Секске байланыштуу доминант

Жыныстык байланыштагы доминант бул үй-бүлөлөр аркылуу касиетти же башаламандыкты жуктуруунун сейрек жолу. X хромосомасындагы бир анормалдуу ген жыныстык байланышта доминанттык ооруну пайда кылышы мүмкүн.

Окшош терминдер жана темалар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Autosomal dominant
• Автосомалдык рецессивдүү
• Хромосома
• Джин
• Тукум куучулук жана оору
• Мурас
• Секске байланыштуу рецессивдүү

Белгилүү бир оорунун, абалдын же белгилердин тукум кууп өтүшү хромосоманын түрүнө таасир этет. Бул аутосомдук хромосома же жыныстык хромосома болушу мүмкүн. Ошондой эле, бул касиеттин басымдуулук кылган же рецессивдүү экендигинен көз каранды. Жыныстык байланыштагы оорулар X жана Y хромосомалары болгон жыныстык хромосомалардын бири аркылуу тукум кууп өтөт.

Доминанттык тукум куума ата-эненин биринен чыккан анормалдуу ген башка ата-энеден туура келген ген нормалдуу болсо дагы, ооруну жаратышы мүмкүн. Анормалдуу ген ген жупта үстөмдүк кылат.

X менен байланышкан доминанттык бузулуу үчүн: Эгерде атасы аномалдуу X генин алып жүрсө, анда анын бардык кыздары ооруну тукум кууп өтүшөт жана анын уулдарынын биринде да оору болбойт. Себеби кыздар ар дайым атасынын X хромосомасын тукум кууп өтүшөт. Эгерде эне анормалдуу X генин алып жүрсө, анда алардын балдарынын (кыздарынын жана уулдарынын) жарымы ооруга жакын болушат.

Мисалы, эгерде төрт бала (эки эркек бала жана эки кыз) болсо жана анын энеси жабыркаса (ал бир анормалдуу X менен ооруса), бирок атасында анормалдуу X ген жок болсо, анда күтүлүүчү коэффициент:

• Эки баланын (бир кыз жана бир эркек бала) оорусу болот
• Эки балада (бир кыз жана бир эркек бала) оору болбойт

Эгерде төрт бала (эки эркек бала жана эки кыз) болсо жана анын атасы жабыркаса (ал бирден башкача X оорусуна чалдыкса жана оорусу бар), бирок энеси андай болбосо, анда күтүлүүчү коэффициент:

• Эки кыз бул ооруга чалдыккан болот
• Эки баланын оорусу болбойт

Бул коэффициенттер анормалдуу X тукум кууп өткөн балдарда оорунун катуу белгилери пайда болот дегенди билдирбейт. Мураска ээ болуу мүмкүнчүлүгү ар бир концепцияда жаңы, андыктан күтүлүп жаткан мындай коэффициенттер үй-бүлөдө чындыгында эле болушу мүмкүн эмес. Кээ бир X байланышкан доминанттык оорулар ушунчалык катуу болгондуктан, генетикалык бузулуулары бар эркектер төрөлө электе эле өлүп калышы мүмкүн. Демек, үй-бүлөдө боюнан алдыруу көбөйүп кетиши мүмкүн же эркек балдар күтүлгөндөн азыраак болушу мүмкүн.

Тукум куума - жыныстык байланышта болгон доминант; Генетика - секске байланыштуу доминант; X менен байланышкан доминант; Y менен байланышкан доминант

• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникалык геномика. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Үй-бүлөлүк медицина боюнча окуу китеби. 9th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 43-бөл.

Грегг А.Р., Куллер Дж. Адамдын генетикасы жана мурастын үлгүлөрү. Жылы: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Mother-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 1-бөлүк.

Джорде LB, Кери JC, Бамшад MJ. Жыныстык байланышкан жана салттуу эмес мурас режимдери. Жылы: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Медициналык генетика. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 5-бөл.

Korf BR. Генетиканын принциптери. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 35-бөл.