Ахондроплазия

Ахондроплазия - сөөк өсүшүнүн бузулушу, бул карликтин эң кеңири тараган түрүн пайда кылат.

Ахондроплазия - хондродистрофия же остеохондродисплазия деп аталган оорулардын тобунун бири.

Ахондроплазия аутосомдук доминанттык касиет катары тукум кууп өтүшү мүмкүн, демек, эгерде бала ата-энесинин биринен кемтик генди алса, анда балада бузулуу болот. Эгерде ата-энелердин биринде ахондроплазия бар болсо, ымыркайда 50% бузулуу тукум кууп өтөт. Эгерде ата-эненин экөөнүн тең абалы бар болсо, ымыркайдын жабыркашы 75% га чейин жогорулайт.

Бирок, көпчүлүк учурлар өзүнөн-өзү пайда болгон мутация түрүндө пайда болот. Демек, ахондроплазиясы жок эки ата-эне ушул шартта наристе төрөшү мүмкүн.

Ахондропластикалык карликизмдин типтүү көрүнүшүн төрөлгөндө эле байкаса болот. Белгилери төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Узун жана шакек манжаларынын ортосунда туруктуу мейкиндик менен анормалдуу кол көрүнүшү
• Ийилген буттар
• Булчуңдардын тонусу төмөндөгөн
• Дене-бой өлчөмүнүн диспропорциялуу түрдө чоң айырмасы
• Көрүнүктүү чеке (маңдайкы босс)
• Кыскартылган колдору жана буттары (айрыкча, колу жана санынын жогорку бөлүгү)
• Кыска бойлуу (бирдей жаштагы жана жыныстагы адамдын орточо бою бир кыйла төмөн)
• Омуртканын тарышы (жүлүн стенозу)
• Омуртканын кыйшайышы кифоз жана лордоз деп аталат

Кош бойлуулук учурунда, төрөттөн мурунку УЗИде ымыркайдын курчоосунда өтө көп амниотикалык суюктук болушу мүмкүн.

Төрөлгөндөн кийин ымыркайды текшерүүдө баштын арткы-арткы көлөмү чоңойгону байкалат. Гидроцефалиянын белгилери болушу мүмкүн ("мээдеги суу").

Узун сөөктөрдүн рентгенографиясы менен жаңы төрөлгөн ымыркайда ахондроплазия байкалат.

Ахондроплазияны атайын дарылоо ыкмасы жок. Тектеш аномалияларды, анын ичинде жүлүндүн стенозун жана жүлүндүн кысылышын, көйгөйлөр жаралганда дарылоо керек.

Ахондроплазия менен ооруган адамдардын бою 5 метрге жетет. Интеллект нормалдуу диапазондо. Анормалдуу генди эки ата-энеден алган ымыркайлар бир нече айдан көп жашай бербейт.

Ден-соолукка байланыштуу көйгөйлөр төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кичинекей жогорку дем алуу жолдорунан жана дем алууну башкаруучу мээнин аймагына басым жасоодон келип чыккан дем алуу көйгөйлөрү
• Кичинекей ринкадан чыккан өпкө көйгөйлөрү

Эгерде сизде ахондроплазиянын үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо жана балалуу болууну пландап жатсаңыз, анда дарыгериңиз менен сүйлөшүү пайдалуу болушу мүмкүн.

Генетикалык консультация болочок ата-энелер үчүн бирөө же экөө тең ахондроплазия менен ооруганда пайдалуу болушу мүмкүн. Бирок, ахондроплазия көбүнчө өзүнөн-өзү пайда болуп, алдын алуу ар дайым эле мүмкүн боло бербейт.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Трансмембраналык рецепторлорду камтыган бузулуулар. Жылы: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 716-бөл.

Krakow D. FGFR3 бузулушу: танатофоралык дисплазия, ахондроплазия жана гипохондроплазия. Жылы: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Акушердик сүрөт: түйүлдүктү аныктоо жана ага кам көрүү. 2nd ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2018: 50-бөл.