ДиЖордж синдрому: бул эмне, белгилери жана белгилери, диагнозу жана дарылоосу

Мазмун

• Негизги белгилери жана белгилери
• Диагноз кандайча коюлат
• ДиЖордж синдромун дарылоо

ДиЖорж синдрому - бул тимумдун, паратиреоид бездеринин жана аортанын тубаса кемтиги менен шартталган, кош бойлуулук учурунда аныкталышы мүмкүн болгон сейрек кездешүүчү оору. Синдромдун өнүгүү даражасына жараша дарыгер аны жарым-жартылай, толук же өтмө деп бөлүшү мүмкүн.

Бул синдром 22-хромосоманын узун колунун өзгөрүшү менен мүнөздөлөт, демек, генетикалык оору, анын белгилери жана белгилери балага жараша ар кандай болушу мүмкүн, оозу кичинекей, таңдайдын жырыгы, кемтиктер жана угуу жөндөмү төмөндөгөн. диагноз коюлуп, дарылоо башталып, баланын асқынуу тобокелдигин азайтуу керек.

Негизги белгилери жана белгилери

Балдарда бул оору бирдей өнүгө бербейт, анткени белгилер генетикалык өзгөрүүлөргө жараша ар кандай болушу мүмкүн. Бирок, ДиЖордж синдрому менен ооруган баланын негизги белгилери жана өзгөчөлүктөрү:

• Көк тери;
• Кулактар ​​демейдегиден төмөн;
• Балыктын оозуна окшош кичинекей ооз;
• Өсүү жана өнүгүү кечеңдеди;
• Акыл-эс бузулуулары;
• Окуудагы кыйынчылыктар;
• Жүрөктүн өзгөрүшү;
• Тамак-ашка байланыштуу көйгөйлөр;
• Иммундук системанын төмөнкү кубаттуулугу;
• Жыртык таңдай;
• УЗИ текшерүүлөрүндө тимус жана паратиреоид бездеринин жоктугу;
• Көздөгү кемтиктер;
• Дүлөйлүк же угуунун төмөндөшү;
• Жүрөк көйгөйлөрүнүн пайда болушу.

Мындан тышкары, кээ бир учурларда, бул синдром дем алуу көйгөйлөрүнө, салмак кошууга, сүйлөөнүн кечеңдешине, булчуңдардын спазмына же тез-тез жугуштуу ооруларга, мисалы, тонзиллит же пневмонияга алып келиши мүмкүн.

Бул мүнөздөмөлөрдүн көпчүлүгү төрөлгөндөн кийин эле байкалат, бирок кээ бир балдарда белгилер бир нече жылдан кийин гана билиниши мүмкүн, айрыкча, генетикалык өзгөрүү өтө эле жумшак болсо. Ошентип, ата-энелер, мугалимдер же үй-бүлө мүчөлөрү кандайдыр бир мүнөздөмөлөрдү аныкташса, диагнозду тастыктаган педиатрга кайрылыңыз.

Диагноз кандайча коюлат

Адатта, Ди-Джордж синдромунун диагнозун педиатр оорунун өзгөчөлүктөрүн сактоо менен аныктайт. Демек, эгерде ал зарыл деп эсептесе, анда дарыгер синдромдун жалпы жүрөк өзгөрүүлөрүнүн бар-жогун аныктоо үчүн диагностикалык анализдерди тапшыра алат.

Бирок, туура диагноз коюу үчүн, цитогенетика деп аталган кан анализин дагы тапшырса болот, анда Ди-Джордж синдромунун пайда болушуна себеп болгон 22-хромосомада өзгөрүүлөр бар экендиги бааланат.Цитогенетика тестинин кандайча жасаларын түшүнүңүз.

ДиЖордж синдромун дарылоо

ДиЖордж синдромун дарылоо диагноз койгондон кийин дароо башталат, ал адатта ымыркайдын жашоосунун биринчи күндөрүндө, дагы эле ооруканада. Дарылоо адатта иммундук системаны жана кальцийдин деңгээлин чыңдоону камтыйт, анткени бул өзгөрүүлөр инфекцияларга же ден-соолукка байланыштуу башка олуттуу шарттарга алып келиши мүмкүн.

Башка варианттарга, ошондой эле, баланын ичиндеги өзгөрүүлөргө жараша, таңдайдын жыртыгын оңдоо операциясы жана жүрөккө дары-дармектерди колдонуу кирет. ДиЖордж синдромун айыктыра турган эмгиче жок, бирок эмбриондук өзөк клеткаларын колдонуу ооруну айыктырат деп ишенишет.