Метастатикалык эмчек рагы боюнча генетикалык тестирлөө: Дарыгериңизге суроолор

Мазмун

• Генетикалык тестирлөө деген эмне? Кантип жасалды?
• Метастатикалык эмчек рагы боюнча генетикалык анализден өтүшүм керекпи?
• Менин метастатикалык эмчек рагын дарылоодо генетикалык тестирлөө кандайча роль ойнойт?
• Эмне үчүн генетикалык мутациялар дарылоого таасир этет? Айрым мутациялар башкаларга караганда ‘начарбы?
• PIK3CA мутациясы деген эмне? Ага кандай мамиле жасалат?
• Мен метастатикалык эмчек рагы боюнча клиникалык сыноолор жөнүндө окудум. Эгерде мен укугум бар болсо, булар коопсузбу?
• Генетикалык анализдин коркунучу барбы?
• Генетикалык анализдин натыйжаларын алуу үчүн канча убакыт талап кылынат?
• Жыйынтыгы мага кандайча берилет? Мени менен жыйынтыгын ким текшерип чыгат жана алар эмнени билдирет?

Генетикалык тестирлөө деген эмне? Кантип жасалды?

Генетикалык тестирлөө - бул адамдын генинде аномалия барбы же жокпу, мутация сыяктуу атайын маалыматтарды берген лабораториялык тесттин бир түрү.

Тест лабораторияда жүргүзүлөт, адатта, бейтаптын канынын же оозеки клеткаларынын үлгүсү менен.

Кээ бир генетикалык мутациялар сыяктуу рак оорулары менен байланышкан BRCA1 же BRCA2 эмчек рагындагы гендер.

Метастатикалык эмчек рагы боюнча генетикалык анализден өтүшүм керекпи?

Генетикалык анализ эмчек рагы менен ооруган адам үчүн пайдалуу болушу мүмкүн, бирок бул талап кылынбайт. Ким кааласа сыналышы мүмкүн. Сиздин онкология тобуңуз чечим кабыл алууга жардам берет.

Белгилүү бир критерийлерге жооп берген адамдар ген мутациясына кабылышат. Бул төмөнкүлөрдү камтыйт:

• 50 жашка чыга элек
• эмчек рагынын күчтүү үй-бүлөлүк тарыхы бар
• эки эмчекте тең эмчек рагы бар
• үч эсе терс эмчек рагы

Метастатикалык эмчек рагы менен ооруган генетикалык мутацияга оң натыйжа берген дарылоонун атайын жолдору бар, ошондуктан генетикалык тестирлөө жөнүндө сураңыз.

Менин метастатикалык эмчек рагын дарылоодо генетикалык тестирлөө кандайча роль ойнойт?

Эмчек рагын дарылоо ар бир адамга, анын ичинде метастатикалык дартка ылайыкташтырылган. Генетикалык мутациясы бар метастаздуу бейтаптар үчүн дарылоонун уникалдуу жолдору бар.

Мисалы, PI3-киназа (PI3K) ингибиторлору сыяктуу адистештирилген дарылоо ыкмалары генетикалык мутациясы бар адамдар үчүн жеткиликтүү. PIK3CA эгерде алар белгилүү бир гормон-рецептордук критерийлерге жооп берсе.

PARP ингибиторлору - бул метастатикалык эмчек рагы менен жабыркагандар үчүн мүмкүнчүлүк BRCA1 же BRCA2 ген мутациясы. Бул дарылоо үчүн клиникалык сыноолор уланууда. Сиздин талапкер болсоңуз, доктуруңуз сизге кабарлай алат.

Эмне үчүн генетикалык мутациялар дарылоого таасир этет? Айрым мутациялар башкаларга караганда ‘начарбы?

Генетикалык мутация менен байланышкан айрым өзгөчөлүктөр натыйжага таасир этүүчү уникалдуу дары-дармектерге багытталат.

Ар кандай генетикалык мутациялар ар кандай коркунучтарга байланыштуу. Бири экинчисине караганда кыйла "жаман" эмес, бирок конкреттүү мутацияңыз түздөн-түз дарыланууга таасир этет.

