Zellweger синдрому деген эмне жана аны кандайча дарылоо керек

Мазмун

• Синдромдун өзгөчөлүктөрү
• Синдром эмнеден улам пайда болот
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Зеллвегер синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул скелетте жана бетте өзгөрүүлөргө алып келет, ошондой эле жүрөк, боор жана бөйрөк сыяктуу маанилүү органдарга олуттуу зыян келтирет. Мындан тышкары, күч-кубаттын жетишсиздиги, угуу кыйынчылыгы жана талма оорулары көп кездешет.

Бул синдром менен ооруган балдарда, адатта, төрөлгөндөн кийинки алгачкы сааттарда же күндөрдө белгилер жана белгилер байкалат, андыктан педиатр дарттын диагнозун тастыктоо үчүн кан жана заара анализдерин алууну суранат.

Бул синдромдун дабасы жок болсо да, дарылоо айрым өзгөрүүлөрдү оңдоп, аман калуу мүмкүнчүлүгүн жогорулатат жана жашоо сапатын жакшыртууга мүмкүндүк берет. Бирок, органдардын өзгөрүшүнүн түрүнө жараша, кээ бир ымыркайлардын орточо өмүр узактыгы 6 айдан ашпайт.

Синдромдун өзгөчөлүктөрү

Zellweger синдромунун негизги физикалык мүнөздөмөлөрүнө төмөнкүлөр кирет:

• Жалпак бет;
• Кең, жалпак мурун;
• Big маңдай;
• Согуш башы
• Көздөр өйдө карай кыйшайып;
• Өтө чоң же өтө кичинекей баш;
• Баш сөөктөрдүн бөлүнүшү;
• Адаттагыдан чоңураак тил;
• Моюндагы тери бүктөмдөрү.

Мындан тышкары, боор, бөйрөк, мээ жана жүрөк сыяктуу маанилүү органдарда бир нече өзгөрүүлөр болушу мүмкүн, алар бузулушунун оордугуна жараша, өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн.

Жашоонун биринчи күндөрүндө ымыркайда булчуңдарда күч жетишсиздиги, эмчек эмизүүдө, талма кармоодо жана угуу менен көрүүдө кыйынчылыктар көп кездешет.

Синдром эмнеден улам пайда болот

Синдром PEX гендериндеги аутосомдук-рецессивдүү генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат, демек, эки ата-эненин тең үй-бүлөсүндө оору болгон учурлар болсо, ата-энеси оорубаса дагы, болжол менен 25% мүмкүнчүлүк бар Целлвегер синдрому менен ооруган бала.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Целлвегер синдромун дарылоонун конкреттүү түрү жок, жана ар бир учурда, педиатр баланын оорусунан улам болгон өзгөрүүлөрдү баалап, мыкты дарылоону сунушташы керек. Айрым варианттарга төмөнкүлөр кирет:

• Эмчек эмизүү кыйын: тамак-аштын кириши үчүн кичинекей түтүктү түздөн-түз ашказанга жайгаштыруу;
• Жүрөктөгү, бөйрөктөгү же боордогу өзгөрүүлөр: дарыгер хирургиялык операцияны тандап, туура эмес өнүгүүнү калыбына келтирүү же симптомдорду жеңилдетүүчү дары-дармектерди колдонуу;

Бирок, көпчүлүк учурларда, боор, жүрөк жана мээ сыяктуу маанилүү органдардагы өзгөрүүлөрдү төрөлгөндөн кийин оңдоо мүмкүн эмес, ошондуктан көптөгөн балдар боор иштебей, кансырап же өмүргө коркунуч туудурган дем алуу көйгөйлөрү менен аякташат.Алгачкы айларда.

Адатта, синдромдордун ушул түрүн дарылоочу топтор, мисалы, кардиолог, нейрохирург, офтальмолог жана ортопед сыяктуу педиатрлардан тышкары бир нече саламаттыкты сактоо кызматкерлеринен турат.