Булчуң дистрофиясы: түрлөрү, белгилери жана дарылоо ыкмалары

Мазмун

• Булчуң дистрофиясы деген эмне?
• Булчуң дистрофиясынын белгилери кайсылар?
• Duchenne булчуң дистрофиясы
• Бекер булчуң дистрофиясы
• Тубаса булчуң дистрофиясы
• Миотоникалык дистрофия
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Бут-белдин булчуң дистрофиясы
• Окулофарингалдык булчуңдун дистрофиясы (OPMD)
• Дистальды булчуң дистрофиясы
• Эмери-Дрейфус булчуң дистрофиясы
• Булчуң дистрофиясы кандайча диагноз коюлган?
• Булчуң дистрофиясы кандайча дарыланып жатат?

Булчуң дистрофиясы деген эмне?

Булчуң дистрофиясы - тукум кууп өткөн оорулардын тобу, булчуңдар убакыттын өтүшү менен начарлатат. Бул зыян жана алсыздык булчуңдардын кадимки иштеши үчүн зарыл болгон дистрофин аттуу белоктун жоктугунан улам келип чыгат. Бул белоктун жоктугу басуу, жутуу жана булчуңдарды координациялоодо кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

Булчуң дистрофиясы каалаган куракта пайда болушу мүмкүн, бирок диагноздордун көпчүлүгү бала кезинде байкалат. Кыздарга караганда, жаш балдарда бул ооруга чалдыгуу ыктымал.

Булчуң дистрофиясынын прогнозу симптомдордун түрүнө жана оордугуна жараша болот. Бирок булчуң дистрофиясы бар адамдардын көпчүлүгү басуу мүмкүнчүлүгүн жоготуп, акыры майыптар коляскасын талап кылат. Булчуң дистрофиясын айыктыра турган дарылоо жок, бирок айрым дарылоолор жардам берет.

Булчуң дистрофиясынын белгилери кайсылар?

Булчуң дистрофиясынын 30дан ашык түрү бар, алар симптомдору жана оордугу менен айырмаланат. Диагноздоо үчүн тогуз ар кандай категориялар колдонулат.

Duchenne булчуң дистрофиясы

Булчуң дистрофиясынын бул түрү балдар арасында эң көп кездешет. Жабыр тарткан адамдардын көпчүлүгү эркек балдар. Аны иштеп чыгуу кыздар үчүн сейрек. Симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• басуу кыйынчылык
• рефлекстин жоголушу
• туруу кыйын
• жаман келбет
• сөөк жука
• сколиоз, бул сиздин омурткаңыздын анормалдуу ийрилиши
• жумшак акыл-эс бузулуулары
• дем алуу кыйындайт
• жутуу көйгөйлөрү
• өпкө жана жүрөк алсыздыгы

Duchenne булчуң дистрофиясы бар адамдар, адатта, өспүрүм курагына чейин майыптар коляскасын талап кылышат. Бул илдетке чалдыккандардын өмүрүнүн узактыгы 20 жашка чейинкилер.

Бекер булчуң дистрофиясы

Бекердин булчуңдуу дистрофиясы Дючендин булчуң дистрофиясына окшош, бирок анча деле оор эмес. Булчуң дистрофиясынын бул түрү эркек балдарга көбүрөөк таасир этет. Булчуңдун алсыздыгы, негизинен, колу-бутуңузда, 11-25 жаштагы белгилер менен коштолот.

Бекердин булчуң дистрофиясынын башка белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• манжаларыңызды басуу
• тез-тез кулайт
• булчуң карышуу
• кабаттан туруп кыйналуу

Мындай оору менен ооругандардын көпчүлүгү 30 жашка чыга электе эле майыптар коляскасынын кереги жок, андыктан бул ооруга чалдыккан адамдардын аз пайызы эч качан аны талап кылбайт. Бекердин булчуңдуу дистрофиясы бар адамдардын көпчүлүгү орто жашка же андан кийинки жашка чейин жашашат.

