Тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазия

Тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазия - бөйрөк үстүндөгү бездин тукум куума ооруларынын тобуна аталган ат.

Адамдарда 2 бөйрөк үстү бези бар. Бири алардын ар бир бөйрөгүнүн үстүндө жайгашкан. Бул бездер кортизол жана альдостерон сыяктуу гормондорду жашоо үчүн маанилүү кылышат. Тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазиясы бар адамдарда бөйрөк үстү бездери гормондорду жасашы керек болгон фермент жок.

Ошол эле учурда, организмде эркектин жыныстык гормонунун бир түрү болгон андроген көбүрөөк өндүрүлөт. Бул эркек мүнөздөмөлөрүнүн эрте (же туура эмес) пайда болушун шарттайт.

Тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазия эркек балдарга да, кыздарга да таасирин тийгизиши мүмкүн. Тубаса бөйрөк үстү безинин гиперплазиясы менен төрөлгөн 10000ден 18000ге чейинки балдардын бири.

Белгилери ар кандай болот, кимдир бирөөнүн тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазиясынын түрүнө жана оору аныкталганда алардын жашына жараша.

• Жеңил формалары бар балдардын тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазиясынын белгилери же белгилери жок болушу мүмкүн жана өспүрүм кезинде эле диагноз коюлбайт.
• Оор формасы бар кыздар көбүнчө төрөлгөндө жыныс органдарын эркектештирип алышат жана симптомдору көрүнгөнгө чейин диагноз коюлат.
• Оор түрү болсо дагы, эркек балдар төрөлгөндө кадимкидей көрүнөт.

Оорулуунун оор түрү менен ооруган балдарда симптомдор көп төрөлгөндөн кийин 2-3 жуманын ичинде пайда болот.

• Начар тамактануу же кусуу
• Суусуздануу
• Электролиттин өзгөрүшү (кандагы натрий менен калийдин анормалдуу деңгээли)
• Анормалдуу жүрөк ритми

Жеңил формадагы кыздарда адатта аялдардын репродуктивдик органдары (энелик бездер, жатын жана түтүкчөлөр) болот. Аларда төмөнкүдөй өзгөрүүлөр болушу мүмкүн:

• Нормалдуу этек кир же этек кирдин келбей калышы
• Жыныстык же колтуктук чачтын эрте пайда болушу
• Ашыкча чачтын өсүшү же беттин чачы
• Клитористин кээ бир чоңойушу

Жеңил формадагы балдар көбүнчө төрөлгөндө кадимкидей көрүнөт. Бирок, алар эрезеге жетилиши мүмкүн. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Үнүн тереңдетүү
• Жыныстык же колтуктук чачтын эрте пайда болушу
• Жыныстык мүчө чоңойгон, бирок уруктук нормалдуу
• Булчуңдар жакшы өнүккөн

Эркек балдар да, кыздар да кичинесинде узун болушат, бирок чоңдорго караганда кадимкиден бир аз кыска.

Балаңыздын саламаттыкты сактоо кызматкери айрым анализдерди тапшырат. Жалпы кан анализине төмөнкүлөр кирет:

• Кан сарысындагы электролиттер
• Альдостерон
• Ренин
• Кортизол

Сол колдун жана билектин рентгенографиясы баланын сөөктөрү алардын жаш курагынан улуу кишинин сөөгүнө окшош экендигин көрсөтөт.

Генетикалык анализдер оорунун диагнозун коюуга же тастыктоого жардам берет, бирок алар сейрек кездешет.

Дарылоонун максаты - гормондордун деңгээлин кадимки деңгээлге же нормага жакындатуу. Бул кортизолду, көбүнчө гидрокортизонду кабыл алуу менен жүргүзүлөт. Адамдар стресс учурунда, мисалы, катуу ооруп калса же хирургиялык жол менен жүрсө, дары-дармектин кошумча дозаларына муктаж болушу мүмкүн.

Провайдер аномалдуу жыныстык мүчөсү бар баланын генетикалык жынысын хромосомаларды (кариотиптөө) текшерүү менен аныктайт. Эркекче көрүнгөн жыныс органдары бар кыздар ымыркай кезинде жыныс органдарына операция жасатышы мүмкүн.

Тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазияны дарылоодо колдонулган стероиддер, адатта, семирүү же алсыз сөөктөр сыяктуу терс таасирлерди алып келбейт, анткени дозалар баланын денеси жасай албаган гормондорду алмаштырат. Ата-энелер үчүн инфекциянын жана стресстин белгилери жөнүндө баланын провайдерине билдирүү маанилүү, анткени балага көбүрөөк дары-дармек керек болушу мүмкүн. Стероиддерди күтүүсүздөн токтотууга болбойт, анткени бул бөйрөк үстүндөгү бездин жетишсиздигине алып келиши мүмкүн.

Бул уюмдар пайдалуу болушу мүмкүн:

• Улуттук Бөйрөк үстүндөгү оорулар фонду - www.nadf.us
• MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Бөйрөк үстү безинин жетишсиздиги - aiunited.org

Мындай дартка чалдыккан адамдар өмүр бою дары ичиши керек. Алардын ден-соолугу жакшы. Бирок, алар дарыланганда дагы, кадимки чоң кишилерден кыска болушу мүмкүн.

Айрым учурларда, тубаса бөйрөк үстүндөгү гиперплазия төрөткө таасирин тийгизиши мүмкүн.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Кан басымы жогору
• Кандагы канттын деңгээли төмөн
• Натрий аз

Тубаса бөйрөк үстү безинин гиперплазиясы (ар кандай түрү менен) болгон ата-энелер же ушул дартка чалдыккан бала генетикалык кеңеш бериши керек.

Тубаса бөйрөк үстү безинин гиперплазиясынын айрым түрлөрү үчүн төрөттөн мурунку диагноз бар. Диагноз биринчи триместрде хорион вилусунан тандоо жүргүзүлөт. Экинчи триместрде диагноз амниотикалык суюктуктагы 17-гидроксипрогестерон сыяктуу гормондорду өлчөө аркылуу жүргүзүлөт.

Тубаса бөйрөк үстү безинин гиперплазиясынын эң кеңири тараган түрү үчүн жаңы төрөлгөн ымыркайдын скринингдик анализин алууга болот. Аны согончок таякчасынын канына (жаңы төрөлгөн ымыркайларга жүргүзүлүп жаткан скринингдердин бир бөлүгү) жасаса болот. Бул тест учурда көпчүлүк штаттарда жүргүзүлөт.

Адреногениталдык синдром; 21-гидроксилазанын жетишсиздиги; CAH

• Бөйрөк үстүндөгү бездер

Donohoue PA. Жыныстык өнүгүүнүн бузулушу. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 606-бөл.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Андренал стероидогенезинин кемчиликтери. Жылы: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: Чоңдор жана педиатрлар. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 104-бөл.