Мукополисахаридоз III тип

Мукополисахаридоз III түрү (MPS III) - сейрек кездешүүчү оору, анда организмде шекер молекулаларынын узун чынжырларын талкалоо үчүн керектүү кээ бир ферменттер жетишпейт. Бул молекулалардын чынжырлары гликозаминогликандар (мурун мукополисахариддер деп аталат) деп аталат. Натыйжада, молекулалар дененин ар кайсы бөлүктөрүндө топтолуп, ден-соолукка байланыштуу ар кандай көйгөйлөрдү жаратышат.

Шарт мукополисахаридоз (MPSs) деп аталган оорулардын тобуна кирет. MPS II ошондой эле Sanfilippo синдрому катары белгилүү.

МПСтин дагы бир нече түрлөрү бар, анын ичинде:

• MPS I (Хюрлер синдрому; Хюрлер-Шеи синдрому; Шеи синдрому)
• MPS II (Хантер синдрому)
• MPS IV (Morquio синдрому)

MPS III - тукум куума оору. Бул анын үй-бүлөлөр аркылуу өткөндүгүн билдирет. Эгерде ата-эненин экөө тең ушул абалга байланыштуу гендин иштебеген көчүрмөсүн алып жүрсө, анда алардын ар бир баласынын 25% (1ден 4) ооруга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү бар. Бул аутосомдук рецессивдүү касиет деп аталат.

MPS III гепаран сульфат кант чынжырчасын бузуу үчүн керектүү ферменттер жок болуп же бузулганда пайда болот.

MPS III негизги төрт түрү бар. Адамдын түрү кайсы ферменттин таасирине жараша болот.

• А тибиндеги кемчиликтен улам келип чыгат SGSH ген жана эң оор формасы. Мындай типтеги адамдарда гепаран деп аталган ферменттин нормалдуу формасы жок N-сульфатаза.
• В түрү бузулгандыктан келип чыгат НАГЛУ ген. Мындай типтеги адамдар дайынсыз же жетишсиз альфа- өндүрбөйтN-ацетилглюкозаминидаза.
• С түрү бузулгандыктан келип чыгат HGSNAT ген. Мындай типтеги адамдар жок болушат же жетишсиз ацетил-КоА: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза.
• D тибиндеги кемчиликтен улам келип чыгат GNS ген. Мындай типтеги адамдар дайынсыз же жетиштүү деңгээлде өндүрбөйт N-ацетилглюкозамин 6-сульфатаза.

Белгилери көбүнчө жашоонун биринчи жылынан кийин пайда болот. Окуу жөндөмүнүн төмөндөшү, адатта, 2 жаштан 6 жашка чейин болот, баланын өсүшү алгачкы бир нече жылдын ичинде болушу мүмкүн, бирок акыркы бою орточо деңгээлден төмөн. Өнүгүү кечеңдеп, психикалык абалы начарлайт.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Жүрүм-турум көйгөйлөрү, анын ичинде гиперактивдүүлүк
• Мурундун өйдө жагында беттин ортосунан орун алган, кашы оор, бетинин орой мүнөздөмөлөрү
• Өнөкөт ич өткөк
• Боор жана көк боор чоңойгон
• Уйкунун кыйынчылыгы
• Толугу менен жайылып кетпеши мүмкүн болгон катуу муундар
• Көздүн көрүүсү начарлап, угуу жөндөмү начарлайт
• Жөө басуудагы көйгөйлөр

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт.

Заара анализдери жасалат. MPS III менен ооруган адамдарда заарада гепаран сульфаты деп аталган мукополисахариддин саны көп.

Башка тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кан маданияты
• Эхокардиограмма
• Генетикалык тестирлөө
• Жарык чырактын көзүн кароо
• Тери фибробласт культурасы
• Сөөктөрдүн рентген нурлары

MPS III дарылоо симптомдорду башкарууга багытталган. Бул ооруну атайын дарылоо ыкмасы жок.

Көбүрөөк маалымат жана колдоо үчүн төмөнкү уюмдардын бирине кайрылыңыз:

• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamanfilippo.org

MPS III олуттуу акыл-эс бузулууларын кошо алганда, олуттуу нерв системасынын белгилерин пайда кылат. MPS III менен ооруган адамдардын көпчүлүгү өспүрүм курагында жашашат. Айрымдары узак жашашат, ал эми башкалар оор түрлөрү менен эрте жашта өлүшөт. Белгилери А түрү менен ооруган адамдарда эң күчтүү.

Бул кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн:

• Сокурдук
• Өзүнө кам көрө албоо
• Интеллектуалдык майыптык
• Акырындык менен күчөп, акыры майыптар коляскасын колдонууну талап кылган нервдин жабыркашы
• Талма

Эгерде сиздин балаңыз кадимкидей өсүп же өнүгүп бара жатпаса, анда балаңыздын провайдерине чалыңыз.

Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз жана сиздин MPS III үй-бүлөлүк тарыхыңыз болсо, провайдериңизге кайрылыңыз.

Генетикалык консультация балалуу болууну каалаган жана MPS III үй бүлөлүк тарыхы бар жубайларга сунушталат. Пренаталдык тестирлөө болот.

MPS III; Санфилиппо синдрому; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Лизосомалык сактоо оорусу - мукополисахаридоз III тип

Pyeritz RE. Тутумдаштыргыч ткандардын тукум кууган оорулары. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 25th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 260-бап.

Spranger JW. Мукополисахаридоздор. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 107-бөл.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмдин тубаса каталары.Жылы: Turnpenny PD, Эллард S, eds. Эмери Медициналык Генетика Элементтери. 15th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 18-бөл.