TP53 Генетикалык тест

Мазмун

• TP53 генетикалык тест деген эмне?
• Ал эмне үчүн колдонулат?
• TP53 генетикалык анализинин эмне кереги бар?
• TP53 генетикалык тест учурунда эмне болот?
• Тестке даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?
• Тестке коркунуч барбы?
• Жыйынтыгы эмнени билдирет?
• TP53 сыноосу жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?
• Шилтемелер

TP53 генетикалык тест деген эмне?

TP53 генетикалык анализинде TP53 (шишик белогу 53) деп аталган генден мутация деп аталган өзгөрүү изделет. Гендер - бул сенин энеңден жана атаңдан калган тукум куучулуктун негизги бирдиктери.

TP53 - бул шишиктердин өсүшүн токтотууга жардам берген ген. Бул шишикти басуучу катары белгилүү. Шишикти басуучу ген унаадагы тормоз сыяктуу иштейт. Бул "тормозду" клеткаларга жүктөйт, ошондуктан алар тез бөлүнбөйт. Эгер сизде TP53 мутациясы бар болсо, ген сиздин клеткаларыңыздын өсүшүн башкара албай калышы мүмкүн. Клеткалардын көзөмөлсүз өсүшү ракка алып келиши мүмкүн.

TP53 мутациясы сиздин ата-энеңизден тукум кууп өтүшү мүмкүн, же кийинчерээк айлана-чөйрөдөн же клеткалардын бөлүнүшү учурунда денеңиздеги болгон катадан улам пайда болот.

• Тукум кууган TP53 мутациясы Ли-Фраумени синдрому деп аталат.
• Ли-Фраумени синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык оору, бул рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучун жогорулатат.
• Бул рак ооруларына эмчек рагы, сөөк рагы, лейкемия жана саркомалар деп аталган жумшак ткандардын рактары кирет.

Алынган (соматикалык деп да аталат) TP53 мутациясы кыйла кеңири таралган. Бул мутациялар рак учурларынын жарымынан көбүндө жана рактын ар кандай түрлөрүндө табылган.

Башка аталыштар: TP53 мутациялык анализ, TP53 толук гендик анализ, TP53 соматикалык мутация

Ал эмне үчүн колдонулат?

Тест TP53 мутациясын издөө үчүн колдонулат. Бул күндөлүк тест эмес.Адатта, адамдарга үй-бүлөлүк тарыхы, белгилери же рактын мурунку диагнозу боюнча берилет.

TP53 генетикалык анализинин эмне кереги бар?

TP53 тестин талап кылышы мүмкүн, эгерде:

• Сизде 45 жашка чейин сөөк же жумшак ткандардын рагы диагнозу коюлган
• Сизде 46 жашка чейин, менопаузага чейинки эмчек рагы, мээнин шишиги, лейкемия же өпкө рагы деген диагноз коюлган
• Сизде 46 жашка чейин бир же бир нече шишик бар
• Сиздин үй-бүлө мүчөлөрүңүздүн бирөө же бир канчасында Ли-Фраумени синдрому диагнозу коюлган жана / же 45 жашка чейин рак илдетине кабылган.

Булар сизде TP53 генинин тукум куума мутациясы болушу мүмкүн.

Эгер сизде рак диагнозу коюлган болсо жана үй-бүлөдө бул оорунун тарыхы жок болсо, анда саламаттыкты сактоо кызматкери TP53 мутациясы сиздин ракка алып келиши мүмкүнбү же жокпу, билиш үчүн бул тестке буйрук бериши мүмкүн. Сизде мутация бар же жок экендигин билүү провайдериңизге дарылоону пландаштырууга жана ооруңуздун мүмкүн болуучу натыйжасын алдын-ала айтууга жардам берет.

TP53 генетикалык тест учурунда эмне болот?

TP53 тестин көбүнчө кан же сөөк чучугунда жасашат.

Эгер сиз кан анализин алып жатсаңыз, саламаттыкты сактоо кызматкери кичинекей ийнени колдонуп, колуңуздагы венадан кан үлгүсүн алат. Ийне сайгандан кийин пробиркага же флаконго бир аз кан топтолот. Ийне кирип же чыгып жатканда бир аз чагып алгандай сезилиши мүмкүн. Бул адатта беш мүнөткө жетпеген убакытты алат.