PIK3CA мутациясы деген эмне? Ага кандай мамиле жасалат?

PIK3CA клетканын иштеши үчүн маанилүү ген. Гендеги аномалиялар (б.а. мутациялар) анын талаптагыдай аткарылышына жол бербейт. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, мутация эмчек рагы менен ооруган адамдарда көп кездешет. Айрым адамдарга, анын ичинде метастатикалык эмчек рагы менен ооруган адамдарга, мутацияга баа берүү үчүн гендик тестирлөөдөн өтүү сунушталат.

Эгер сизде болсо, анда мутациянын себебин атайын чечкен PI3K ингибитору сыяктуу максаттуу терапияга талапкер болушуңуз мүмкүн.

Мен метастатикалык эмчек рагы боюнча клиникалык сыноолор жөнүндө окудум. Эгерде мен укугум бар болсо, булар коопсузбу?

Клиникалык сыноолор - метастатикалык эмчек рагы менен ооруган көптөгөн адамдар үчүн жакшы мүмкүнчүлүк. Сот жараяны мыкты дарылоо ыкмалары жөнүндө маанилүү суроолорго жооп берүүгө арналган. Алар сиз ала албаган протоколдорго атайын жеткиликтүүлүктү сунушташы мүмкүн.

Клиникалык сыноолор менен тобокелдиктер болушу мүмкүн. Белгилүү тобокелдиктерди баштоодон мурун сиз менен бөлүшүшү керек. Изилдөө жана анын тобокелдиктери жөнүндө толук маалымат алгандан кийин, баштоодон мурун уруксат беришиңиз керек. Сыноо тобу ар дайым тобокелдиктерди баалап, бардык жаңы маалыматтар менен бөлүшөт.

Генетикалык анализдин коркунучу барбы?

Адамдарга гендердин абалы жөнүндө олуттуу маалыматтарды берүү жагынан генетикалык тестирлөөнүн коркунучу бар. Бул эмоционалдык стрессти жаратышы мүмкүн.

Камсыздандырууга байланыштуу, ошондой эле каржылык кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Ошондой эле, үй-бүлөңүздүн мүчөлөрүнө маалыматты кантип ачып беришиңизди ойлонушуңуз керек болот. Сиздин кам көрүү тобуңуз бул чечимге жардам бере алат.

Тесттин оң натыйжалары дагы кеңири дарылоо планына муктаж экениңизди билдириши мүмкүн.

Генетикалык анализдин натыйжаларын алуу үчүн канча убакыт талап кылынат?

Диагноз коюлгандан кийин генетикалык тестирлөөнү мүмкүн болушунча эртерээк врачыңыз менен талкуулоо жакшы, анткени жыйынтыктарды иштеп чыгууга убакыт талап кылынат.

Көпчүлүк генетикалык тестирлөөнүн натыйжаларын алуу үчүн 2-4 жума талап кылынат.

Жыйынтыгы мага кандайча берилет? Мени менен жыйынтыгын ким текшерип чыгат жана алар эмнени билдирет?

Адатта, анализ тапшырган дарыгер же генетик сиз менен чогуу жыйынтыктарды карап чыгат. Бул жеке өзү же телефон аркылуу жасалышы мүмкүн.

Натыйжаларыңызды карап чыгуу үчүн, адатта, генетика боюнча кеңешчи менен жолугушуу сунушталат.

Доктор Мишель Азу - төш хирургиясы жана төштүн оорулары боюнча адистешкен тактан сертификат алган хирург. Доктор Азу 2003-жылы Миссури-Колумбия университетин медицина илимдеринин доктору даражасы менен аяктаган. Учурда Нью-Йорк-Пресвитериан / Лоуренс ооруканасында эмчек хирургиялык кызматтарынын директору болуп иштейт. Ал ошондой эле Колумбия университетинин Медициналык борборунда жана Ратгерс коомдук саламаттыкты сактоо мектебинде ассистент болуп иштейт. Бош убактысында доктор Азу саякаттап, сүрөткө түшкөндү жакшы көрөт.