки тууган жумуртканын рак оорусуна чалдыккан
• Сиз чыгыш европалык (ашкенази) еврей ата-тегисиз, жакын тууганыңыздын эмчек же энелик без рагы бар

BRCA1 же BRCA2 мутациясына туш болуу мүмкүнчүлүгүңүз өтө төмөн, эгерде:

• Сизде 50 жашка чейин эмчек рагы менен жабыркаган тууганыңыз жок
• Сиздин жумурткалык рагы менен ооруган тууганыңыз жок
• Сиздин эркек эмчек рагы менен ооруган тууганыңыз жок

Тест жасала электе, генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүп, анализ тапшырар-албасын чечип алыңыз.

• Өзүңүздүн медициналык тарыхыңызды, үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхын жана суроолоруңузду ала келиңиз.
• Жаныңызга бирөөнү угуп, жазып алуу үчүн алып келишиңиз мүмкүн. Бардыгын угуу жана эстөө кыйын.

Эгер сиз анализ тапшырууну чечсеңиз, анда сиздин каныңыздын үлгүсү генетикалык анализ боюнча адистешкен лабораторияга жөнөтүлөт. Бул лаборатория BRCA1 жана BRCA2 мутацияларына каныңызды текшерет. Тесттин жыйынтыгын алуу үчүн бир нече жума же бир нече ай кетиши мүмкүн.

Тесттин жыйынтыгы кайтып келгенде, генетикалык кеңешчи анын натыйжаларын жана анын сиз үчүн эмнени билдирерин түшүндүрөт.

Тесттин оң натыйжасы BRCA1 же BRCA2 мутациясын мураска алганыңызды билдирет.

• Бул рак илдетине чалдыгып, ал тургай рак илдетине чалдыгасыз дегенди билдирбейт. Демек, ракка чалдыгуу коркунучу жогору.
• Демек, бул мутацияны балдарыңызга өткөрүп берсеңиз болот же берсеңиз болот. Балалуу болгон сайын, баланын сиздеги мутацияга кабылышына 1ден 2ге мүмкүнчүлүк бар.

Рак оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору экендигин билгенден кийин, сиз башкача иш-аракет кылаарыңызды чечсеңиз болот.

• Сиз рак оорусун тез-тез текшерип турууну каалашыңыз мүмкүн, андыктан аны эрте кармап, дарылоого болот.
• Сиз рак ичүү мүмкүнчүлүгүн азайтуучу дары ичишиңиз мүмкүн.
• Сиз төштү же энелик безди алып салуу үчүн операция жасоону тандасаңыз болот.

Ушул чаралардын бири дагы рак илдетине кабылбашыңызга кепилдик бербейт.

Эгер BRCA1 жана BRCA2 мутацияларына тесттин жыйынтыгы терс болсо, генетикалык кеңешчи бул эмнени билдирерин айтып берет. Сиздин үй-бүлөлүк тарыхыңыз генетикалык кеңешчиге тесттин терс натыйжасын түшүнүүгө жардам берет.

Тесттин терс натыйжасы ракка чалдыгып калбайт дегенди билдирбейт. Бул сизде мутацияга кабылбагандардай рак оорусуна чалдыгуу коркунучу бар экендигин билдириши мүмкүн.

Генетикалык кеңешчиңиз менен анализдердин бардык жыйынтыктарын, терс натыйжаларын талкуулоону унутпаңыз.

Эмчек рагы - BRCA1 жана BRCA2; Жумурткалардын рагы - BRCA1 жана BRCA2

Moyer VA; АКШнын алдын алуу кызматтарынын ыкчам тобу. Тобокелдиктерди баалоо, генетикалык консультация берүү жана аялдардагы BRCAга байланыштуу рак үчүн генетикалык тестирлөө: АКШнын профилактикалык кызматтарынын атайын тобунун сунуштамасы. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Улуттук онкология институтунун сайты. BRCA мутациясы: рак коркунучу жана генетикалык тест. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Жаңыланган 30-январь, 2018-жыл. 5-август, 2019-ж.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Рак генетикасы жана геномика. Жылы: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон жана Томпсон генетикасы медицинада. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 15-бөл.

• Эмчек рагы
• Генетикалык тестирлөө
• Жумурткадан рак