Алгачкы Эргежээлдик деген эмне?

Мазмун

• 5 түрү жана алардын белгилери
• Сүрөттөр
• 1. Микроцефалдык остеодиспластикалык алгачкы эргежээлдик, 1-тип (MOPD 1)
• 2. Микроцефалдык остеодиспластикалык алгачкы эргежээлдик, 2 тип (MOPD 2)
• 3. Секкел синдрому
• 4. Рассел-Силвер синдрому
• 5. Мейер-Горлин синдрому
• Баштапкы карликтин себептери
• Баштапкы карликизмдин диагностикасы
• Сүрөттөө
• Алгачкы карликизмди дарылоо
• Алгачкы карликизмдин келечеги

Обзор

Алгачкы карликизм - бул дененин кичине көлөмүнө жана өсүүнүн башка аномалияларына алып келүүчү сейрек кездешүүчү жана көп учурда коркунучтуу генетикалык шарттар тобу. Оорунун белгилери алгач түйүлдүктүн этабында пайда болуп, балалык, өспүрүмдүк жана бойго жеткенге чейин уланат.

Алгачкы эргежээлдик менен төрөлгөн ымыркайлардын салмагы 2 фунтка жетип, узундугу болгону 12 дюймга жетет.

Баштапкы карликтин беш негизги түрү бар. Бул түрлөрдүн айрымдары өлүмгө алып келүүчү ооруларга алып келиши мүмкүн.

Баштапкы эмес эргежээлдиктин дагы башка түрлөрү бар. Ушул карликтердин айрым түрлөрүн өсүү гормондору менен дарыласа болот. Бирок алгачкы эргежээлдик жалпысынан гормон менен дарыланууга жооп бербейт, анткени бул генетикалык.

Абалы өтө сейрек кездешет. Адистердин баамында, АКШда жана Канадада 100дөн ашык эмес. Бул генетикалык жактан байланышкан ата-энеси бар балдарда көп кездешет.

5 түрү жана алардын белгилери

Баштапкы карликтин беш негизги түрү бар. Баардыгы дененин кичине келбети жана бою кыска бой менен мүнөздөлөт, ал түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн башталышында башталат.

Сүрөттөр

1. Микроцефалдык остеодиспластикалык алгачкы эргежээлдик, 1-тип (MOPD 1)

MOPD 1 менен жабыркаган адамдардын мээси өнүкпөгөндүктөн, талма, апноэ жана интеллектуалдык өнүгүүнүн бузулушуна алып келет. Алар көбүнчө эрте балалыкта өлүшөт.

Башка белгилерге төмөнкүлөр кирет:

• кыска бой
• узун моюн сөөк
• ийилген сан сөөгү
• сейрек же жок чач
• кургак жана картайган тери

MOPD 1 Тайби-Линдер синдрому деп да аталат.

2. Микроцефалдык остеодиспластикалык алгачкы эргежээлдик, 2 тип (MOPD 2)

Жалпысынан сейрек болсо да, бул алгачкы эргежээлдиктин MOPD 1.ге караганда кеңири тараган түрү. Дене-бойдун кичине болушунан тышкары, MOPD 2 менен ооруган адамдарда башка аномалиялар болушу мүмкүн, анын ичинде:

• көрүнүктүү мурун
• томпок көз
• кичинекей тиштер (микродонтия) начар эмаль менен
• кычыраган үн
• ийилген омуртка (сколиоз)

Убакыттын өтүшү менен өнүгүшү мүмкүн болгон башка өзгөчөлүктөргө төмөнкүлөр кирет:

• теринин өзгөчө пигментациясы
• алыс көрүү
• семирүү

MOPD 2 менен ооруган кээ бир адамдарда мээге кетүүчү тамырлардын кеңейиши пайда болот. Бул кан агууга жана инсультка алып келиши мүмкүн, ал тургай, жаш кезинде.

MOPD 2 көбүнчө аялдарда кездешет.

3. Секкел синдрому

Секкел синдрому баштын кушка окшош формасы деп кабыл алынгандыктан, аны куш баштуу карлик деп аташкан.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• кыска бой
• кичинекей баш жана мээ
• чоң көздөр
• чыгып турган мурун
• тар жүз
• төмөн жаак
• чекеси чегинүү
• туура эмес жүрөк

Интеллектуалдык өнүгүүнүн бузулушу мүмкүн, бирок кичинекей мээ эске алганда көп кездешпейт.

4. Рассел-Силвер синдрому

Бул кээде өсүү гормондору менен дарылоого жооп берген алгачкы карликизмдин бир түрү. Рассел-Силвер синдромунун белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• кыска бой
• кең маңдай жана учтуу ээк менен үч бурчтуу баш формасы
• жаш курагына жараша азайган дене асимметриясы
• ийилген манжа же манжалар (камптодактилия)
• көрүү көйгөйлөрү
• сүйлөө көйгөйлөрү, анын ичинде так сөздөрдү түзүү кыйынчылыгы (оозеки диспраксия) жана кечигип сүйлөө

Бул синдром менен ооругандар демейдегиден кичине болсо да, MOPD типтери 1 жана 2 же Секкел синдрому менен ооругандарга караганда узунураак.

Алгачкы эргежээлдиктин бул түрү Силвер-Рассел карликчилдиги деп дагы белгилүү.

