Пируват киназынын жетишсиздиги

Пируват киназынын жетишсиздиги - бул эритроциттер колдонгон пируват киназа ферментинин тукум кууп өткөн жетишсиздиги. Бул ферментсиз эритроциттер өтө эле оңой бөлүнүп, натыйжада бул клеткалардын деңгээли төмөндөп кетет (гемолитикалык анемия).

Пируват киназынын жетишсиздиги (PKD) аутосомдук-рецессивдүү белги катары берилет. Демек, баланын бузулушун өрчүтүү үчүн ар бир ата-энеден иштебей турган генди алышы керек.

Эритроциттин гемолитикалык аз кандуулукка алып келиши мүмкүн болгон ферменттерге байланыштуу кемчиликтеринин ар кандай түрлөрү бар. PKD глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа (G6PD) жетишсиздигинен кийин экинчи орунду ээлейт.

PKD ар кандай улуттагы адамдарда кездешет. Бирок, кээ бир калктар, мисалы, амиштер, абалды өнүктүрүшү мүмкүн.

PKD белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Эритроциттердин ден-соолугунун төмөндүгү (аз кандуулук)
• Көк боордун шишиши (спленомегалия)
• Теринин, былжыр челдин же көздүн ак бөлүгүнүн сары түсү (сарык)
• Мээге таасирин тийгизүүчү керниктерус деп аталган неврологиялык абал
• Чарчоо, чарчоо
• Кубарган тери (кубаруу)
• Ымыркайларда салмак кошпой жана күтүлгөндөй чоңоюшат (ийгиликке жетпей калуу)
• Өт таштары, адатта, өспүрүмдөрдө жана андан чоңдордо

Медицина кызматкери физикалык кароодон өткөрүп, көк боор сыяктуу белгилер жөнүндө сурап, текшерип чыгат. Эгерде PKD шектелсе, буйрук кылынган тесттерге төмөнкүлөр кирет:

• Канда билирубин
• CBC
• Пируват киназа гениндеги мутация үчүн генетикалык тест
• Гаптоглобиндин анализи
• Осмотикалык морт
• Пируват киназа активдүүлүгү
• Табурет уробилиноген

Катуу аз кандуулукка чалдыккан адамдарга кан куюу керек. Көк боорду алып салуу (спленэктомия) эритроциттердин бузулушун азайтууга жардам берет. Бирок, бул бардык учурларда жардам бербейт. Сарыктын кооптуу денгээли менен төрөлгөн ымыркайларда провайдер алмашуу кан куюуну сунушташы мүмкүн. Бул процедура наристенин канын акырындык менен чыгарып, жаңы донордук кан же плазма менен алмаштырууну камтыйт.

Спленэктомия менен ооруган адам пневмококк вакцинасын сунушталган мезгилдерде алышы керек. Ошондой эле, алар 5 жашка чейин профилактикалык антибиотиктерди кабыл алышы керек.

Төмөнкү ресурстар PKD жөнүндө көбүрөөк маалымат бере алышат:

• Сейрек оорулардын улуттук уюму - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Жыйынтыгы ар кандай. Айрым адамдардын белгилери аз же таптакыр жок. Башкаларында катуу белгилер бар. Дарылоо, адатта, симптомдорду анча-мынча күчөтүшү мүмкүн.

Өттөгү таштар жалпы көйгөй. Алар гемолитикалык анемия учурунда пайда болгон өтө көп билирубинден жасалган. Спленэктомиядан кийин мүмкүн болгон татаал пневмококк оорусу.

Провайдериңизге кайрылыңыз, эгерде:

• Сизде сарык же аз кандуулук бар.
• Сиздин үй-бүлөңүздө мындай баш аламандык болуп, балалуу болууну пландап жатасыз. Генетикалык консультация сиздин балаңызда PKD болушу мүмкүн экендигин билүүгө жардам берет. Сиз ошондой эле генетикалык бузулууларды текшерүүчү, мисалы, PKD жөнүндө билип алсаңыз болот, андыктан ушул тесттерден өтүүнү каалайсызбы.

PK жетишсиздиги; PKD

Brandow AM. Пируват киназынын жетишсиздиги. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 490.1-бөл.

Gallagher PG. Гемолитикалык анемиялар: кызыл кан клеткасынын мембранасы жана зат алмашуу кемчиликтери. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 152-бөл.