Эгер сиз жилик чучугуна анализ тапшырып жатсаңыз, Сиздин процедураңыз төмөнкү кадамдарды камтышы мүмкүн:

• Сыноо үчүн кайсы сөөк колдонула тургандыгына жараша, капталыңызга же ашказаныңызга жатасыз. Сөөк чучугунун анализдеринин көпчүлүгү жамбаш сөөгүнөн алынат.
• Денеңиз кездеме менен капталат, андыктан сыноо полигонунун айланасы гана көрүнүп турат.
• Участок антисептик менен тазаланат.
• Сиз уктай турган эритинди сайасыз. Чакырышы мүмкүн.
• Аймактын жансыздыгы сезилгенден кийин, саламаттыкты сактоо кызматкери анын үлгүсүн алат. Тесттер учурунда тынч жатып калуу керек болот.
• Медициналык кызматкер сөөктүн чучугуна айланган атайын каражатты колдонуп, сөөк чучугунун ткандарынын үлгүсүн алат. Үлгү алынып жатканда сайтта кандайдыр бир кысым болушу мүмкүн.
• Сыноодон кийин медициналык кызматкер сайтты бинт менен жабат.
• Сизди үйүңүзгө бирөө айдап барууну пландаштырыңыз, анткени анализдер алдында тынчтандыруучу дары ичип, уйкуга киришиңиз мүмкүн.

Тестке даярдануу үчүн бир нерсе жасашым керекпи?

Адатта, кан же сөөк чучугун текшерүү үчүн атайын даярдыктардын кереги жок.

Тестке коркунуч барбы?

Кан анализин алуу коркунучу өтө аз. Ийне сайылган жерде сизде бир аз оору же көгөрүү болушу мүмкүн, бирок көпчүлүк белгилер тез эле өтүп кетет.

Сөөк чучугун текшергенден кийин, сиз сайылып жаткан жерде катуу сезип же ооруп жаткандырсыз. Адатта, бул бир нече күндүн ичинде жок болот. Сиздин саламаттыкты сактоо кызматкери жардам берүү үчүн ооруну басаңдатуучу каражатты сунуш кылышы мүмкүн.

Жыйынтыгы эмнени билдирет?

Эгер сизге Ли-Фраумени синдрому диагнозу коюлган болсо, анда эмес рак оорусун билдирет, бирок тобокелдиги көпчүлүк адамдарга караганда жогору. Бирок сизде мутация болсо, тобокелдикти азайтуу үчүн төмөнкү чараларды көрө аласыз:

• Ракты тез-тез текшерип туруу. Рак алгачкы этапта табылганда көбүрөөк дарыланат.
• Көп кыймылдоо жана ден-соолукка пайдалуу тамактануу сыяктуу жашоо образын өзгөртүү
• Химопревентация, рактын пайда болуу тобокелдигин азайтуу же кечиктирүү үчүн айрым дары-дармектерди, витаминдерди же башка заттарды ичүү.
• "Кооптуу" кыртышты алып салуу

Бул кадамдар ден-соолугуңуздун тарыхына жана үй-бүлөлүк шартыңызга жараша болот.

Эгер сизде рак бар болсо жана анын натыйжалары сизден алынган TP53 мутациясын көрсөткөн болсо (мутация табылган, бирок сизде үй-бүлөлүк рак жана Ли-Фраумени синдрому жок), провайдериңиз маалыматты колдонуп, сиздин ооруңуз кандайча өрчүп кетерин алдын-ала билип, сиздин жашооңузга багыт берет дарылоо.

Лабораториялык анализдер, маалымдамалар диапазону жана натыйжаларды түшүнүү жөнүндө көбүрөөк билүү.

TP53 сыноосу жөнүндө дагы бир нерсени билишим керекпи?

Эгер сиз Ли-Фраумени синдрому менен ооруганыңызга күмөн санасаңыз же генетикалык кеңешчи менен сүйлөшсөңүз болот. Генетикалык кеңешчи - бул генетика жана генетикалык тестирлөө боюнча атайын даярдалган адис. Эгер сиз тесттен өтө элек болсоңуз, анда кеңешчи тестирлөөнүн тобокелдиктерин жана артыкчылыктарын түшүнүүгө жардам берет. Эгер сиз сыноодон өткөн болсоңуз, анда кеңешчи натыйжаларды түшүнүүгө жардам берет жана сизди кызматтарга жана башка ресурстарга багыттай алат.

