Жалгыз пальмалык бырыш

Бир пальмалык бырыш - бул алакан аркылуу өткөн бир сызык. Адамдар көбүнчө алакандарында 3 бырыш бар.

Бырыш көбүнчө бир пальма бырыш деп аталат. Мурунку "симиан бырыш" термини көп колдонулбайт, анткени терс мааниге ээ ("Симиан" сөзү маймылды же маймылды билдирет).

Бырыштарды пайда кылган так сызыктар алакандарда жана тамандарда пайда болот. Пальмада көпчүлүк учурларда ушул 3 бүктөлүү болот. Бирок кээде, бырыштар бирөөсүн гана түзүшөт.

Алакан бырыштары бала курсагында өсүп жатканда, көбүнчө кош бойлуулуктун 12-жумасында пайда болот.

Жалгыз алакан бырыш 30 адамдын ичинен 1де пайда болот. Эркектер аялдарга караганда эки эсе жогору. Кээ бир пальмалардын бырыштары өнүгүүдөгү көйгөйлөрдү көрсөтүп, айрым ооруларга байланыштуу болушу мүмкүн.

Бир пальмалык бырыштын болушу көбүнчө кадыресе көрүнүш. Бирок, бул адамдын психикалык жана физикалык өсүшүнө таасир этүүчү ар кандай шарттар менен байланыштуу болушу мүмкүн, анын ичинде:

• Даун синдрому
• Aarskog синдрому
• Коэн синдрому
• Феталдык алкоголдук синдром
• Трисомия 13
• Кызамык синдрому
• Тернер синдрому
• Klinefelter синдрому
• Псевдогипопаратиреоз
• Cri du chat синдрому

Жалгыз алакан бырыштуу ымыркайда башка белгилер жана белгилер болушу мүмкүн, аларды чогуу алганда белгилүү бир синдромду же абалды аныктайт. Мындай абалды диагностикалоо үй-бүлөлүк тарыхка, оорунун тарыхына жана физикалык экзаменге негизделген.

Сиздин саламаттыкты сактоо кызматкери төмөнкүдөй суроолорду бериши мүмкүн:

• Даун синдромунун же башка бир алакан бырышына байланыштуу башка оорунун үй-бүлөлүк тарыхы барбы?
• Үй-бүлөдө дагы бир адамда башка белгилери жок пальма бырышы барбы?
• Кош бойлуу кезинде энеси спирт ичимдиктерин колдонгонбу?
• Дагы кандай белгилер байкалат?

Ушул суроолорго берилген жоопторго, оорунун тарыхына жана физикалык экзамендин жыйынтыгына таянып, кошумча тестирлөө талап кылынышы мүмкүн.

Алакандын кайчылаш бырышы; Пальма бырышы; Симиан бырыш

• Жалгыз пальмалык бырыш

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Оорунун хромосомалык жана геномдук негизи: аутосомалардын жана жыныстык хромосомалардын бузулушу. Жылы: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон жана Томпсон генетикасы медицинада. 8th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2016: 6-бөл.

Peroutka C. Генетика: метаболизм жана дисморфология. Жылы: Джонс Хопкинс ооруканасы, The; Хьюз Х.К., Кахль ЛК, ред. Harriet Lane боюнча колдонмо. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 13-бөлүм.

Slavotinek AM. Дисморфология. Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 128-бөл.