Apert синдрому

Аперт синдрому - генетикалык оору, анда баш сөөктөрүнүн ортосундагы тигиштер демейдегиден эрте жабылат. Бул баштын жана жүздүн формасына таасир этет. Аперт синдрому бар балдардын колу-буту деформацияланат.

Аперт синдрому үй-бүлөлөр аркылуу (тукум кууп өткөн) аутосомдук доминанттык сапат катары жугушу мүмкүн. Демек, баланын оорусу бар болушу үчүн, бир гана ата-эне туура эмес генди өткөрүп бериши керек.

Айрым учурлар белгилүү үй-бүлөлүк тарыхсыз эле болушу мүмкүн.

Аперт синдрому эки өзгөрүүнүн биринен улам пайда болот FGFR2 ген. Бул ген кемтиги баш сөөктүн кээ бир сөөктүү тигиштеринин эрте жабылышына себеп болот. Бул абал краниосиностоз деп аталат.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Баш сөөктүн сөөктөрүнүн ортосунда тигилген тешиктердин эрте жабылышы, тигилген тиштер (краниосиностоз)
• Кулактын көп жугуштуу оорулары
• Көпчүлүк учурда "миттелген колдор" деп аталган 2, 3 жана 4-манжалардын биригиши же катуу желе.
• Укпай калуу
• Ымыркайдын баш сөөгүндөгү чоң же кеч жабылуучу жумшак жер
• Мүмкүн, жай интеллектуалдык өнүгүү (ар бир адамга жараша)
• Көрүнүктүү же томпок көздөр
• Ортоңку катмардын начар иштелип чыгышы
• Скелеттин (мүчөнүн) аномалиялары
• Кыска бийиктик
• Манжалардын тизилиши же биригиши

Башка бир нече синдромдор бет жана баштын окшош көрүнүшүнө алып келиши мүмкүн, бирок Аперт синдромунун колу-бутунун катуу белгилерин камтыбайт. Ушул сыяктуу синдромдорго төмөнкүлөр кирет:

• Карпентер синдрому (kleeblattschadel, беде баш сөөгүнүн деформациясы)
• Кроузон оорусу (краниофасиалдык дисостоз)
• Пфайфер синдрому
• Saethre-Chotzen синдрому

Ден-соолукту чыңдоочу медициналык текшерүү жүргүзөт. Кол, бут жана баш сөөктөрдүн рентген нурлары жасалат. Угуу тесттери ар дайым жүргүзүлүп турушу керек.

Генетикалык анализ Аперт синдромунун диагнозун тастыктай алат.

Дарылоо баш сөөктүн анормалдуу сөөктөрүнүн өсүшүн, ошондой эле манжалар менен манжалардын биригишин жөнгө салуу боюнча операциядан турат. Бул оору менен ооруган балдар, балдардын медициналык борборундагы баш сөөк-бет хирургиясынын адистештирилген тобу тарабынан текшерүүдөн өтүшү керек.

Эгерде угуу көйгөйү жаралса, угуу боюнча адиске кайрылуу керек.

Балдар Craniofacial бирикмеси: ccakids.org

Эгерде сизде Apert синдрому болгон же балаңыздын баш сөөгү кадимкидей өнбөй жаткандыгын байкасаңыз, провайдериңизге чалыңыз.

Эгер үй-бүлөңүздө мындай баш аламандык болуп, кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү пайдалуу болушу мүмкүн. Сиздин провайдериңиз кош бойлуу кезинде балаңызды ушул ооруга текшере алат.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Голдштейн JA, Losee JE. Балдардын пластикалык хирургиясы. Жылы: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Зителли жана Дэвистин Педиатриялык Физикалык Диагностика Атласы. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 23-бөл.

Кинсман SL, Джонстон М.В. Борбордук нерв системасынын тубаса аномалиялары. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 609-бөл.

Mauck BM, Jobe MT. Колдун тубаса аномалиясы. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кэмпбеллдин ыкчам ортопедиясы. 13th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2017: 79-бөл.

Робин Н.Х., Фальк МЖ, Халдеман-Энглерт CR. FGFRге байланыштуу краниосиностоз синдромдору. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Жаңыланган 7-июнь, 2011-ж. 31-июль, 2019-ж.