Fragile X синдрому жөнүндө билишиңиз керек болгон нерселердин бардыгы

Мазмун

• X синдрому деген эмне?
• Х Х синдромунун белгилери кайсылар?
• Х Х синдромунун себеби эмнеде?
• Ташуучулар үчүн ден-соолукка коркунуч барбы?
• Х синдрому кандайча диагноз коюлган?
• X синдрому кандайча дарыланып жатат?
• Узак мөөнөттүү келечекте эмнени күтүүгө болот?

X синдрому деген эмне?

Fragile X синдрому (FXS) - ата-энеден балдарга өтүп, акыл-эс жана өнүгүү мүмкүнчүлүктөрүн бузган тукум куучулук генетикалык оору. Ошондой эле ал Мартин-Белл синдрому катары белгилүү.

FXS - эркек балдардын акыл-эс бузулуулугунун эң кеңири таралган тукум куучулук себеби. Бул 4000 баланын бирөөсүнө таасир этет. Бул кыздарда аз кездешет, ар бир 8000ден 1ге таасир этет. Адатта, балдарга караганда кыздарга караганда оор белгилер байкалат.

FXS менен ооруган адамдар, адатта, өнүгүү жана окуу көйгөйлөрүнө дуушар болушат.

Оору өнөкөт же өмүр бою созулган абал. FXS бар айрым адамдар гана өз алдынча жашай алышат.

Х Х синдромунун белгилери кайсылар?

FXS окуудагы майыптыкка, өнүгүү кечигүүлөрүнө, социалдык же жүрүм-турум көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн. Майыптыктын катуулугу ар кандай. Көбүнчө FXS бар балдардын акыл-эс бузулуулары бар. Кыздардын кээ бир акыл-эс бузулуулары же окуу мүмкүнчүлүгү чектелген болушу мүмкүн, же экөө тең, бирок X синдрому менен ооругандардын көпчүлүгү кадимки акылга ээ болушат. Аларга FXS диагнозу коюлушу мүмкүн, эгерде үй-бүлөнүн башка мүчөсүнө дагы диагноз коюлган болсо.

FXS бар адамдар төмөнкү белгилердин айкалышын балада жана өмүр бою көрсөтүшү мүмкүн:

• бир эле жаштагы башка балдарга салыштырмалуу отуруу, басуу же сүйлөшүү адаттагыдан узак убакытты талап кылат
• кекечтик
• Интеллектуалдык жана окуу мүмкүнчүлүктөрү чектелүү, жаңы көндүмдөрдү үйрөнүүдө кыйынчылыктар пайда болот
• жалпы же социалдык тынчсыздануу
• аутизм
• impulsiveness
• көңүл буруу
• социалдык көйгөйлөр, мисалы, башка адамдар менен көз жумбоо, тийгенди жактырбоо жана дене тилин түшүнбөй калуу
• HYPERACTIVITY
• талма
• депрессия
• уктоо кыйын

FXS менен ооруган кээ бир адамдардын физикалык бузулуулары бар. Алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• чоң чекеси же кулагы, көрүнүктүү жаагы бар
• узун жүз
• кулактарынын, чекесинин жана ээгинин чыгышы
• бош же ийкемдүү муундар
• жалпак таман

Х Х синдромунун себеби эмнеде?

FXS X хромосомасында жайгашкан FMR1 гениндеги кемчиликтен улам келип чыгат. Х хромосома жыныстык хромосомалардын эки түрүнүн бири. Экинчиси - Y хромосомасы. Аялдарда эки Х хромосома, эркектерде бир X хромосома жана бир Y хромосома бар.

FMR1 гениндеги кемчилик же мутация гендин белоктуу X акыл-эсинин артта калуучусу 1 белок деп аталган белокту түзүшүнө жол бербейт. Бул белок нерв системасынын иштешинде чоң роль ойнойт. Белоктун так иштеши толук түшүнүксүз. Бул белоктун жетишсиздиги же жетишсиздиги FXSге мүнөздүү белгилерди пайда кылат.

Ташуучулар үчүн ден-соолукка коркунуч барбы?

X өзгөртүүчү ташуучу агент болуу ар кандай медициналык шарттарда сиздин тобокелиңизди жогорулатышы мүмкүн. Эгер сиз тасымалдауучу болушу мүмкүн деп ойлойсузбу же FXS бар балаңыз болсо, доктуруңузга билдириңиз. Бул дарыгерге камкордукту башкарууга жардам берет.

