Фенилкетонурия (PKU)

Мазмун

• Фенилкетонуриянын белгилери
• Фенилкетонуриянын себептери
• Кантип диагноз коюлат
• Дарылоонун жолдору
• Диета
• Медикамент
• Кош бойлуулук жана фенилкетонурия
• Фенилкетонурия менен ооруган адамдардын узак мөөнөттүү келечеги
• Фенилкетонуриянын алдын алууга болобу?

Фенилкетонурия деген эмне?

Фенилкетонурия (PKU) - организмде фенилаланин деп аталган аминокислотанын пайда болушуна алып келген сейрек кездешүүчү генетикалык шарт. Аминокислоталар белоктун курулуш материалы. Фенилаланин бардык белоктордо жана кээ бир жасалма таттуу заттарда болот.

Фенилаланин гидроксилазасы - организм фенилаланинди тирозинге айландыруу үчүн колдонуучу фермент, аны организмге адреналин, норадреналин жана дофамин сыяктуу нейротрансмиттерлерди түзүү керек. PKU, фенилаланин гидроксилазасын түзүүгө жардам берген гендеги кемчиликтен улам келип чыгат. Бул фермент жок болуп калса, денеңиз фенилаланинди бөлө албайт. Бул организмде фенилаланиндин топтолушун шарттайт.

Кошмо Штаттардагы ымыркайлар төрөлгөндөн көп өтпөй ПКУ үчүн текшерүүдөн өткөрүлөт. Бул өлкөдө мындай абал сейрек кездешет, жыл сайын болжол менен 10-15 миң жаңы төрөлгөн ымыркайга 1ден жабыркайт. АКШда ПКУ оорунун белгилери жана белгилери сейрек кездешет, анткени эрте скрининг дарылоо төрөлгөндөн кийин көп өтпөй башталат. Эрте диагноз коюу жана дарылоо ПКУ симптомдорун жоюуга жана мээни жабыркатуудан сактоого жардам берет.

Фенилкетонуриянын белгилери

PKU белгилери жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. Бул оорунун эң оор түрү классикалык ПКУ катары белгилүү. Классикалык ПКУ менен ооруган наристе жашоосунун алгачкы бир нече айында кадимкидей көрүнүшү мүмкүн. Эгерде ушул мезгилде ымыркай ПКУ менен дарыланбаса, анда төмөнкү белгилер пайда боло баштайт:

• талма
• титирөө, же калтырап-титирөө
• токтоп калган өсүш
• гиперактивдүүлүк
• экзема сыяктуу тери оорулары
• алардын деминин, терисинин же заарасынын жыпар жыты

Эгерде PKU төрөлгөндө диагноз коюлбаса жана дарылоо ыкчам башталбаса, анда баш аламандык төмөнкүлөрдү пайда кылышы мүмкүн:

• өмүрүнүн алгачкы бир нече айынын ичинде мээнин калыбына келтирилгис бузулушу жана акыл-эс бузулуулары
• улуу балдардын жүрүм-турум көйгөйлөрү жана талма

PKUнын анча оор эмес түрү ВПУ варианты же PKU эмес гиперфенилаланинемия деп аталат. Бул баланын денесинде фенилаланин өтө көп болгондо пайда болот. Бул түрдөгү ымыркайларда жеңил белгилер гана болушу мүмкүн, бирок алар акыл-эс бузулууларын алдын алуу үчүн атайын диетаны карманышат.

Белгилүү бир диета жана башка керектүү дарылоолор башталгандан кийин, белгилер азайып баштайт. Диетаны туура башкарган PKU менен ооруган адамдарда эч кандай белгилер байкалбайт.

Фенилкетонуриянын себептери

PKU - PAH гениндеги кемчиликтен улам келип чыккан тукум куума шарт. PAH гени фенилаланиндин бөлүнүшүнө жооптуу фермент болгон фенилаланин гидроксилазасын түзүүгө жардам берет. Фенилаланиндин кооптуу топтолушу, кимдир бирөө жумуртка жана эт сыяктуу белоктуу тамактарды жегенде пайда болот.

Эки ата-эне тең балага бузулуу тукум кууп кетиши үчүн, PAH генинин бузулган нускасын бериши керек. Эгерде бир эле ата-эне өзгөрүлгөн генди өткөрүп берсе, балада эч кандай белгилер байкалбайт, бирок алар генди алып жүрүүчү болот.

Кантип диагноз коюлат

1960-жылдардан баштап, Америка Кошмо Штаттарынын ооруканалары жаңы төрөлгөн ымыркайлардын канынан анализ алуу менен ПКУ үчүн үзгүлтүксүз текшерүүдөн өткөрүп турушат. Дарыгер ийне же ланцет менен балаңыздын согончогунан бир нече тамчы кан алып, PKU жана башка генетикалык ооруларды текшерет.

Скринингдик текшерүү ымыркай бир-эки күндүк болуп, ооруканада жаткан учурда жүргүзүлөт. Эгер балаңызды ооруканага жеткирбесеңиз, анда скринингдик текшерүүнү дарыгериңиз менен бирге белгилөө керек.

Баштапкы натыйжаларын тастыктоо үчүн кошумча тесттер жүргүзүлүшү мүмкүн. Бул тесттер ПКУга себеп болгон PAH ген мутациясынын болушун издейт. Бул тесттер көбүнчө төрөлгөндөн кийин алты жуманын ичинде жүргүзүлөт.

Эгерде балада же чоң кишиде ПКУ оорусунун белгилери, мисалы, өнүгүүнүн артта калуусу байкалса, дарыгер диагнозду тастыктоо үчүн кан анализин тапшырат. Бул анализге кандын үлгүсүн алуу жана аны фенилаланинди бөлүү үчүн керектүү ферменттин болушун талдоо кирет.

