Мозаика деген эмне жана анын негизги кесепеттери

Мазмун

• Негизги өзгөчөлүктөрү
• Мозаиканын кесепеттери

Мозаика - эне энесинин ичиндеги түйүлдүктүн өрчүшүндө генетикалык жетишсиздиктин бир түрү, ал адамда эки башка генетикалык материал пайда боло баштайт, бири жумуртканын ата-энесинин спермасы менен кошулушунан пайда болот, эмбриондун өрчүшүндө клетканын мутациясы менен пайда болгон дагы бир нерсе.

Ошентип, адам төмөнкүдөй сүрөттө көрсөтүлгөндөй, мутацияга дуушар болгон кадимки клеткалардын пайызы жана клеткалардын дагы бир пайызы менен клеткалардын аралашмасын өрчүтөт:

Негизги өзгөчөлүктөрү

Мозаика эмбрион клеткасында мутация пайда болгондо пайда болот, адатта хромосоманын жоголушу же копияланышы, анын натыйжасында адам өзүнүн организмин 2 клетка жана 2 түрдөгү генетикалык материал менен өнүктүрөт. Бул мутация эки типте болушу мүмкүн:

• Germinative же Gonadal: сперматозоиддерге же жумурткаларга таасирин тийгизип, балдарга жугушу мүмкүн. Жыныс клеткаларынын өзгөрүшүнөн келип чыккан оорулардын айрым мисалдары Тернер синдрому, жеткилеңсиз остеогенез жана Дюшен булчуң дистрофиясы;
• Somatics: дененин башка бөлүктөрүнүн клеткалары ушул мутацияны алып жүрсө, адам андан келип чыккан физикалык өзгөрүүлөргө дуушар болушу мүмкүнбү же жокпу. Ошентип, мутациянын физикалык көрүнүшү денедеги кайсы жана канча клетка жабыркагандыгына байланыштуу. Соматикалык мозаика ата-энеден балдарга жугушу мүмкүн, ошондой эле Даун синдрому жана нейрофиброматоз сыяктуу оорулардын кээ бир мисалдары келтирилген.

Аралаш мозаика адамда мозаиканын эки түрү - микроб жана соматика болгондо пайда болот.

Мозаика химеризмден айырмаланып турат, мындай шартта, эмбриондун генетикалык материалы эки башка эмбриондун биригиши менен кайталанат. Кимеризмдеги бул кырдаал жөнүндө көбүрөөк билүү.

Мозаиканын кесепеттери

Мозаиканын көптөгөн учурлары адамдын ден-соолугуна кандайдыр бир симптомдорду же кандайдыр бир кесепеттерди алып келбесе дагы, бул абал ташуучу адам үчүн бир нече кыйынчылыктарды жана ооруларды пайда кылышы мүмкүн жана айрым мисалдар:

• Ракка бейімділік;
• Өсүштүн өзгөрүшү;
• Өзүнөн-өзү аборт жасоого бейімділік;
• Теринин пигментация схемасынын өзгөрүшү;
• Адамда ар бир түстүн бир көзү болушу мүмкүн болгон көздүн гетерохромиясы;
• Даун синдрому;
• Тернер синдрому;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne булчуң дистрофиясы;
• МакКун-Олбрайт синдромдору;
• Паллистер-Киллиан синдрому;
• Proteus синдрому.

Мындан тышкары, мозаиканын, мисалы, Альцгеймер же Паркинсон сыяктуу деградациялык неврологиялык ооруларга болгон бейімділікти арттырары байкалган.