Гаучер оорусу деген эмне жана аны кандайча дарылоо керек

Мазмун

• Негизги белгилери
• Диагноз кандайча коюлат
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Гаучер оорусу - бул энзимдин жетишсиздиги менен мүнөздөлгөн сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул клеткалардагы майлуу зат дененин ар кандай органдарына, мисалы, боорго, көк боорго же өпкөгө, ошондой эле сөөктөргө же жүлүн сөөктөрүнө топтолот.

Ошентип, жабыркаган жерге жана башка өзгөчөлүктөрүнө жараша ооруну 3 түргө бөлүүгө болот:

• Гаучер оорусунун түрү1 - нейропатиялык эмес: бул эң кеңири тараган формасы жана чоңдорго да, балдарга да таасир этет, жай прогрессия жана дары-дармектерди туура ичүү менен кадимки жашоо мүмкүн;
• Гошер оорусу 2-түр - курч невропатиялык форма: ымыркайларга таасир этет, адатта 5 айлыкка чейин диагноз коюлат, олуттуу оору болгондуктан, 2 жылга чейин өлүмгө алып келиши мүмкүн;
• Гошер оорусу 3-түр - субакуталуу нейропатиялык форма: балдарга жана өспүрүмдөргө таасирин тийгизет жана анын диагнозу көбүнчө 6 же 7 жашында коюлат. Бул 2-формадагыдай оор эмес, бирок 20 же 30 жаш чамасында, неврологиялык жана өпкө ооруларынан улам өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Оорунун айрым түрлөрүнүн оордугуна байланыштуу, тиешелүү дарылоону баштоо жана өмүргө коркунуч келтире турган кыйынчылыктарды азайтуу үчүн, анын диагнозун мүмкүн болушунча эртерээк коюу керек.

Негизги белгилери

Гаучер оорусунун белгилери оорунун түрүнө жана жабыркаган жерлерге жараша ар кандай болушу мүмкүн, бирок эң көп кездешкен белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• Ашыкча чарчоо;
• Өсүштүн кечеңдеши;
• Мурундан кан кетти;
• Сөөктүн оорушу;
• Өзүнөн-өзү пайда болгон сыныктар;
• Боор жана көк боор кеңейген;
• Кызыл өңгөчтөгү варикоздук тамырлар;
• Ичтин оорушу.

Остеопороз же остеонекроз сыяктуу сөөк оорулары дагы болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурда, бул белгилер бир эле учурда пайда болбойт.

Оору мээге таасир эткенде, башка белгилер пайда болушу мүмкүн, мисалы, көздүн кыймылдашы, булчуңдардын катуулугу, жутуу кыйынчылыгы же

Диагноз кандайча коюлат

Гаучер оорусунун диагнозу биопсия, көк боор пункциясы, кан анализи же жүлүн пункциясы сыяктуу анализдердин натыйжаларына негизделген.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Гаучер оорусунун дабасы жок, бирок симптомдорду жеңилдетип, жашоо сапатын жакшыртууга мүмкүнчүлүк берген дарылоонун айрым түрлөрү бар. Көпчүлүк учурларда, дарылоо өмүр бою дары-дармектерди колдонуу менен жүргүзүлөт, эң көп колдонулган каражаттар Миглустат же Элиглустат, органдарда топтолгон майлуу заттардын пайда болушуна жол бербөөчү каражаттар.

Эң оор учурларда, дарыгер сөөк чучугун трансплантациялоону же көк боорду алып салуу боюнча операция жасоону сунушташы мүмкүн.