Дарылоонун жолдору

ПКУ менен ооруган адамдар оорунун белгилерин жеңилдетип, өзгөчө диетаны кармоо жана дары-дармектерди колдонуу менен кыйынчылыктардын алдын алат.

Диета

ПКУну дарылоонун негизги жолу - фенилаланин бар азыктарды чектеген атайын тамактануу. PKU менен ымыркайлар эмчек сүтү менен тамактандырылышы мүмкүн. Адатта, алар Lofenalac деп аталган атайын формуланы колдонушу керек. Балаңыз катуу тамакты жей турган куракка жеткенде, аларга белогу көп тамактарды жегенден алыс болуңуз. Бул азыктарга төмөнкүлөр кирет:

• жумуртка
• сыр
• жаңгактар
• сүт
• буурчак
• тоок
• уй эти
• чочконун эти
• балык

ПКУ менен ооруган балдарга дагы деле болсо жетиштүү өлчөмдө протеин алып турушу үчүн, ПКУ формуласын колдонушу керек. Анын курамында фенилаланинден башка организмге керектүү бардык аминокислоталар бар. Ошондой эле, атайын медициналык дүкөндөрдөн табууга мүмкүн болгон белоксуз, ПКУ-азыктары бар азыктар бар.

ПКУ менен ооруган адамдар ушул диетикалык чектөөлөрдү сактоого жана белгилерин белгилөө үчүн өмүр бою ПКУ формуласын колдонууга аргасыз болушат.

Бул PKU тамак пландары адамга ар кандай экенин белгилей кетүү маанилүү. ПКУ менен ооруган адамдар фенилаланинди колдонууну чектеп, пайдалуу заттардын туура тең салмактуулугун сактоо үчүн врач же диетолог менен тыгыз иштешүүсү керек. Ошондой эле, алар күн бою жеген тамак-аштагы фенилаланиндин өлчөмүн эсепке алуу менен алардын фенилаланин деңгээлин көзөмөлдөп турушу керек.

Кээ бир штаттардын мыйзам чыгаруучулары ПКУну дарылоо үчүн керектүү азык-түлүктөрдү жана формулаларды камсыздандырууну камсыз кылган мыйзам долбоорлорун кабыл алышты. Сиздин штатыңыздын мыйзам чыгаруучу органынан жана медициналык камсыздандыруу компаниясы менен байланышып, бул камсыздоо сиз үчүн жеткиликтүү экендигин билип алыңыз. Эгерде сизде медициналык камсыздандыруу болбосо, анда жергиликтүү ден-соолук бөлүмдөрүнөн ПКУ формуласын төлөөгө жардам берүүчү кандай жолдор бар экендигин билип алсаңыз болот.

Медикамент

Америка Кошмо Штаттарынын Азык-түлүк жана дары-дармек менен камсыз кылуу башкармалыгы (FDA) жакында PKUны дарылоо үчүн сапроптеринди (Куван) жактырды. Сапроптерин фенилаланиндин деңгээлин төмөндөтүүгө жардам берет. Бул дары атайын PKU тамак планы менен айкалышта колдонулушу керек. Бирок, ал PKU менен бардыгы үчүн иштебейт. Бул PKU жеңил учурларда балдарда натыйжалуу болот.

Кош бойлуулук жана фенилкетонурия

PKU менен ооруган аял, эгерде алар төрөө жылдарында PKU тамактануу планын сактабаса, анда түйүлдүктүн түшүшү, анын ичинде асқынуу коркунучу болушу мүмкүн. Ошондой эле, курсактагы ымыркайга фенилаланиндин жогорку деңгээлинде дуушар болуу мүмкүнчүлүгү бар. Бул баланын ар кандай көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн, анын ичинде:

• акыл-эс бузулуулары
• жүрөк кемтиги
• өсүү кечеңдеди
• салмактын төмөндүгү
• анормалдуу кичинекей баш

Жаңы төрөлгөн ымыркайда бул белгилер дароо байкала бербейт, бирок дарыгер балаңызда пайда болгон медициналык көйгөйлөрдүн белгилерин текшерүү үчүн анализдерди жүргүзөт.

Фенилкетонурия менен ооруган адамдардын узак мөөнөттүү келечеги

PKU менен ооруган адамдардын узак мөөнөттүү келечеги, эгерде алар PKU тамактануу планын тубаса жана бир аздан кийин аткарышса, абдан жакшы болот. Диагностика жана дарылоо кечиктирилгенде, мээге доо кетиши мүмкүн. Бул баланын жашоосунун биринчи жылы акыл-эс бузулууларын алып келиши мүмкүн. Тазаланбаган PKU акыры келип чыгышы мүмкүн:

• кечигип өнүгүү
• жүрүм-турумдук жана эмоционалдык көйгөйлөр
• титирөө жана талма сыяктуу неврологиялык көйгөйлөр

Фенилкетонуриянын алдын алууга болобу?

PKU бул генетикалык шарт, ошондуктан аны алдын алууга болбойт. Бирок, балалуу болууну пландагандар үчүн фермент анализин жасаса болот. Ферменттерди анализдөө - бул бирөөнүн ПКУга себепчи болгон генди алып жүрөр-жебесин аныктай турган кан анализи. Ошондой эле, түйүлдүктү PKUга текшерүү үчүн кош бойлуулук учурунда тестирлөө жүргүзүлүшү мүмкүн.

Эгер сизде PKU бар болсо, өмүр бою PKU тамактануу планын сактоо менен белгилердин алдын алсаңыз болот.