Митохондриялык оорулар: алар эмне, себептери, белгилери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Негизги белгилери
• Диагноз кандайча коюлат
• Мүмкүн болгон себептер
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Митохондриялык оорулар - бул митохондриялардын жетишсиздиги же активдүүлүгүнүн төмөндөшү менен мүнөздөлгөн, клеткада энергия аз өндүрүлүп, клеткалардын өлүмүнө жана узак мөөнөттүү органдардын иштешине алып келүүчү генетикалык жана тукум куучу оорулар.

Митохондрия - бул клеткалардын ичиндеги кичинекей түзүлүштөр, алар клеткалардын өз ишин аткарышы үчүн керектүү энергиянын 90% дан ашыгын өндүрүшөт. Мындан тышкары, митохондриялар гемоглобиндердин гем тобун түзүү процессине, холестерол, нейротрансмиттерлердин алмашуусуна жана эркин радикалдарды өндүрүүгө катышат. Ошентип, митохондриянын иштешиндеги ар кандай өзгөрүүлөр ден-соолукка кесепеттүү алып келиши мүмкүн.

Негизги белгилери

Митохондриялык оорулардын белгилери мутацияга, клетка ичиндеги митохондриялардын санына жана катышкан клеткалардын санына жараша өзгөрүп турат. Мындан тышкары, алар клеткалар менен митохондриялардын жайгашкан жерине жараша өзгөрүшү мүмкүн.

Жалпысынан митохондриялык ооруну көрсөткөн белгилер жана белгилер төмөнкүлөр:

• Булчуңдардын алсыздыгы жана булчуңдардын координациясынын төмөндөшү, анткени булчуңдарга көп энергия керек;
• Когнитивдик өзгөрүүлөр жана мээнин деградациясы;
• Ичеги-карындын өзгөрүшү, тамак сиңирүү тутумуна байланыштуу мутациялар болгондо;
• Жүрөк, көз, бөйрөк же боор оорулары.

Митохондриялык оорулар жашоонун каалаган убагында пайда болушу мүмкүн, бирок мутация канчалык эрте байкалса, симптомдор ошончолук оорлоп, өлүмдүн деңгээли жогорулайт.

Диагноз кандайча коюлат

Диагноз коюу кыйын, анткени оорунун белгилери башка шарттарды сунушташы мүмкүн. Митохондриялык диагноз, адатта, суралган анализдердин жыйынтыгы натыйжасыз болгондо гана коюлат.

Митохондриялык ооруну аныктоо көбүнчө митохондриялык ооруларга адистешкен дарыгерлер тарабынан генетикалык жана молекулярдык анализдер аркылуу жүргүзүлөт.

Мүмкүн болгон себептер

Митохондриялык оорулар генетикалык мүнөзгө ээ, башкача айтканда, алар митохондриялык ДНКда мутациялардын болушуна же жоктугуна жана клетка ичиндеги мутациянын таасирине жараша көрүнөт. Дененин ар бир клеткасынын цитоплазмасында жүздөгөн митохондрия бар, алардын ар биринин өзүнүн генетикалык материалы бар.

Митохондриядагы ДНКнын көлөмү жана түрү ар бир клеткага айырмаланып турушу сыяктуу эле, бир клетканын ичиндеги митохондрия бири-биринен айырмаланышы мүмкүн. Митохондриялык оору ошол эле клетканын ичинде генетикалык материалы мутацияланган митохондриялар болгондо болот жана бул митохондриянын иштешине терс таасирин тийгизет. Ошентип, митохондрия канчалык кемчиликтүү болсо, ошончолук аз энергия өндүрүлөт жана клетка таандык болгон органдын иштешине доо кетирүүчү клеткалардын өлүү ыктымалдыгы жогорулайт.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Митохондриялык ооруну дарылоо адамдын бейпилдигин бекемдөөгө жана оорунун өнүгүшүн басаңдатууга багытталат, витаминдерди колдонуу, гидратация жана салмактуу тамак-аш дарыгер тарабынан сунуш кылынышы мүмкүн. Мындан тышкары, дене тарбия көнүгүүлөрүн жүргүзүү үчүн энергия жетишсиздиги болбошу үчүн, өтө катуу физикалык көнүгүүлөрдү жасабоо сунушталат. Ошентип, адам өзүнүн энергиясын үнөмдөп калуусу маанилүү.

Митохондриялык ооруларга байланыштуу атайын дарылоо жок болсо дагы, митохондриялык ДНКнын үзгүлтүксүз мутациясын муундан муунга өткөрүүдөн сактоого болот. Бул уруктанган жумуртка менен спермага туура келген жумуртка клеткасынын ядросун митохондриянын донору деп аталган башка аялдын ден-соолукка пайдалуу митохондриялары менен айкалыштыруу аркылуу болот.

Ошентип, эмбрион ата-энесинин генетикалык материалына жана башка адамдын митохондриясына ээ болуп, эл арасында "үч ата-эненин баласы" деп аталат. Тукум куучулукту үзгүлтүккө учуратуу жагынан эффективдүү болгонуна карабастан, бул методика регуляризацияланып, этикалык комитеттер тарабынан кабыл алынышы керек.