Мачадо Джозефтин оорусу айыктырабы?

Мазмун

• Дарылоо кандай жүргүзүлөт
• Физиотерапия сабактары кандайча жүргүзүлөт
• Оору кимде болушу мүмкүн
• Диагноз кандайча коюлат

Мачадо-Джозеф оорусу - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул нерв тутумунун тынымсыз бузулушун шарттайт, булчуңдарды көзөмөлдөө жана координациялоону жоготот, айрыкча колу-буту.

Адатта, бул оору 30 жаштан кийин пайда болуп, бара-бара отурукташып, алгач буттун жана колдун булчуңдарына таасирин тийгизип, убакыттын өтүшү менен сүйлөө, жутуу, ал тургай көз кыймылына жооптуу булчуңдарга өтүп кетет.

Мачадо-Джозефтин оорусун айыктырууга болбойт, бирок аны дары-дармектерди жана физиотерапия сабактарын колдонуу менен көзөмөлдөсө болот, бул симптомдорду жоюуга жана күнүмдүк иш-аракеттерди өз алдынча жүргүзүүгө мүмкүндүк берет.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Мачадо-Джозеф оорусун дарылоодо невропатолог жетекчиликке алышы керек жана адатта оорунун күчөшү менен пайда болгон чектөөлөрдү азайтууга багытталат.

Ошентип, дарылоо төмөнкү жолдор менен жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Паркинсон дары ичүү, Леводопа сыяктуу: кыймылдын катуулугун жана титирөөнү азайтууга жардам берет;
• Антиспазматикалык каражаттарды колдонуу, Баклофено сыяктуу: алар кыймыл-аракетти жакшыртып, булчуң спазмынын пайда болушуна жол бербейт;
• Көз айнек же коррекциялык линзаларды колдонуу: көрүү кыйындыгын жана кош көрүү көрүнүшүн азайтуу;
• Тамактандыруудагы өзгөрүүлөр: мисалы, тамак-аш текстурасынын өзгөрүшү аркылуу жутуу кыйынчылыгына байланыштуу көйгөйлөрдү чечүү.

Мындан тышкары, дарыгер физикалык терапия сабактарын өткөрүп, бейтаптын физикалык чектөөлөрүн жеңип, күнүмдүк иш-аракеттерди жүргүзүүдө көзкарандысыз жашоо өткөрүүсүнө жардам бериши мүмкүн.

Физиотерапия сабактары кандайча жүргүзүлөт

Мачадо-Джозеф оорусу боюнча физикалык терапия пациентке оорудан улам келип чыккан чектөөлөрдү жеңүүгө жардам берүү үчүн үзгүлтүксүз көнүгүүлөр менен жүргүзүлөт. Ошондуктан, физикалык терапия сабактарында муундардын амплитудасын сактоо боюнча көнүгүүлөрдү жасоодон, мисалы, балдак же майыптардын коляскаларын колдонууну үйрөнүүгө чейин ар кандай иш-аракеттерди колдонсо болот.

Мындан тышкары, физиотерапия тамакты жутуу кыйын болгон бардык бейтаптар үчүн сунуш кылынган жана зарыл болгон реабилитациялык терапияны камтышы мүмкүн, бул оорудан улам келип чыккан неврологиялык зыянга байланыштуу.

Оору кимде болушу мүмкүн

Мачадо-Жозеф оорусу генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат, натыйжада мээ клеткаларында топтолгон Атаксин-3 деп аталган белок пайда болуп, белгилер пайда болот.

Генетикалык көйгөй катары, Мачадо-Жозеф оорусу бир эле үй-бүлөдөгү бир нече адамда көп кездешет, ата-энеден балдарга өтүү мүмкүнчүлүгү 50%. Мындай болгондо, балдарда оорунун алгачкы белгилери ата-энелерине караганда эрте пайда болушу мүмкүн.

Диагноз кандайча коюлат

Көпчүлүк учурларда, Мачадо-Жозеф оорусу невропатолог тарабынан симптомдорду байкоо жана оорунун үй-бүлөлүк тарыхын иликтөө аркылуу аныкталат.

Мындан тышкары, SCA3 деп аталган кан анализи бар, ал ооруну пайда кылган генетикалык өзгөрүүнү аныктоого мүмкүндүк берет. Ошентип, үй-бүлөңүздө ушул оору менен ооруган адам келип, текшерүүдөн өткөндө, оорунун пайда болуу коркунучу канчалык экендигин билүүгө болот.