Тубаса булчуң дистрофиясы

Тубаса булчуң дистрофиясы төрөлгөндөн 2 жашка чейин байкалат. Ата-энелер баланын кыймылдаткыч функциялары жана булчуңдарды көзөмөлдөө талаптагыдай өнүкпөй жаткандыгын байкай башташат. Симптомдор өзгөрүп турат жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• булчуңдун алсыздыгы
• моторду начар башкаруу
• колдоосуз отуруп же тура албай калуу
• сколиоз
• буттун деформациясы
• жутуп кыйналуу
• дем алуу проблемалары
• көрүү көйгөйлөрү
• кеп проблемалары
• акыл-эс бузулуусу

Симптомдору жеңилдей түшүп, олуттуу өзгөрүп турса да, тубаса булчуң дистрофиясы бар адамдардын көпчүлүгү жардамсыз отура же туруштук бере алышпайт. Мындай түрдөгү адамдын өмүрү симптомдорго жараша өзгөрөт. Тубаса булчуң дистрофиясы менен ооруган кээ бир адамдар ымыркай кезинде өлүшөт, ал эми кээ бирлери бойго жеткенге чейин жашашат.

Миотоникалык дистрофия

Миотоникалык дистрофияны Штайнерттин оорусу же миотоника дистрофиясы деп да аташат. Булчуң дистрофиясынын формасы миотонияны пайда кылат, мунун натыйжасында булчуңдар жыйрылгандан кийин бошой албай калат. Миотония булчуң дистрофиясынын өзгөчө түрүнө ээ.

Миотоникалык дистрофия төмөнкүлөргө таасир этиши мүмкүн:

• бет булчуңдары
• борбордук нерв системасы
• бөйрөк үстүндөгү бездер
• жүрөк
• калкан
• көзү
• ичеги-карын тракты

Симптомдор көбүнчө сиздин жүзүңүздө жана мойнуңузда байкалат. Алар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• бетиңиздеги булчуңдарды түшүрүп, ичке, жалооруй көрүнөт
• моюн булчуңдарынын алсыздыгынан улам мойнуңузду көтөрүү кыйынга турат
• жутуу кыйын
• кекиртектин кабагы же птоз
• баштын алдыңкы аймагында эрте кашка
• начар көрүү, катаракта
• арыктоо
• тердөө көбөйдү

Мындай дистрофиянын түрү эркектерде импотенцияны жана тестикалдык атрофияны пайда кылышы мүмкүн. Аялдарда бул туруктуу эмес мезгилдерге жана тукумсуздукка алып келиши мүмкүн.

Миотоникалык дистрофиянын диагноздору 20 жана 30 жаштардагы чоң кишилерде көп кездешет. Симптомдордун оордугу ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдар жеңил симптомдорду баштан өткөрүшөт, ал эми башкаларда жүрөк жана өпкө менен байланышкан өмүргө коркунуч туудурган белгилер бар.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Булчуңдардын дистрофиясы (FSHD) Ландоузи-Дежерин оорусу деп да аталат. Булчуң дистрофиясынын бул түрү бетиңиздеги, далыңыздагы жана жогорку колуңуздагы булчуңдарга таасир этет. FSHD себеп болушу мүмкүн:

• чайноо же жутуу кыйын
• ийинин ийилген
• ооздун кыйшык көрүнүшү
• канатка окшош көрүнүшү ийин жүзү

FSHD менен ооруган адамдардын саны азыраак болгондо, угуу жана дем алуу оорулары пайда болушу мүмкүн.

FSHD жай өнүгүүгө умтулат. Симптомдор, адатта, өспүрүм курагыңызда пайда болот, бирок кээде алар 40 жашка чейин көрүнбөйт. Мындай абалы бар адамдардын көпчүлүгү толук өмүр сүрүшөт.

Бут-белдин булчуң дистрофиясы

Бут-бел булчуңдарынын дистрофиясы булчуңдардын алсырап, булчуңдардын жапырт жоголушуна алып келет. Булчуң дистрофиясынын бул түрү көбүнчө далыңызда жана белиңизде башталат, бирок ал буттарыңызда жана мойнуңузда да пайда болушу мүмкүн. Эгер колуңузда булчуң дистрофиясы болсо, отургучтан туруп, тепкичтен өйдө-ылдый басуу жана оор буюмдарды көтөрүп жүрүү кыйын болушу мүмкүн. Ошондой эле мүдүрүлүп, жыгылып кетишиң мүмкүн.

