Тетра-амелия синдрому деген эмне жана ал эмне үчүн пайда болот

Мазмун

• Негизги белгилери
• Баш сөөк жана бет
• Жүрөк жана өпкө
• Жыныстык органдар жана заара чыгаруучу жолдор
• Скелет
• Эмне үчүн синдром пайда болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Тетра-амелия синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул баланын колу-буту жок төрөлүшүнө алып келет, ошондой эле скелетте, бетинде, башында, жүрөгүндө, өпкөсүндө, нерв системасында же жыныстык органдарында башка кемтиктерге алып келиши мүмкүн.

Бул генетикалык өзгөрүүнү кош бойлуулук учурунда дагы диагноз коюуга болот, демек, аныкталган кемтиктердин оордугуна жараша, акушер аборт жасоону сунушташы мүмкүн, анткени мындай бузулуулардын көпчүлүгү баланын төрөлгөндөн кийинки жашоосуна коркунуч келтириши мүмкүн.

Дары жок болсо дагы, ымыркай төрт буту жок же жеңил майып болуп төрөлгөн учурлар кездешет жана мындай учурларда жашоо деңгээлин сактап калууга болот.

Негизги белгилери

Тетра-амелия синдрому буттун жана колдун жоктугунан тышкары, дененин ар кайсы бөлүктөрүндө көптөгөн башка кемтиктерди пайда кылышы мүмкүн:

Баш сөөк жана бет

• Шаркыратмалар;
• Абдан кичинекей көздөр;
• Өтө төмөн же жок кулактар;
• Мурун абдан сол же жок;
• Таңдайдын жыртыгы же эриндин жарылышы.

Жүрөк жана өпкө

• Өпкөнүн көлөмүнүн азайышы;
• Диафрагма өзгөрөт;
• Жүрөк карынчалары бөлүнбөйт;
• Жүрөктүн бир жагынын төмөндөшү.

Жыныстык органдар жана заара чыгаруучу жолдор

• Бөйрөктүн жоктугу;
• Өнүкпөгөн жумурткалар;
• Анус, уретра же кындын жоктугу;
• Жыныстык мүчөнүн астындагы тешиктин болушу;
• Начар өнүккөн жыныс органдары.

Скелет

• Омурткалардын жоктугу;
• Чакан же жок жамбаш сөөктөрү;
• Кабыргалардын жоктугу.

Ар бир учурда, келтирилген кемчиликтер ар башка, демек, орточо жашоо узактыгы жана жашоо коркунучу ар бир ымыркайда башкача.

Бирок, бир үй-бүлөдөгү жабыркаган адамдарда, адатта, окшош кемтиктер болот.

Эмне үчүн синдром пайда болот

Тетра-Амелия синдромунун бардык учурлары үчүн дагы деле болсо белгилүү бир себеп жок, бирок WNT3 генинин мутациясынан улам оору пайда болгон учурлар көп кездешет.

WNT3 гени кош бойлуулук учурунда дене-мүчөнүн жана башка органдардын өнүгүшү үчүн маанилүү бир белокту иштеп чыгууга жооптуу. Ошентип, эгерде бул генде бир өзгөрүү болсо, анда белок өндүрүлбөйт, натыйжада колу-буту жок болот, ошондой эле өнүгүүнүн жоктугуна байланыштуу башка кемчиликтер пайда болот.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Тетра-амелия синдрому боюнча атайын дарылоо жок, көпчүлүк учурда, бала төрөлгөндөн кийин бир нече күндөн же бир нече айдан кийин анын өсүшүнө жана өнүгүүсүнө тоскоол болгон кемчиликтерден улам жашай албайт.

Бирок, бала аман калган учурларда, дарылоо, адатта, келтирилген кээ бир кемтиктерди жоюу жана жашоонун сапатын жакшыртуу үчүн хирургиялык кийлигишүүнү камтыйт. Буту жоктугу үчүн, адатта, баштын, ооздун же тилдин кыймылдары аркылуу кыймылдалган атайын майыптар коляскасы колдонулат.

Турмуштун күнүмдүк иш-аракеттерин жүзөгө ашыруу үчүн дээрлик бардык учурларда башка адамдардын жардамы керек, бирок эмгек терапиясы сабактары менен кээ бир кыйынчылыктарды жана тоскоолдуктарды жеңүүгө болот, ал тургай синдрому бар адамдар колдонбостон өз алдынча кыймылдай алышат Майыптар коляскасы.