Тернер синдрому: бул эмне, мүнөздөмөсү жана дарылоо жолу

Мазмун

• Синдромдун негизги белгилери
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Тернер синдрому, ошондой эле Х моносомиясы же жыныс безинин дисгенези деп аталат, сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал кыздарда гана пайда болот жана эки Х хромосоманын биринин толук же жарым-жартылай жоктугу менен мүнөздөлөт.

Хромосомалардын биринин жоктугу Тернер синдромуна мүнөздүү мүнөздөмөлөрдүн пайда болушуна алып келет, мисалы, бою кыска, моюндагы ашыкча тери жана көкүрөк чоңойгон.

Диагноз берилген мүнөздөмөлөрдү байкоо, ошондой эле хромосомаларды аныктоо үчүн молекулярдык тесттерди жүргүзүү аркылуу коюлат.

Синдромдун негизги белгилери

Тернер синдрому сейрек кездешет, болжол менен ар бир 2000 төрөлгөн төрөттүн 1инде кездешет. Бул синдромдун негизги белгилери:

• Бою узун, бойго жеткенде 1,47 мге чейин жете алат;
• Моюндагы ашыкча тери;
• Ийиндерге жабыштырылган канаттуу моюн;
• Төмөнкү желкеде чачтын имплантациялануу сызыгы;
• Түшүрүлгөн көз кабагы;
• Жакшы бөлүнгөн эмчектери бар кенен төш;
• Теридеги кара чач менен капталган көптөгөн бүдүрчөлөр;
• Жыныстык жетилүү кечигип, айызы келбейт;
• Эмчек, кын жана кындын эриндери ар дайым жетиле элек;
• Жумурткаларды өрчүтпөй жумурткалар;
• Жүрөк-кан тамыр өзгөрүүлөрү;
• Бөйрөк кемтиги;
• Кан тамырлардын өсүшүнө туура келген кичинекей гемангиома.

Психикалык жактан артта калуу сейрек учурларда болот, бирок Тернер синдрому менен ооруган көпчүлүк кыздар өзүлөрүн мейкиндикке багыттай алышпайт жана эптүүлүктү жана эсептөөнү талап кылган тесттерден начар упай алышат, бирок оозеки интеллект тесттеринде алар кадимкидей же нормадан жогору.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Тернер синдромун дарылоо адам көрсөткөн өзгөчөлүктөргө ылайык жүргүзүлөт жана гормондорду, негизинен өсүү гормонун жана жыныс гормондорун алмаштыруу, адатта, дарыгер тарабынан сунушталат, ошондуктан өсүш стимулдашып, жыныстык органдар туура өнүгүп кетиши мүмкүн. . Мындан тышкары, моюндагы ашыкча терини кетирүү үчүн пластикалык хирургияны колдонсо болот.

Эгерде адамда жүрөк-кан тамыр же бөйрөк оорулары бар болсо, анда бул өзгөрүүлөрдү дарылоо үчүн дары-дармектерди колдонуу керек жана ошентип, кыздын ден-соолугу чың болуп өсүшү мүмкүн.