Бел-булчуңдун булчуң дистрофиясы эркектерге да, аялдарга да таасир этет. Булчуң дистрофиясынын бул түрү менен ооруган адамдардын көпчүлүгү 20 жашка чейин иштен чыгышат. Бирок, көпчүлүктүн жашоосу нормалдуу.

Окулофарингалдык булчуңдун дистрофиясы (OPMD)

Окулофаринге жакын булчуң дистрофиясы бетиңиздин, моюнуңуздун жана далыңыздын булчуңдарынын алсыздыгын шарттайт. Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• кабактары түшүп
• жутуп кыйналуу
• үн өзгөрөт
• көрүү көйгөйлөрү
• жүрөк көйгөйлөрү
• басуу кыйын

OPMD эркектерде да, аялдарда да кездешет. Адатта, адамдар диагнозду 40 жаштан 50гө чейин алышат.

Дистальды булчуң дистрофиясы

Дистальды булчуң дистрофиясы дистальдык миопатия деп да аталат. Бул булчуңдарга таасир этет:

• колдору
• колу
• музоолорго
• буттары

Бул дем алуу системаңызга жана жүрөк булчуңдарына да таасирин тийгизиши мүмкүн. Симптомдор акырындык менен жайыла баштайт жана мотор жөндөмдүүлүктөрүн жоготуп, басуу кыйын. Эркектер да, аялдар да көпчүлүк адамдарда 40 жаштан 60 жашка чейинки булчуң дистрофиясы аныкталат.

Эмери-Дрейфус булчуң дистрофиясы

Эмери-Дрейфус булчуңдарынын дистрофиясы кыздарга караганда эркек балдарга көбүрөөк таасир этет. Булчуң дистрофиясынын бул түрү, адатта, бала кезден башталат. Симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• жогорку колуңуздун жана төмөнкү буттун булчуңдарынын алсыздыгы
• дем алуу кыйынчылыктары
• жүрөк көйгөйлөрү
• омурткаңыздагы, мойнуңуздагы, ашыктыктарыңызда, тизелериңизде жана чыканактарыңызда булчуңдардын кыскарышы

Эмери-Дрейфус булчуңунун дистрофиясы бар адамдардын көпчүлүгү орто жашка чыкканда жүрөк же өпкө жетишсиздигинен көз жумат.

Булчуң дистрофиясы кандайча диагноз коюлган?

Бир нече ар кандай сыноолор дарыгериңизге булчуң дистрофиясын диагноз коюуга жардам берет. Дарыгер кыла алат:

• бузулган булчуңдар чыгарган ферменттер үчүн каныңызды текшериңиз
• булчуң дистрофиясынын генетикалык маркерлери үчүн каныңызды текшериңиз
• булчуңуңузга кирген электрод ийнесин колдонуп, булчуңуңуздун электрдик иш-аракетине электромиографиялык тест жасаңыз
• булчуңдун дистрофиясын текшерүү үчүн булчуңдун биопсиясын жасаңыз

Булчуң дистрофиясы кандайча дарыланып жатат?

Учурда булчуң дистрофиясынын дабасы жок, бирок дарылоо сиздин симптомдоруңузду башкарып, оорунун жайылышын басаңдатат. Дарылоо белгилериңизге жараша болот.

Дарылоонун жолдору төмөнкүлөрдү камтыйт:

• кортикостероиддик препараттар, булчуңдарды чыңдоого жана булчуңдардын начарланышына жардам берет
• дем алуу булчуңдары жабыркаганда, желдетүү
• жүрөк ооруларына каршы дары
• булчуңдардын кыскаруусун оңдоого жардам берген операция
• катарактарды калыбына келтирүү үчүн хирургия
• операция сколиозду дарылоо
• жүрөк проблемаларын дарылоо үчүн хирургия

Терапия натыйжалуу экени далилденди. Физикалык терапияны колдонуп, булчуңдарыңызды чыңдап, кыймыл-аракетиңизди кеңейте аласыз. Эмгек терапиясы жардам берет:

• көз карандысыз болуп калат
• күрөшүү жөндөмүңдү өркүндөт
• социалдык көндүмдөрүңдү өркүндөт
• жамааттык кызматтарга жетүү