Клидокрандык дисостоз

Клидокрандык дисостоз - бул баш сөөктүн жана жаканын (клавикула) аймагындагы сөөктөрдүн анормалдуу өнүгүшүн камтыган оору.

Клеидокраниалдык дисостоз анормалдуу генден келип чыгат. Бул аутосомдук доминанттык сапат катары үй-бүлөлөр аркылуу өткөн. Демек, ооруну тукум кууп кетүү үчүн бир ата-энеден анормалдуу генди гана алышыңыз керек.

Клидокрандык дисостоз - бул тубаса шарт, демек, ал төрөлгөнгө чейин эле бар. Бул абал кыздар менен эркек балдарга бирдей таасир этет.

Клеидокраниалдык дисостоз менен ооруган адамдардын жаак жана кашка бөлүгү чыгып турат. Алардын мурундарынын ортосу (мурун көпүрөсү) кенен.

Жака сөөктөрү жок болуп же анормалдуу иштелип чыккан болушу мүмкүн. Бул дененин алдында ийиндерди бириктирет.

Күтүлгөн убакта баштапкы тиштер түшпөйт. Чоңдордун тиштери демейдегиден кеч өнүгүп, чоңдордун кошумча тиштери өсүп кетиши мүмкүн. Бул тиштердин кыйшайып кетишине себеп болот.

Акылдуулук деңгээли көбүнчө нормалдуу.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Дененин алдында ийиндерди бириктире билүү
• Фонтанеллдердин жабылышы кечиктирилди ("жумшак тактар")
• Муундар бош
• Көрүнүктүү чеке (маңдайкы босс)
• Кыска билектер
• Кыска манжалар
• Кыска бой
• Жалпак бутту алуу, омуртканын анормалдуу ийрилиги (сколиоз) жана тизе деформациясы коркунучу жогорулайт
• Жугуштуу инфекциялардан улам угуу жөндөмү начарлайт
• Сөөктүн тыгыздыгынын төмөндөшүнөн улам сынуу коркунучу жогорулайт

Саламаттыкты сактоо кызматкери сиздин үй-бүлөлүк тарыхыңызды эске алат. Провайдер физикалык кароодон өткөрөт жана төмөнкүлөрдү текшерүү үчүн бир катар рентген нурларын жасай алат:

• Омуртканын өсүшү
• Ийин бычагы
• Жамбаш сөөктүн алдындагы аймактын жабылбай калышы

Ал үчүн атайын дарылоо жок жана башкаруу ар бир адамдын белгилерине жараша болот. Оору менен ооруган адамдардын көпчүлүгү төмөнкүлөргө муктаж:

• Тишке үзгүлтүксүз кам көрүү
• Баш сөөктөр жабылганга чейин, аларды коргоочу тиштүү жабдык
• Кулакты тез-тез жуктуруп алуучу түтүкчөлөр
• Сөөктүн аномалияларын оңдоо операциясы

Клидокрандык дисостоз менен ооруган адамдар жана алардын үй-бүлөлөрү жөнүндө көбүрөөк маалыматты жана колдоону төмөнкү даректен таба аласыз:

• Американын кичинекей эли - www.lpaonline.org/about-lpa
• ЖҮЗДӨР: Улуттук Craniofacial Ассоциациясы - www.faces-cranio.org/
• Балдар Craniofacial Ассоциациясы - ccakids.org/

Көпчүлүк учурларда, сөөктүн белгилери бир аз көйгөйлөрдү жаратат. Тишке ылайыктуу кам көрүү маанилүү.

Кыйынчылыктарга тиш оорулары жана ийиндин чыгып кетиши кирет.

Эгерде сизде төмөнкүлөр бар болсо, дарылоочу кызматка чалыңыз.

• Клидокрандык дисостоздун үй-бүлөлүк тарыхы жана балалуу болууну пландаштырып жатышат.
• Окшош белгилери бар бала.

Клидокраниалдык дисостоздун үй-бүлөсү же жеке тарыхы бар адам балалуу болууну пландап жатса, генетикалык кеңеш берүү туура болот. Кош бойлуулук учурунда оору аныкталышы мүмкүн.

Cleidocranial дисплазиясы; Dento-osseeous дисплазиясы; Мари-Сайнтон синдрому; CLCD; Дисплазия клидокраниялык; Остеоденталдык дисплазия

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Транскрипциялоочу факторлорду камтыган бузулуу. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 718-бөлүм.

Lissauer T, Carroll W. Булчуң-кыймыл аппаратынын бузулушу. Жылы: Lissauer T, Кэрролл W, eds. Педиатриянын иллюстрацияланган окуу китеби. 5th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 28-бөл.

Котормо илимин илгерилетүү боюнча улуттук борбор. Генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар боюнча маалымат борбору. Клидокраниялык дисплазия. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Жаңыланган 19-август, 2020-жыл. 25-август, 2020-ж.

Улуттук ден-соолук институтунун сайты. Genetics Home Reference. Клидокраниялык дисплазия. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Жаңыланган 7-январь, 2020-жыл. 21-январь, 2020-ж.