Улитеративдик колит жана генетика: бул тукум куума беле?

Мазмун

• жалпы көрүнүш
• UC артында генетикалык факторлор
• Үй-бүлөлөрдөгү кластерлер
• Twins
• Улуту
• гендер
• Башка триггерлер
• С & Ж: Генетикалык тест жүргүзүү мүмкүнбү?
• С:
• A:

жалпы көрүнүш

Дарыгерлер ичеги-карындын сезгенүү оорусунун (IBD) жарасы болгон колиттин (UC) эмне себеп болгонун так билишпейт. Бирок генетика маанилүү ролду ойнойт окшойт.

Үй бүлөлөрдө UC иштейт. Чындыгында, UCдин үй-бүлөлүк тарыхы - бул оорунун эң чоң тобокелдиги. Адамдар UC үчүн генетикалык тобокелдикти мурасташат окшойт. Мындан тышкары, алардын айлана-чөйрөдөгү айрым факторлор иммундук системанын ичеги-карынга чабуулун, ооруну жөнгө салган ролду ойношот.

UC бар үй-бүлөлөр кээ бир жалпы гендерди бөлүшөт. Ондогон генетикалык өзгөрүүлөр же өзгөрүүлөр шарт менен байланыштырылган. Гендер организмде иммундук реакцияны өзгөртүү же ичегилердин коргоочу тоскоолдукун бузуу менен UC-ге алып келиши мүмкүн.

Гендер шартты түздөн-түз жаратабы же жок болсо, кайсынысы болсо дагы деле белгисиз.

UC артында генетикалык факторлор

Изилдөөчүлөр генетиканы UC коркунучунун жогорулашы менен байланыштырган бир нече факторду карап чыгышты. Аларга төмөнкүлөр кирет:

Үй-бүлөлөрдөгү кластерлер

UC үй-бүлөлөрдө, айрыкча жакын туугандарынын арасында башталат. УК менен ооругандардын 10-25 пайызы ата-энеси же бир тууган иниси (IB же Crohn оорусу) бар. UC коркунучу алыскы туугандары, чоң энелери жана таежелери сыяктуу эле жогору. Үй-бүлөнүн көп мүчөлөрүнө таасир тийгизүүчү UC көбүнчө үй-бүлөлүк тарыхы жок адамдарга караганда эрте куракта башталат.

Twins

UC гендерин изилдөө ыкмаларынын бири үй-бүлөлөрдү карап чыгуу.

Айрыкча эгиздер оорунун генетикалык тамырларына идеалдуу терезе сунушташат, анткени алардын гендери бири-бирине окшош. Бирдей эгиздер бир эле ДНКны бөлүшөт. Бир тууган эгиздер гендеринин 50 пайызын түзөт. Бир эле үйдө чоңойгон эгиздер экологияга байланыштуу көптөгөн нерселерди бөлүшөт.

УК оорусу бар жана эгиз окшош адамдар үчүн, изилдөө убакыттын болжол менен 16 пайызында, алардын эгиздеринде да UC бар экени аныкталган. Бир тууган эгиз балдардын саны болжол менен 4 пайызды түзөт.

Улуту

UC ошондой эле белгилүү бир улуттагы адамдар арасында кеңири таралган. Кавказдыктар жана Ашкенази жүйүттөрү (еврей улутундагы еврейлер) башка этникалык топторго караганда ооруга көбүрөөк чалдыгышат.

гендер

Изилдөөчүлөр UCде болушу мүмкүн болгон ондогон генетикалык өзгөрүүлөрдү карап чыгышкан. Алар ушул өзгөрүүлөрдүн кандайча ооруну козгогондугун дагы деле билишпейт, бирок алардын бир нече теориялары бар.

UC менен байланышкан гендердин кээ бирлери дененин ичегинин ичинде жайгашкан бетинде коргоочу тосмо түзгөн протеиндерди өндүрө алышы менен байланыштуу. Бул тоскоолдук кадимки флора бактерияларын жана ичегинин ичиндеги токсиндерди сактайт. Эгер бул коргоочу тосмо бузулган болсо, бактериялар менен токсиндер ичеги ичегинин эпителиалдык бетине тийип, иммундук системанын реакциясын жандандырышы мүмкүн.

UC менен байланышкан башка гендер Т клеткаларына таасир этет. Бул клеткалар иммундук системаңызга бактерияларды жана денеңиздеги башка чет элдик кол салуучуларды аныктоого жана аларга кол салууга жардам берет.

Айрым генетикалык курамдар Т клеткаларына, адатта, сиздин ичегилериңизде жашаган бактерияларга же чабуул коюшу мүмкүн, же сиздин ичегиңизден өткөн патогендерге же токсиндерге өтө агрессивдүү таасир этиши мүмкүн. Мындай ашыкча иммундук реакция UCдеги ооруну күчөтүшү мүмкүн.

2012-жылы жүргүзүлгөн изилдөөдө IBD үчүн 70тен ашуун сезимталдык гени аныкталды. Бул гендердин көпчүлүгү псориаз жана анкилоздук спондилит сыяктуу башка иммундук оорулар менен байланышкан болчу.

Башка триггерлер

ГС UCнин өнүгүшүндө маанилүү ролду ойнойт, бирок алар табышмактын бир гана бөлүгү. Мындай абалды алган адамдардын көпчүлүгүнүн үй-бүлөлүк тарыхы жок.

Жалпысынан, IBD өнүккөн өлкөлөрдөгү адамдарга, айрыкча шаар жерлеринде жашагандарга көбүрөөк таасир этет. Булганыш, диета жана химиялык таасирлер жогорулаган коркунучка байланыштуу болушу мүмкүн.

UC менен байланыштырылган мүмкүн болгон триггерлер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• бала кезинде бактериялардын жана башка микробдордун таасиринин жоктугу, иммундук системанын нормалдуу иштешине жол бербейт (гигиеналык гипотеза деп аталат).
• май, шекер, эт жана омега-3 май кислоталары менен жашылчаларга бай диета
• D витамининин жетишсиздиги
• бала кезинде антибиотиктин таасири
• аспиринди (буферин) жана башка нестероиддик эмес сезгенүүгө каршы дары-дармектерди (NSAID) колдонуу
• сыяктуу бактериялар жана вирустар менен инфекциялар E. coli, Salmonellaжана кызылча

С & Ж: Генетикалык тест жүргүзүү мүмкүнбү?

С:

Эгерде менин бир тууганымда UC болсо, анда менде генетикалык тесттен өтсө болобу?

A:

Адатта, UC текшерүү үчүн генетикалык тестирлөө жүргүзүлбөйт. UC менен бир туугандын UC коркунучу жогорулайт. Бирок гендин ар кандай өзгөрүлмөлүүлүгүнө байланыштуу, UC оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору болгондуктан, азыркы учурда UCге мүнөздүү бир дагы генетикалык тест жок.

UC диагнозун коюу, адатта, клиникалык тарыхтын (үй-бүлөлүк тарыхы, мурунку медициналык тарыхы, айлана-чөйрөнүн таасиринин тарыхы, ашказан-ичеги-карындын белгилери жана белгилери) жана диагностикалык тесттердин (адатта кан, заъ жана сүрөт изилдөө) айкалышына негизделет.