Секске байланыштуу рецессивдүү

Жыныстык байланыштагы оорулар X же Y хромосомаларынын бири аркылуу үй-бүлөлөр аркылуу жугат. X жана Y жыныстык хромосомалар.

Доминанттык тукум куучулук башка ата-энеден туура келген ген нормалдуу болсо дагы, ата-эненин биринен чыккан анормалдуу ген оору жаратканда пайда болот. Анормалдуу ген басымдуулук кылат.

Бирок рецессивдүү тукум куучулукта, дал келген гендердин экөө тең ооруну пайда кылуу үчүн анормалдуу болушу керек. Эгерде жуптагы бир гана ген анормалдуу болсо, анда оору болбойт же ал жеңил мүнөздө болот. Аномалдуу бир гени бар (бирок белгилери жок) адамды ташуучу деп аташат. Ташуучулар балдарына анормалдуу гендерди бериши мүмкүн.

"Жыныстык байланышта болгон рецессивдүү" термини көбүнчө X байланышкан рецессивдүү мааниге ээ.

X-байланышкан рецессивдүү оорулар көбүнчө эркектерде кездешет. Эркектерде бир гана Х хромосома болот.Ошол X хромосомасында бир рецессивдүү ген ооруну пайда кылат.

Y хромосома - бул эркектин XY ген түгөйүнүн экинчи жарымы. Бирок Y хромосомасында X хромосомасынын көпчүлүк гендери жок. Ушундан улам, ал эркекти коргобойт. Гемофилия жана Дюшен булчуң дистрофиясы сыяктуу оорулар X хромосомасындагы рецессивдүү генден пайда болот.

TYPICAL SCENARIOS

Ар бир кош бойлуулукта, эгерде эне белгилүү бир оорунун алып жүрүүчүсү болсо (анда анын бир эле анормалдуу X хромосомасы бар), ал эми атасы бул ооруну алып жүрүүчү болбосо, анда күтүлүүчү натыйжа:

• Ден-соолугу чың баланын болуу мүмкүнчүлүгү 25%
• Оорулуу баланын 25% ыктымалдыгы
• Дени сак кыздын 25% мүмкүнчүлүгү бар
• Оорусу жок ташуучу кыздын 25% ыктымалдыгы

Эгерде атасы ооруса, ал эми энеси ташуучу болбосо, анда күтүлүүчү натыйжалар:

• Ден-соолугу чың уулдуу болуу мүмкүнчүлүгү 50%
• Оорусу жок, кыз алып келүү коркунучу 50%

Демек, анын балдарынын эч кимисинде оорунун белгилери байкалбайт, бирок мындай касиет неберелерине берилиши мүмкүн.

X-LINKED АЯЛДАРДАГЫ РЕЦЕССИВТИК БУЗУЛУШТАР

Аялдар X менен байланышкан рецессивдүү бузулушуна кабылышы мүмкүн, бирок бул өтө сейрек кездешет. Ар бир ата-энеден Х хромосомадагы анормалдуу ген талап кылынат, анткени аялда эки Х хромосома болот. Бул төмөндөгү эки сценарийде болушу мүмкүн.

Ар бир кош бойлуулукта, эгерде эне ташуучу болсо жана атасында оору болсо, анда күтүлүүчү натыйжалар:

• Ден-соолугу чың баланын болуу мүмкүнчүлүгү 25%
• Баланын оору менен 25% ыктымалдыгы
• Ташуучу кыздын 25% мүмкүнчүлүгү
• Ооруга чалдыккан кыздын 25% ыктымалдыгы

Эгерде эне да, атасы дагы ушул ооруга чалдыкса, анда күтүлүүчү натыйжалар:

• Жигит же кыз болобу, баланын ооруга чалдыгышы 100%

Ушул эки сценарийдин экөөнүн тең коэффициенти өтө төмөн болгондуктан, X байланышкан рецессивдүү оорулар кээде эркектердин гана оорулары деп аталат. Бирок, бул техникалык жактан туура эмес.

Аял ташуучулар нормалдуу X хромосомасына ээ болушу мүмкүн, ал анормалдуу түрдө иштен чыгарылган. Бул "кыйшайган X-инактивация" деп аталат. Бул аялдарда эркектердикине окшош белгилер болушу мүмкүн, же болбосо жеңил гана белгилери болушу мүмкүн.

Тукум куума - жыныстык байланышта болгон рецессивдүү; Генетика - жыныстык байланышта болгон рецессивдүү; X байланышкан рецессивдүү

• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникалык геномика. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Үй-бүлөлүк медицина боюнча окуу китеби. 9th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 43-бөл.

Грегг А.Р., Куллер Дж. Адамдын генетикасы жана мурастын үлгүлөрү. Жылы: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Mother-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 1-бөлүк.

Джорде LB, Кери JC, Бамшад MJ. Жыныстык байланышкан жана салттуу эмес мурас режимдери. Жылы: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Медициналык генетика. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 5-бөл.

Korf BR. Генетиканын принциптери. Жылы: Голдман Л, Шафер А.И., ред. Голдман-Сесил дары. 26th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 35-бөл.