Cri du Chat синдрому: бул эмне, себептери жана дарылоо жолу

Мазмун

• Негизги белгилери
• Бул синдром эмнеден келип чыгат
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт
• Cri du Chatтын татаалдыгы
• Жашоонун узактыгы

Cri du Chat синдрому, мышык мияу синдрому деп аталган, сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул 5-хромосомадагы генетикалык аномалиянын натыйжасында келип чыгат жана нейропсихомотордук өнүгүүнүн кечеңишине, интеллектуалдык кечигүүгө жана көпчүлүк учурда оор жүрөккө жана бөйрөктүн иштебей калышы.

Бул синдромдун аталышы жаңы төрөлгөн ымыркайдын ыйлоосу мышыктын мияулдашуусуна окшош болгон мүнөздүү белгилерден улам келип чыгат, мында кекиртектин туура эмес өнүгүшү, баланын ыйлаган үнүн өзгөртөт. Бирок 2 жаштан кийин мияулдаган үн жоголуп кетет.

Миуирование Cri du Chat синдромуна мүнөздүү мүнөздөмө болгондуктан, диагноз адатта жашоонун алгачкы сааттарында коюлат, андыктан ымыркайды тиешелүү дарылоого эрте жиберсе болот.

Негизги белгилери

Бул синдромдун эң мүнөздүү белгиси мышыктын мияулдашына окшоп ыйлоо. Мындан тышкары, төрөлгөндөн кийин эле байкала турган башка белгилер бар, мисалы:

• Манжалар же манжалар бириккен;
• Салмагы төмөн жана жаш курагы;
• Алаканга бир сызык;
• Өнүгүүнүн кечеңдеши;
• Кичинекей ээк;
• Булчуңдардын алсыздыгы;
• Төмөн мурун көпүрөсү;
• Бөлөк көздөр;
• Микроцефалия.

Cri Du Chat синдромунун диагнозу төрөт бөлүмүндө, бала төрөлгөндөн бир нече саат өткөндөн кийин, жогорудагы белгилерди сактоо менен коюлат. Ырастоодон кийин эле, ата-энелерге ымыркайдын өсүшү учурунда болушу мүмкүн болгон кыйынчылыктар, мисалы, үйрөнүү жана тамактануу кыйынчылыгы жөнүндө маалымат берилет.

Бул балдар кийинчерээк болжол менен 3 жаштан баштап, ыңгайсыз жана көрүнгөндөй күч же тең салмактуулуксуз басууну сунушташат. Мындан тышкары, эрте балалыкта айрым объектилерге берилип кетүү, гиперактивдүүлүк жана зомбулук сыяктуу жүрүм-турумдар болушу мүмкүн.

Бул синдром эмнеден келип чыгат

Мышык мияу синдрому 5-хромосоманын өзгөрүшүнөн келип чыгат, анда хромосома бөлүгүнүн жоголушу байкалат. Оорунун күчөшү ушул өзгөрүүнүн көлөмүнө байланыштуу, башкача айтканда, жоголгон бөлүк канчалык чоң болсо, оору ошончолук катуу болот.

Бул чыгарманын алынып салынышынын себептери дагы деле болсо белгисиз, бирок бул тукум куума шарт эмес экендиги белгилүү, башкача айтканда, бул өзгөрүү кокустан болуп, ата-энеден балага өтпөйт.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Бул хромосоманын генетикалык өзгөрүүсү болгондуктан, бул синдромдун дабаасы жок, анткени бала буга чейин ушундай абал менен төрөлгөн жана төрөлгөндөн кийин генетикалык абалды өзгөртүү мүмкүн эмес. Бирок дарылоо жашоонун сапатын жогорулатуу жана синдромдун белгилерин азайтуу максатында жүргүзүлөт.

Балага логопеддердин, физиотерапевттердин жана профессионалдык терапевттердин жардамы менен мониторинг жүргүзүлүп, кыймыл-аракет координациясынын эволюциясы, когнитивдик жана кабылдоочулук көндүмдөрү, күнүмдүк жашоо иш-аракеттери жана адамдар аралык мамилелер жүргүзүлөт.

Дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоо маанилүү, анткени эрте стимулдаштыруу өспүрүм курагында жана бойго жеткенде адам тарабынан синдромдун жакшыраак өнүгүшүнө, адаптацияланышына жана кабыл алынышына шарт түзөт.

Cri du Chatтын татаалдыгы

Бул синдромдун татаалдыгы хромосоманын өзгөрүүсүнүн оордугуна жараша болот жана мындай учурларда балдарда омурткадагы, жүрөктөгү же башка органдардагы көйгөйлөр, жашоонун биринчи жылдарындагы булчуңдардын алсыздыгы жана угуудагы көйгөйлөр сыяктуу белгилер болушу мүмкүн. жана көрүнүш.

Бирок, бул татаалдашууларды жашоонун биринчи күндөрүнөн баштап дарылоо жана байкоо жүргүзүү менен азайтууга болот.

Жашоонун узактыгы

Дарылоо жашоонун биринчи айларында башталып, балдар 1 жашка толгондо, жашоо узактыгы нормалдуу деп эсептелет жана адам карылыкка жетиши мүмкүн. Бирок, ымыркай бөйрөк же жүрөк оорусуна кабылган жана дарылоо талаптагыдай болбогон оор учурларда, өмүрдүн биринчи жылында өлүм болушу мүмкүн.