Ташыган аялдар эрте менопауза же 40 жашка чейинки менопауза коркунучу жогору. Ташыган эркектер X сынуу атаксия синдрому (FXTAS) деп аталган шартта тобокелчиликке кабылышат. FXTAS жер титирөөнү ого бетер күчөтөт. Ошондой эле ал тең салмактуулукка жана басууга кыйынчылык алып келиши мүмкүн. Эркектерди ташыгандар кем акылдыкка чалдыгышы мүмкүн.

Х синдрому кандайча диагноз коюлган?

Жаш куракта чоңойуу же бет белгилеринин тымызын айырмачылыгы сыяктуу өнүгүү кечигүү белгилерин же башка тышкы белгилерин көрсөткөн балдар, FXS тесттен өтүшү мүмкүн. Сиздин балаңыз FXS үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо дагы текшерилиши мүмкүн.

Балдардагы диагноздун орточо курагы 35-37 айды түзөт. Кыздарда диагноздун орточо жашы 41,6 айды түзөт.

FXS диагнозун FMR1 ДНК сынагы деп аталган ДНК кан анализинин жардамы менен аныктоого болот. Тест FXS менен байланышкан FMR1 гениндеги өзгөрүүлөрдү издейт. Натыйжаларга жараша, дарыгер абалыңыздын оордугун аныктоо үчүн кошумча тестирлөөдөн өтүшү мүмкүн.

X синдрому кандайча дарыланып жатат?

FXS дарылоого болбойт. Дарылоо шарты бар адамдарга тил жана социалдык көндүмдөрдү үйрөнүүгө багытталган. Буга мугалимдерден, терапевттен, үй-бүлө мүчөлөрүнөн, дарыгерлерден жана машыктыруучулардан кошумча жардам талап кылынышы мүмкүн.

Сиздин коомдо балдардын туура өнүгүүсү үчүн маанилүү көндүмдөрдү үйрөнүүсүнө жардам берүүчү кызматтар жана башка ресурстар болушу мүмкүн. Эгер сиз АКШда болсоңуз, адистештирилген терапия жана билим берүү пландары жөнүндө көбүрөөк маалымат алуу үчүн Улуттук Fragile X Фондуна 800-688-8765 аркылуу кайрылсаңыз болот.

Көбүнчө, жүрүм-турумдун бузулушуна, көңүлдүн жетишпестиги (ADD) же тынчсыздануу сыяктуу дары-дармектер, FXS белгилерин дарылоо үчүн колдонулушу мүмкүн. Дары-дармектерге төмөнкүлөр кирет:

• метилфенидат (Риталин)
• guanfacine (Intuniv)
• клонидин (Катапрес)
• Сертралин (Золофт), Эскиталопрам (Лексапро), дулоксетин (Cymbalta) жана Пароксетин (Шелек, Пексева) сыяктуу тандалма серотониндин ингибиторун (SSRI) камтыйт.

Узак мөөнөттүү келечекте эмнени күтүүгө болот?

FXS өмүр бою колдонулат жана адамдын турмушуна, анын ичинде окуусуна, эмгегине жана социалдык жашоосуна таасирин тийгизет.

Улуттук сурамжылоонун жыйынтыктары көрсөткөндөй, аялдардын 44 пайызы жана эркек эркектердин 9 пайызы чоң кишилердей эле көз карандысыздыктын жогорку деңгээлине жетишишет. Аялдардын көпчүлүгү, жок эле дегенде, орто билимге ээ болушкан жана жарымына жакыны толук убакыттагы жумушта иштешкен. X синдрому бар эркектердин көпчүлүгү чоң кишилер сыяктуу эле күнүмдүк иш-аракеттеринде жардамга муктаж болушкан. Сурамжылоого катышкандар аз эле адам орто мектеп дипломуна ээ болушкан же толук убакыттагы жумушка орношууга жетишкен.

Эгерде сиз X-түү жерди өзгөртүү үчүн алып жүрүүчү болуп калышы мүмкүн деп тынчсызданып жатсаңыз, генетикалык анализ жөнүндө доктуруңуздан сураңыз. Алар сиздин тобокелдиктериңизди жана ташуучу болуу сиз үчүн эмнени билдирерин түшүнүүгө жардам берет.