5. Мейер-Горлин синдрому

Алгачкы эргежээлдиктин бул белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• кыска бой
• өнүкпөгөн кулак (микротия)
• кичинекей баш (микроцефалия)
• өнүкпөгөн жаак (микрогнатия)
• жоголгон же өнүкпөгөн тизе капкагы (пателла)

Мейер-Горлин синдрому менен ооругандардын дээрлик көпчүлүгүндө эргежээлдик байкалат, бирок баарында эле кичинекей баш, жаак өнүкпөгөн же тизе жок.

Мейер-Горлин синдромунун дагы бир аталышы - кулак, пателла, кыска бойлуулук синдрому.

Баштапкы карликтин себептери

Баштапкы карликизмдин бардык түрлөрү гендердин өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Ар кандай ген мутациясы алгачкы карликти түзгөн ар кандай шарттарды шарттайт.

Көпчүлүк учурларда, бирок бардыгы эле эмес, алгачкы эргежээлдиги бар адамдар ар бир ата-энеден мутант генин тукум кууп өтүшөт. Бул аутосомдук рецессивдүү шарт деп аталат. Ата-энелер жалпысынан ооруну өздөрү билдирбейт.

Бирок, алгачкы эргежээлдиктин көптөгөн учурлары жаңы мутациялар болгондуктан, ата-энеде ген жок болушу мүмкүн.

MOPD 2 үчүн мутация перицентрин протеининин өндүрүлүшүн көзөмөлдөгөн генде пайда болот. Бул сиздин денеңиздин клеткаларынын көбөйүшү жана өнүгүшү үчүн жооптуу.

Өсүү гормонунун жетишсиздиги эмес, клеткалардын өсүшүн көзөмөлдөгөн гендердеги көйгөй болгондуктан, өсүү гормону менен дарылоо алгачкы эргежээлдиктин көпчүлүк түрүнө таасир этпейт. Бир өзгөчө жагдай - Рассел-Силвер синдрому.

Баштапкы карликизмдин диагностикасы

Алгачкы эргежээлдикти аныктоо кыйынга турушу мүмкүн. Себеби кичинекей дене жана салмактын төмөндүгү башка нерселердин белгиси болушу мүмкүн, мисалы, начар тамактануу же зат алмашуунун бузулушу.

Диагноз үй-бүлөлүк тарыхка, физикалык өзгөчөлүктөргө жана рентген жана башка сүрөттөрдү кылдаттык менен карап чыгууга негизделет. Бул ымыркайлар төрөлгөндө кичинекей болгондуктан, алар бир нече убакытка чейин ооруканада болушат, андан кийин диагнозду табуу процесси башталат.

Педиатр, неонатолог же генетик сыяктуу дарыгерлер сизден бир тууган, ата-эне жана чоң ата чоң энелеринин орточо бою жөнүндө сурап, кыска бойлуулук оору эмес, үй-бүлөлүк касиет экендигин аныкташат. Ошондой эле, балаңыздын бою, салмагын жана башын тегеретип, аларды кадимки өсүү схемаларына салыштырып жаздырып алышат.

Генетикалык тестирлөө алгачкы эргежээлдиктин конкреттүү түрүн тастыктоого жардам берет.

Сүрөттөө

Рентгенде байкалган алгачкы эргежээлдиктин айрым өзгөчөлүктөрүнө төмөнкүлөр кирет:

• сөөк жашынын эки-беш жылга чейин кечигиши
• кадимки 12дин ордуна 11 жуп гана кабырга
• тар жана тегизделген жамбаш
• узун сөөктөрдүн сабынын тарышы (ашыкча толуп кетиши)

Көпчүлүк учурда, эргежээлдиктин белгилерин төрөткө чейинки УЗИ учурунда аныктоого болот.

Алгачкы карликизмди дарылоо

Рассел-Силвер синдромундагы гормоналдык терапиядан тышкары, көпчүлүк дарылоо алгачкы карликизмде кыска же салмактуу салмакты дарылабайт.

Хирургия кээде пропорционалдуу эмес сөөк өсүшүнө байланыштуу көйгөйлөрдү чечүүгө жардам берет.

Узакка созулган бутту узартуу деп аталган операциянын түрүн колдонсо болот. Бул бир нече жол-жоболорду камтыйт. Тобокелдиктен жана стресстен улам, ата-энелер көп учурда баланын чоңойушун күтүп көрүшөт.

Алгачкы карликизмдин келечеги

Алгачкы эргежээлдик олуттуу болушу мүмкүн, бирок өтө сейрек кездешет. Мындай ооруга чалдыккан балдардын бардыгы эле бойго жеткенге чейин жашай бербейт. Дайыма байкоо жүргүзүү жана дарыгерге баруу кыйынчылыктарды аныктоого жана балаңыздын жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.

Гендик терапиядагы жетишкендиктер алгачкы эргежээлдикке каршы дарылоо жолу качандыр бир кезде жеткиликтүү болуп калышы мүмкүн деген убадасын берүүдө.

Убакытты туура пайдалануу балаңыздын жана үй-бүлөңүздүн бакубаттуулугун жогорулатат. Америкалык Кичинекей Адамдар аркылуу сунуш кылынган карликизм боюнча медициналык маалыматтарды жана ресурстарды текшерип көрүңүз.