Даун синдрому деген эмне, себептери жана мүнөздөмөлөрү

Мазмун

• Даун синдромунун себептери
• Негизги өзгөчөлүктөрү
• Диагноз кандайча коюлат
• Даун синдромун дарылоо
• Кантип сактануу керек

Даун синдрому же 21-трисомия - бул 21-хромосоманын мутациясынын натыйжасында генетикалык оору, бул алып жүрүүчүнүн жуп эмес, үчтүк хромосомага ээ болушуна алып келет жана ушул себептен анын курамында 46 хромосома жок, бирок 47.

21-хромосоманын мындай өзгөрүүсү баланын спецификалык мүнөздөмөлөрү менен төрөлүшүн шарттайт, мисалы, кулактын төмөнкү имплантациясы, көздү өйдө каратуу жана тилдин чоңдугу. Даун синдрому генетикалык мутациянын натыйжасы болгондуктан, анын дарысы жок жана аны дарылоонун атайын ыкмасы жок. Бирок, физиотерапия, психомотордук стимуляция жана логопедия сыяктуу айрым дарылоо ыкмалары трисомия менен ооруган баланын өнүгүүсүнө көмөктөшүү үчүн маанилүү.

Даун синдромунун себептери

Даун синдрому 21-хромосоманын бир бөлүгүнүн кошумча көчүрмөсүн пайда кылган генетикалык мутациядан улам пайда болот, бул мутация тукум куугуч эмес, башкача айтканда, атадан балага өтпөйт жана анын пайда болушу ата-энесинин жашына байланыштуу болушу мүмкүн, бирок негизинен энеден, 35 жаштан жогору кош бойлуу аялдарда жогорку тобокелдик бар.

Негизги өзгөчөлүктөрү

Даун синдромундагы бейтаптардын айрым өзгөчөлүктөрү төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кулактарды демейдегиден төмөн имплантациялоо;
• Чоң жана оор тил;
• Ийилген көздөр, өйдө карай тартылган;
• Кыймылдаткычтын өнүгүүсүнүн кечеңдеши;
• Булчуңдардын алсыздыгы;
• Алаканда 1 гана саптын болушу;
• Психикалык жактан жеңил же орточо артта калуу;
• Кыска бой.

Даун синдрому бар балдарда мындай мүнөздөмөлөрдүн бардыгы эле боло бербейт, ошондой эле ашыкча салмак жана тилдин өнүгүшү кечеңдеши мүмкүн. Даун синдрому бар адамдын башка мүнөздөмөлөрү менен таанышыңыз.

Ошондой эле, кээ бир балдарда ушул мүнөздөмөлөрдүн бирөөсү гана болушу мүмкүн, мындай учурларда алардын оорусу бар экендигин эске алышпайт.

Диагноз кандайча коюлат

Бул синдромдун диагнозу, адатта, кош бойлуулук учурунда, мисалы, УЗИ, нучал тунуктугу, кордоцентез жана амниоцентез сыяктуу кээ бир анализдерди жүргүзүү аркылуу коюлат.

Төрөлгөндөн кийин, синдромдун диагнозун кошумча хромосоманын бар экендигин аныктоо үчүн экспертиза жүргүзүлүп, кан анализин жүргүзүү менен тастыктоого болот. Даун синдромунун диагнозу кандайча коюлгандыгын түшүнүңүз.

Даун синдромунан тышкары мозаика менен Даун синдрому дагы бар, анда баланын клеткаларынын бир аз гана пайызы жабыркайт, ошондуктан баланын денесиндеги мутация менен кадимки клеткалар менен клеткалардын аралашмасы бар.

Даун синдромун дарылоо

Даун синдрому менен ооруган бейтаптардын сүйлөөсүн жана тамактануусун жеңилдетүү үчүн физиотерапия, психомотордук дем берүү жана логопедия маанилүү, анткени алар баланын өнүгүүсүн жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.

Бул синдром менен ооруган балдарды төрөлгөндөн баштап жана өмүр бою көзөмөлдөп туруу керек, ошондо алардын ден-соолугунун абалын дайыма баалап турууга болот, анткени, адатта, синдромго байланыштуу жүрөк оорулары бар. Мындан тышкары, баланын жөнөкөй мектепте окушу мүмкүн болсо да, анын атайын социалдык мектептерде жакшы интеграцияланышын жана окуусун камсыз кылуу да маанилүү.

Даун синдрому бар адамдардын башка ооруларга чалдыгуу коркунучу жогору:

• Жүрөк көйгөйлөрү;
• Дем алуу органдарынын өзгөрүшү;
• Уйкудагы апноэ;
• Калкан сымал бездин оорулары.

Мындан тышкары, баланын кандайдыр бир окуу мүмкүнчүлүктөрү чектелүү болушу керек, бирок ар дайым эле акыл-эси артта кала бербейт жана өнүгүп кетиши мүмкүн, окууга, ал тургай, иштөөгө жөндөмдүү, өмүрүнүн узактыгы 40 жаштан жогору, бирок алар адатта камкордукка жана өмүр бою кардиолог жана эндокринологдун көзөмөлүндө болуу керек.

Кантип сактануу керек

Даун синдрому - бул генетикалык оору, ошондуктан аны алдын алууга болбойт, бирок 35 жашка чейин кош бойлуу болуу, ушул синдром менен наристе болуу коркунучун азайтуунун бир жолу болушу мүмкүн. Даун синдрому бар эркектер стерилдүү болгондуктан, балалуу боло алышпайт, бирок кыздар кадимкидей боюна бүтүп калышы мүмкүн жана Даун синдрому бар балалуу болушат.