Alport синдрому

Альпорт синдрому - бөйрөктөгү майда кан тамырларды жабыркатуучу тукум куума оору. Ошондой эле, угуу начарлап, көз ооруйт.

Альпорт синдрому - бөйрөктүн сезгенүү тукум куума түрү (нефрит). Ал тутумдаштыргыч ткандагы белоктун генине коллаген деп аталган кемчиликтен (мутация) келип чыгат.

Башаламандык сейрек кездешет. Үч генетикалык түрү бар:

• X байланышкан Alport синдрому (XLAS) - Бул эң кеңири тараган түрү. Бул оору аялдарга караганда эркектерде күчөйт.
• Автосомдук-рецессивдүү Альпорт синдрому (ARAS) - Эркектер менен аялдар бирдей катуу ооруга чалдыккан.
• Autosomal доминанттык Alport синдрому (ADAS) - Бул сейрек кездешүүчү түрү. Эркектер менен аялдардын оорусу бирдей.

БӨЙРӨКТӨР

Alport синдромунун бардык түрлөрү менен бөйрөк жабыркайт. Бөйрөктүн шумакчаларындагы майда кан тамырлар жабыркайт. Гломерули канды чыпкалап, заара чыгарып, кандагы калдыктарды кетирет.

Башында эч кандай белгилери жок. Убакыттын өтүшү менен, шумдуктар барган сайын көбүрөөк бузулгандыктан, бөйрөктүн иштеши жоголуп, денеде калдыктар жана суюктуктар пайда болот. Бул абал бөйрөк оорусунун (ESRD) акыркы этабына өтүп, өспүрүм курактан 40 жашка чейинки мезгилде өсүшү мүмкүн. Учурда диализ же бөйрөк трансплантациялоо керек.

Бөйрөк оорусунун белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Зааранын түсү анормалдуу
• Заарадагы кан (аны жогорку респиратордук инфекциялар же физикалык көнүгүүлөр начарлашы мүмкүн)
• Капталдагы оору
• Кан басымы жогору
• Дененин бүт тарабында шишик пайда болот

КУЛАКТАР

Убакыттын өтүшү менен, Alport синдрому да угуунун начарлашына алып келет. Эрте өспүрүмдөргө караганда, эркектерде XLAS көп кездешет, аялдарда болсо угуу начар болуп, чоңойгондо болот. ARAS менен, балдар жана кыздар бала кезинде угуу жөндөмүн жоготушат. ADAS менен, кийинчерээк жашайт.

Угуу жөндөмүнүн төмөндөшү көбүнчө бөйрөк иштебей калганга чейин болот.

КӨЗ

Alport синдрому көздүн көйгөйлөрүнө алып келет, анын ичинде:

• Линзанын анормалдуу формасы (алдыңкы lenticonus), бул көздүн көрүүсүнүн, ошондой эле катарактанын жай төмөндөшүнө алып келиши мүмкүн.
• Көз алмасынын капталынын сырткы катмары жоголуп, көз ооруйт, кычышат же кызарып, көрбөйт.
• Торчонун анормалдуу боёгу, чекит-флекс ретинопатиясы деп аталган оору. Бул көрүү көйгөйүн жаратпайт, бирок Alport синдромун аныктоого жардам берет.
• Макула тешиги, анда макула ичкерип же сынган. Макула көздүн торчосунун бир бөлүгү, ал борбордук көрүнүштү курч жана деталдуу кылат. Макулярдык тешик борбордук көрүнүштү бүдөмүктөтүп же бурмалайт.

Медициналык кызматкер сизди текшерип, оорунун белгилери жөнүндө сурайт.

Төмөнкү тесттер жасалышы мүмкүн:

• БУН жана кандагы креатинин
• Толук кандуу анализ
• Бөйрөктүн биопсиясы
• Сийдикти анализдөө

Эгер провайдериңиз сизде Alport синдрому бар деп шектенсе, анда көрүү жана угуу тесттеринен өтүшүңүз мүмкүн.

Дарылоонун максаттары ооруну көзөмөлдөө жана көзөмөлдөө жана белгилерин дарылоону камтыйт.

Сиздин провайдериңиз төмөнкүлөрдүн бирин сунуштай алат:

• Туз, суюктук жана калийди чектеген диета
• Кан басымын көзөмөлдөөчү дары-дармектер

Бөйрөк оорусун төмөнкүлөр башкарат:

• Бөйрөктүн жабыркашын басаңдатуучу дары ичүү
• Туз, суюктук жана белокту чектеген диета

Угуунун начарлашын угуу аппараттары менен башкарса болот. Көздүн көйгөйлөрү зарылчылыкка жараша дарыланат. Мисалы, lenticonus же катарактага байланыштуу анормалдуу линзаны алмаштырууга болот.

Башаламандык тукум кууп өткөндүктөн, генетикалык кеңеш берүү сунуш кылынышы мүмкүн.

Бул ресурстар Alport синдрому жөнүндө көбүрөөк маалымат берет:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Улуттук Бөйрөк Фонду - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюм - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Адатта, аялдар заарадагы канды эске албаганда, оорунун белгилери жок кадимкидей жашашат. Сейрек учурларда, аялдарда кош бойлуулуктун татаалдашкан кан басымы көтөрүлүп, шишип, нервдер дүлөй болот.

Эркектерде дүлөйлүк, көрүүнүн начарлашы жана бөйрөк оорусунун акыркы баскычы 50 жашка чейин.

Бөйрөк иштебей калгандыктан, диализ же трансплантациялоо керек болот.

Провайдериңиз менен жолугушууга чакырыңыз, эгерде:

• Сизде Alport синдромунун белгилери бар
• Сизде Альпорт синдрому болгон жана балалуу болууну пландап жатасыз
• Сиздин заараңыз азайып же токтоп калса же заараңызда кан пайда болсо (бул өнөкөт бөйрөк оорусунун белгиси болушу мүмкүн)

Коркунуч факторлорун билүү, мисалы, үй-бүлөнүн баш аламандыктын тарыхы, шартты эрте аныктоого мүмкүндүк берет.

Тукум куума нефрит; Гематурия - нефропатия - дүлөйлүк; Геморрагиялык үй бүлөлүк нефрит; Тукум куума дүлөйлүк жана нефропатия

• Бөйрөк анатомиясы

Gregory MC. Alport синдрому жана ага байланыштуу бузулуулар. Жылы: Гилберт SJ, Вайнер DE, ред. Улуттук бөйрөк фондунун бөйрөк оорулары боюнча праймер. 7th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 42-бөлүм.

Радхакришнан Дж, Аппел Г.Б, Д’Агати В.Д. Экинчи гломерулярдык оору. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер жана Ректордун Бөйрөгү. 11th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 32-бөл.

Rheault MN, Каштан CE. Альпорт синдрому жана башка үй-бүлөлүк гломерулярдык синдромдор. Жылы: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Джонсон RJ, eds. Комплекстүү Клиникалык Нефрология. 6th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2019: 46-бөл.