Холт-Орам синдрому деген эмне?

Мазмун

• Холт-Орам синдромунун өзгөчөлүктөрү
• Холт-Орам синдромунун диагностикасы
• Холт-Орам синдромун дарылоо

Холт-Орам синдрому - бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул колу-ийин сыяктуу жогорку бут-буттагы деформацияны, аритмия же анча-мынча бузулуулар сыяктуу жүрөк көйгөйлөрүн пайда кылат.

Бул оору көбүнчө баланын төрөлгөнүнөн кийин гана аныкталышы мүмкүн жана дарысы жок болсо дагы, баланын жашоосун жакшыртууга багытталган дарылоо жана операциялар бар.

Холт-Орам синдромунун өзгөчөлүктөрү

Холт-Орам синдрому бир нече кемтиктерге жана көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн:

• Негизинен колдордо же ийин аймагында пайда болгон жогорку буттагы деформациялар;
• Жүрөктүн аритмиясын жана жүрөктүн аралыктагы кемтикти камтыган жүрөктүн көйгөйлөрү жана бузулушу, жүрөктүн эки палатасынын ортосунда кичинекей тешик пайда болгондо пайда болот;
• Өпкө гипертониясы, бул өпкөнүн ичиндеги кан басымдын жогорулашы, чарчоо жана дем алуу сыяктуу белгилерди пайда кылат.

Адатта, колдун колу-буту кемтиктерден жабыркайт, ал эми бармактын жоктугу көп кездешет.

Холт-Орам синдрому генетикалык мутациядан келип чыгат, ал кош бойлуулуктун 4-5 жумасында, төмөнкү буттары али калыптана элек кезде пайда болот.

Холт-Орам синдромунун диагностикасы

Бул синдром көбүнчө төрөттөн кийин, баланын буту-колунда кемчиликтер пайда болуп, майып болуп, жүрөктүн иштеши өзгөргөндө аныкталат.

Диагнозду жүргүзүү үчүн рентгенография жана электрокардиограмма сыяктуу кээ бир анализдерди жүргүзүү талап кылынышы мүмкүн. Мындан тышкары, лабораторияда жүргүзүлгөн белгилүү бир генетикалык анализди жүргүзүү менен, ооруну пайда кылган мутацияны аныктоого болот.

Холт-Орам синдромун дарылоо

Бул синдромду айыктыра турган дарылоо ыкмасы жок, бирок физиотерапия өңдүү абалды оңдоо, булчуңдарды чыңдоо жана омуртканы коргоо сыяктуу дарылоо ыкмалары баланын өсүшүнө жардам берет. Мындан тышкары, башка көйгөйлөр пайда болгондо, мисалы, туура эмес өнүгүүлөр жана жүрөктүн иштешиндеги өзгөрүүлөр, хирургиялык операциялар талап кылынышы мүмкүн. Ушул көйгөйгө дуушар болгон балдар кардиологдун көзөмөлүндө болуп турушу керек.

Мындай генетикалык көйгөйгө кабылган ымыркайлар төрөлгөндөн баштап көзөмөлгө алынып, алардын ден-соолугунун абалын ар дайым баалап туруу үчүн, алардын өмүр бою байкалышы керек.