Генетикалык тестирлөө

Мазмун

• Кыскача маалымат
• Генетикалык тестирлөө деген эмне?
• Эмне үчүн генетикалык анализ жасалат?
• Генетикалык тестирлөө кандайча жүргүзүлөт?
• Генетикалык анализдин кандай артыкчылыктары бар?
• Генетикалык тестирлөөнүн кемчиликтери кандай?
• Сыноодон өтүүнү кантип чечем?

Кыскача маалымат

Генетикалык тестирлөө деген эмне?

Генетикалык тестирлөө - бул ДНКдагы өзгөрүүлөрдү издей турган медициналык тесттин бир түрү. ДНК дезоксирибонуклеин кислотасы үчүн кыска. Бардык жандыктардагы генетикалык көрсөтмөлөрдү камтыйт. Генетикалык анализдер клеткаларды же ткандарды анализдеп, өзгөрүүлөргө көз салыңыз

• Genes, бул протеинди жасоого керектүү маалыматты алып жүрүүчү ДНКнын бөлүктөрү
• Хромосомалар, бул клеткалардагы жип сымал структуралар. Аларда ДНК жана белоктор бар.
• Белоктор, сиздин клеткаларыңыздагы иштин көпчүлүгүн аткарган. Тестирлөөдө белоктордун көлөмүнүн жана активдүүлүгүнүн деңгээлиндеги өзгөрүүлөрдү байкаса болот. Эгер ал өзгөрүүлөрдү тапса, анда сиздин ДНКдагы өзгөрүүлөргө байланыштуу болушу мүмкүн.

Эмне үчүн генетикалык анализ жасалат?

Генетикалык тестирлөө ар кандай себептерден улам жүргүзүлүшү мүмкүн, анын ичинде

• Төрөлө элек ымыркайлардын генетикалык ооруларын табыңыз. Бул төрөттөн мурунку тестирлөөнүн бир түрү.
• Жаңы төрөлгөн ымыркайларды айрым дарылана турган шарттарга текшерип алыңыз
• Репродуктивдик технологиянын жардамы менен түзүлгөн эмбриондордогу генетикалык оорулардын тобокелдигин төмөндөтүңүз
• Балаңызга өтүп кетиши мүмкүн болгон белгилүү бир оорунун генин алып жүрсөңүз, билип алыңыз. Бул ташуучу тестирлөө деп аталат.
• Сизде белгилүү бир оорунун пайда болуу коркунучу жогорулап жаткандыгын байкаңыз. Бул сиздин үй-бүлөңүздө пайда болгон оору үчүн жасалышы мүмкүн.
• Кээ бир ооруларга диагноз коюңуз
• Сизге буга чейин диагноз коюлган оору себеп же себеп болушу мүмкүн болгон генетикалык өзгөрүүлөрдү аныктаңыз
• Оорунун канчалык оор экендигин аныктап алыңыз
• Дарыгериңизге сизге ылайыктуу дары-дармектерди жана дозаны тандоодо жардам бериңиз. Бул фармакогеномдук тестирлөө деп аталат.

Генетикалык тестирлөө кандайча жүргүзүлөт?

Генетикалык анализдер көбүнчө кан же щек тампонунан алынган. Бирок алар чачтын, шилекейдин, теринин, амниотикалык суюктуктун (кош бойлуулук учурунда түйүлдүктү курчап турган суюктуктун) же башка ткандардын үлгүлөрүндө жасалышы мүмкүн. Үлгү лабораторияга жөнөтүлөт. Ал жерде лаборант генетикалык өзгөрүүлөрдү издөө үчүн бир нече ар кандай ыкмалардын бирин колдонот.

Генетикалык анализдин кандай артыкчылыктары бар?

Генетикалык анализдин артыкчылыктары кирет

• Дарыгерлерге дарылоо же көзөмөлдөө боюнча сунуштарды берүүгө жардам берүү
• Сиздин ден-соолугуңуз жана үй-бүлөңүздүн ден-соолугу жөнүндө чечим кабыл алуу үчүн сизге көбүрөөк маалымат берүү:
  • Эгер кандайдыр бир оору менен ооруп калуу коркунучу бар экендигин билсеңиз, анда аны азайтуу үчүн чараларды көрүшүңүз мүмкүн. Мисалы, сиз ооруну алдын-ала жана тез-тез текшерип турушуңуз керек экендигин билишиңиз мүмкүн. Же сиз сергек жашоо образын өзгөртүүнү чечсеңиз болот.
  • Эгерде сизде кандайдыр бир оору коркунучу жок экендигин билсеңиз, анда керексиз текшерүүлөрдөн же скринингдерден баш тарта аласыз.
  • Тест сизге балалуу болууга байланыштуу чечим чыгарууга жардам берген маалыматты бере алат
• Дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоо үчүн генетикалык бузулууларды жашоонун эрте мезгилинде аныктоо

Генетикалык тестирлөөнүн кемчиликтери кандай?

Генетикалык тестирлөөнүн ар кандай түрлөрүнүн физикалык коркунучтары анча чоң эмес. Бирок эмоционалдык, социалдык же финансылык кемчиликтер болушу мүмкүн:

• Жыйынтыгына жараша ачуулануу, депрессия, тынчсыздануу же күнөөлүү сезимдер пайда болушу мүмкүн. Айрыкча, натыйжалуу дарылоо ыкмасы жок оору аныкталса, чындыгында эле болушу мүмкүн.
• Сиз жумушка орношууда же камсыздандырууда генетикалык басмырлоого кабатыр болушуңуз мүмкүн
• Генетикалык анализ сизге генетикалык оору жөнүндө чектелүү маалымат бериши мүмкүн. Мисалы, сизде белгилер барбы, оорунун канчалык деңгээлде күчөшү мүмкүн же убакыттын өтүшү менен оору күчөп кетеби деп айта албайм.
• Айрым генетикалык анализдер кымбатка турат жана медициналык камсыздандыруу чыгымдардын бир бөлүгүн гана жабышы мүмкүн. Же алар таптакыр жаап-жашырбай калышы мүмкүн.

Сыноодон өтүүнү кантип чечем?

Генетикалык анализден өтүү керекпи же жокпу, чечим татаал. Саламаттыкты сактоо кызматкери менен тестти талкуулоодон тышкары, генетикалык кеңешчи менен жолугушууга болот. Генетикалык кеңешчилердин генетика жана консультация берүү боюнча атайын даражалары жана тажрыйбасы бар. Алар сизге тесттерди түшүнүүгө жана тобокелчиликтер менен артыкчылыктарды өлчөөгө жардам берет. Эгер сиз тесттен өтсөңүз, алар жыйынтыктарын түшүндүрүп, сизге керектүү колдоого ээ экениңизге ынанып алышат.

• Линч синдромунун диагнозу: Генетикалык анализ өлүмгө алып келүүчү тукум кууган ооруну аныктайт
• Генетикалык тестирлөө сиз үчүн туурабы?
• Жоголгон ата-бабалар: Генетикалык фонду толтуруу