Жарым-жартылай андрогендин сезимсиздик синдрому

Жарым-жартылай андрогендин сезимсиздик синдрому (PAIS) - бул алардын организминде эркек жыныстык гормондорго (андрогендерге) туура жооп бере албай калганда пайда болгон оору. Тестостерон - эркек жыныстык гормон.

Бул бузулуу андроген сезимсиздик синдромунун бир түрү болуп саналат.

Кош бойлуулуктун алгачкы 2-3 айында бардык балдардын жыныс органдары бирдей болот. Бала жатындын ичинде чоңойгон сайын, эркек же аял жыныс органдары ата-энесинен келген жыныстык хромосомалардын жуптугуна жараша өнүгөт. Бул ошондой эле андрогендердин деңгээлине жараша болот. XY хромосомасы бар наристеде эне безинде андрогендердин жогорку деңгээли түзүлөт. Бул ымыркайда эркектин жыныс органдары пайда болот. ХХ хромосомасы бар балада урук бездери жок жана андрогендердин деңгээли өтө төмөн. Бул наристе аялдардын жыныс органдарын өнүктүрөт. PAISте организмде эркек гормондорду туура таанууга жана колдонууга жардам берген гендин өзгөрүшү бар. Бул эркек жыныстык органдардын өнүгүүсүнө байланыштуу көйгөйлөргө алып келет. Төрөлгөндө, баланын жыныс мүчөлөрү эки ача болушу мүмкүн, бул баланын жынысына байланыштуу башаламандыкка алып келет.

Синдром үй-бүлөлөр аркылуу берилет (тукум кууп өткөн). Эки Х хромосомасы бар адамдарга, эгер Х хромосомасынын бир гана нускасы генетикалык мутацияны алып жүрсө, таасир этпейт. Генди энелеринен алган эркектерде мындай шарт болот. Ген менен эненин эркек баласынын жабыркашы 50% ыктымал. Ар бир аял баланын генди алып жүрүү мүмкүнчүлүгү 50% га жетет. Үй бүлөнүн тарыхы PAIS тобокелдик факторлорун аныктоодо маанилүү.

PAIS менен ооруган адамдар эркек жана аял мүнөздүү болушу мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Эркектин жыныс органдарынын анормалдуу болушу, мисалы, жыныс мүчөсүнүн ылдый жагында заара чыгаруучу канал, кичинекей пениса, кичинекей кекиртек (ортодон ылдый сызык менен же толук жабык) же түшпөгөн урук бези.
• Жыныстык жетилүү мезгилинде эркектерде эмчек өрчүшү. Денедеги чачтын жана сакалдын азайышы, бирок кадимки ич жана колтук чачтары.
• Сексуалдык дисфункция жана тукумсуздук.

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт.

Тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Эркек менен аялдын гормондорунун деңгээлин текшерүү үчүн кан анализдери
• Хромосомаларды текшерүү үчүн кариотиптөө сыяктуу генетикалык тесттер
• Сперматозоиддердин саны
• Тестулярдык биопсия
• Аялдардын репродуктивдик органдарынын бар же жок экендигин текшерүү үчүн жамбаштын ультраүн үнү

PAIS менен ооруган ымыркайларга жыныс органдарынын бүдөмүктүгүнө жараша жыныс ыйгарылышы мүмкүн. Бирок, гендердик дайындоо татаал маселе жана аны кылдаттык менен караш керек. PAIS үчүн мүмкүн болгон дарылоолор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Эркек болуп дайындалгандарга эмчекти кичирейтүү, ылдый салынган урук безин калыбына келтирүү же жыныс мүчөсүн өзгөртүү үчүн операция жасалышы мүмкүн. Ошондой эле, алар бет терисинин өсүшүнө жана үнүн тереңдетүүгө жардам берүүчү андрогендерди кабыл алышы мүмкүн.
• Ургаачы болуп дайындалган адамдар үчүн, хирургиялык урук безин алып салуу жана жыныс органдарын өзгөртүү үчүн операция жасалышы мүмкүн. Андан кийин аялдардын эстроген гормону жыныстык жетилүү мезгилинде берилет.

Төмөнкү топтор PAIS жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• Түндүк Американын Intersex коому - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар жөнүндө маалымат борбору - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Андрогендер эне курсагында эрте өөрчүү мезгилинде эң маанилүү. PAIS менен ооруган адамдардын өмүрү кадимкидей болуп, ден-соолугу чың болушу мүмкүн, бирок баланын боюна бүтүп кыйналышы мүмкүн. Эң оор учурларда, аялдардын сырткы жыныс органдары же өтө кичинекей пениси бар эркек балдарда психологиялык же эмоционалдык көйгөйлөр болушу мүмкүн.

PAIS менен ооруган балдар жана алардын ата-энелери ар кандай адистерди камтыган саламаттыкты сактоо тобунун консультацияларын жана жардамын алышы мүмкүн.

Эгер сиз, уулуңуз же эркек үй-бүлө мүчөңүздө тукумсуздук болсо же эркек жыныстык мүчөсү толук иштелип чыкпаса, провайдериңизге чалыңыз. ПАИСке шектүү болсо, генетикалык тестирлөө жана консультация берүү сунушталат.

Пренаталдык тестирлөө болот. PAISдин үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдар генетикалык кеңеш берүүнү караштырышы керек.

PAIS; Андрогендин сезимсиздик синдрому - жарым-жартылай; Толук эмес урук безинин феминизациясы; I тип үй бүлөлүк толук эмес эркек псевдогермафродитизм; Любс синдрому; Рейфенштейн синдрому; Rosewater синдрому

• Эркектин жыныс системасы

Achermann JC, Хьюз IA. Жыныстык өнүгүүнүн педиатриялык бузулушу. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Уильямс эндокринология боюнча окуу китеби. 13th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 23-бөл.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Жыныстык айырмачылыктын бузулушу. Жылы: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңы төрөлгөн баланын Avery’s Diseases. 10th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 97-бөл.