Шилтемелер

1. Америкалык рак коому [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Онкогендер жана шишикти басуучу гендер; [жаңыртылган 2014-жылдын 25-июну; келтирилген 2018-жылдын 29-июну]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Америкалык рак коому [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2020. Ракты дарылоодо кандайча дарылоо ыкмалары колдонулат; [жаңыртылган 2019-жылдын 27-декабры; 2020-жылдын 13-майында келтирилген]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Интернет]. Александрия (VA): Америкалык Клиникалык Онкология Коому; c2005–2018. Ли-Фраумени синдрому; 2017 октябрь [келтирилген 2018-жылдын 29-июну]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Интернет]. Александрия (VA): Америкалык Клиникалык Онкология Коому; c2005–2020. Максаттуу терапияны түшүнүү; 2019-жылдын 20-январы [2020-жылдын 13-майында келтирилген]; [болжол менен 4 экранда]. Жеткиликтүү: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлору [Интернет]. Атланта: АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Рактын алдын алуу жана ага каршы күрөшүү: Скрининг тесттери; [жаңыланган 2018-жылдын 2-майы; келтирилген 2018-жылдын 29-июну]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm сайтынан жеткиликтүү
6. Ли-Фраумени синдрому: LFSA ассоциациясы [Интернет]. Холлистон (MA): Ли-Фрумени Синдрому Ассоциациясы; c2018. LFS деген эмне ?: Ли-Фрумени Синдрому Ассоциациясы; [2018-жылдын 29-июнунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs сайтынан алууга болот
7. Майо клиникасы [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1998–2018. Сөөктүн чучугунун биопсиясы жана умтулуусу: Обзор; 2018-жылдын 12-январы [келтирилген 2018-жылдын 29-июну]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Майо клиникасы: Майо медициналык лабораториялары [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1995–2018. Тест идентификатору: P53CA: Гематологиялык неоплазмалар, TP53 Соматикалык мутация, ДНКнын ырааттуулугунун Exons 4-9: Клиникалык жана чечмелөөчү; [2018-жылдын 29-июнунда келтирилген]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Майо клиникасы: Майо медициналык лабораториялары [Интернет]. Майо медициналык билим берүү жана изилдөө фонду; c1995–2018. Тест идентификатору: TP53Z: TP53 ген, толук гендик анализ: клиникалык жана чечмелөөчү; [2018-жылдын 29-июнунда келтирилген]; [болжол менен 4 экранда]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Андерсон онкология борбору [Интернет]. Техас университетинин MD Андерсон онкология борбору; c2018. TP53 Мутациялык анализ; [2018-жылдын 29-июнунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Сөөк чучугун текшерүү; [2018-жылдын 29-июнунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Улуттук онкология институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; NCI Рак терминдер сөздүгү: химиопревентация; [2018-жылдын 11-июлуна шилтеме берилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Улуттук онкология институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Тукум куучу рак синдромдору үчүн генетикалык тестирлөө; [2018-жылдын 29-июнунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Улуттук онкология институту [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Рак терминдеринин NCI сөздүгү: ген; [2018-жылдын 29-июнунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Интернет]. Форт Майерс (FL): NeoGenomics лабораториялары; c2018. TP53 Мутациялык анализ; [2018-жылдын 29-июнунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; TP53 ген; 2018 26-июнь [келтирилген 2018-жылдын 29-июну]; [болжол менен 2 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53 дарегинен алууга болот
17. NIH АКШнын Улуттук Медицина Китепканасы: Генетика Үйгө маалымдама [Интернет]. Бетезда (MD): АКШнын Саламаттыкты сактоо жана калкты тейлөө министрлиги; Ген мутациясы деген эмне жана мутациялар кандайча пайда болот ?; 2018 26-июнь [келтирилген 2018-жылдын 29-июну]; [болжол менен 2 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Рак терапиясы үчүн онкогендик мутант p53 даректүүлүгү. Front Oncol [Интернет]. 2015-жылдын 21-декабры [2020-жылдын 13-майында келтирилген]; 5: 288. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Рочестер университетинин медициналык борбору [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетинин медициналык борбору; c2018. Ден-соолук энциклопедиясы: Эмчек рагы: Генетикалык анализ; [2018-жылдын 29-июнунда келтирилген]; [болжол менен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тест борбору: TP53 Соматикалык мутация, божомолдоочу; [2018-жылдын 29-июнунда келтирилген]; [болжол менен 3 экран]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Ден-соолук [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетинин ооруканалар жана клиникалар башкармалыгы; c2017. Ден-соолукка байланыштуу маалымат: Сөөктүн чучугуна болгон умтулуу жана биопсия: ал кандайча жасалат; [жаңыртылган 2017-жылдын 3-майы; келтирилген 2018-жылдын 17-июлу]; [болжол менен 5 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Бул сайттагы маалымат кесипкөй медициналык жардамдын же кеңештин ордуна колдонулбашы керек. Ден-соолугуңуз боюнча суроолоруңуз болсо, медициналык тейлөөчүгө кайрылыңыз.