Мышыктын көз синдрому деген эмне?

Мазмун

• жалпы көрүнүш
• Мышыктын көз синдромунун белгилери
• Мышыктын көз синдромунун себептери
• Мышыктын көз синдромунун диагностикасы
• Мышыктын көз синдромун дарылоо
• Мышыктын көз синдрому бар адамдар үчүн Outlook

жалпы көрүнүш

Мышыктын көз синдрому (CES), ошондой эле Шмид-Фраккаро синдрому деп аталган, сейрек кездешүүчү генетикалык оору, төрөлгөндө эле байкалат.

Анын аталышы жабыркаган адамдардын жарымына жакынын көздүн айырмалануучу үлгүсүнөн алат. CES менен ооруган адамдардын колобома деп аталган кемтиги бар, натыйжада мышыктын көзүнө окшогон узун карек пайда болот.

CES көптөгөн башка белгилерди жаратат, алардын катуулугу ар кандай, анын ичинде:

• жүрөк кемчиликтери
• теринин тегдери
• анал атрезия
• бөйрөк көйгөйлөрү

CES менен ооруган кээ бир адамдардын абалы жеңилдеп, белгилери байкалбайт. Кээ бирлери оор жагдайга туш болушу мүмкүн жана бир катар белгилерге кабылышы мүмкүн.

Мышыктын көз синдромунун белгилери

CES белгилери өтө өзгөрүлмө. CES менен иштеген адамдар төмөнкүдөй көйгөйлөргө туш болушу мүмкүн:

• көзү
• кулактар
• бөйрөктөр
• жүрөк
• репродуктивдүү органдар
• ичеги-карын

Айрым адамдар бир нече гана белгилерди жана белгилерди өрчүтүшү мүмкүн. Башкалар үчүн симптомдор ушунчалык жеңил болгондуктан, синдром эч качан диагноз коюлбайт.

CESдин эң көп кездешүүчү белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Көздүн колобома. Бул эрте өрчүү учурунда көздүн төмөнкү бөлүгүндө жаракалар жабылбай калганда пайда болот, натыйжада жаракалар же боштук пайда болот. Катуу колобома көрүү кемтигине же сокурдукка алып келиши мүмкүн.
• Preauricular теринин тегдери же чуңкурлар. Бул кулактын кемтиги, бул теринин кичинекей өсүшүн (тегдер) же кулактын алдындагы бир аз депрессияны (чуңкурларды) пайда кылат.
• Анальный атрезия. Аналь каналы жок кезде. Хирургия аны оңдоп турушу керек.

CES менен ооругандардын бештен экиси ушул үч белгиге ээ, алар "белгилердин классикалык триасы" деп аталат. Бирок CESтин ар бир учуру уникалдуу.

CESдин башка белгилерине төмөнкүлөр кирет:

• көздүн башка аномалиялары, мисалы, стабизмус (көздүн кесилиши) же бир көздүн өтө эле кичинекей болушу (бир жактуу микрофтальмия).
• кичинекей же тар анальдык ачылыш (анал стенозу)
• угуунун начарлашы
• жүрөктүн тубаса кемчиликтери
• бөйрөк кемчиликтери, мисалы, бир же эки бөйрөктүн өнүкпөгөндүгү, бөйрөктүн жок болушу же ашыкча бөйрөктүн болушу
• Жатындын (аялдардын) өнүкпөгөнү, кындын жоктугу (ургаачылар), же карындар (эркектер) сыяктуу репродуктивдүү тракттын кемчиликтери.
• акыл-эс бузулуулары, адатта, солгун
• скелеттик кемчиликтер, мисалы, сколиоз (омуртка ийилгендиги), жүлүндөгү белгилүү бир сөөктөрдүн анормалдуу аралашуусу (омурткага жакын фьюзион) же белгилүү бир манжалардын жоктугу
• чурку
• өт жолунун атрезиясы (өт жолдору жакшы иштебей калганда же өнүкпөй калганда)
• ачык таңдай (ооздун чатыры толук жабылбай)
• кыска бойлуу
• беттин анормалдуу өзгөчөлүктөрү, мисалы, төмөн карайган кабактын бүктөмдөрү, көздүн кеңдиги жана кичинекей жаак

Мышыктын көз синдромунун себептери

CES - бул адамдын хромосомаларына байланыштуу көйгөй келип чыккан генетикалык оору.

Хромосомалар генетикалык маалыматты алып жүрүүчү түзүмдөр. Алар клеткалардын ядросунда болот. Адамдарда 23 жупташкан хромосома бар. Ар биринде:

• "р" деп белгиленген кыска кол
• узун колду "q" тамгасы менен
• эки колу туташкан аймак, центромера деп аталат

Эреже боюнча, адамдарда 22 хромосоманын эки нускасы болот, алардын ар бири 22p жана кыска колу 22q деп аталат. CES менен ооруган кишилердин кыскача колунан жана хромосоманын 22 (22pter-22q11) узун колунун кичинекей аймагынан дагы эки нускасы бар. Бул түйүлдүктүн жана түйүлдүктүн стадияларында бузулган өнүгүүнү шарттайт.

CESдин так себеби белгисиз. Кошумча хромосомалар көбүнчө ата-энелерден мураска алынбайт, тескерисинче, репродуктивдүү клеткалар бөлүнүп чыкканда ката кетирилгенде пайда болот.

Мындай учурларда, ата-энелерде кадимки хромосома бар. Сейрек бузулуулар боюнча Улуттук уюмдун эсептөөсү боюнча, ар бир 50,000ден 150,000ге чейин тирүү төрөлгөндөрдүн бирөөсүндө гана CES болот.

Бирок, CESдин тукум кууп өткөн бир нече учурлары бар. Эгер сизде кандайдыр бир шарт бар болсо, балдарыңызга кошумча хромосоманы өткөрүп берүү коркунучу жогору.

Мышыктын көз синдромунун диагностикасы

Дарыгер алгач тубаса кемтигин байкап, наристени УЗИ тести менен төрөлгөнгө чейин жасашы мүмкүн. УЗИ үн толкундарын колдонуп түйүлдүктүн сүрөтүн жаратат. Бул CESге мүнөздүү айрым кемчиликтерди табышы мүмкүн.

Эгерде дарыгериңиз бул өзгөчөлүктөрдү УЗИ аркылуу байкаса, амниоцентез сыяктуу кийинки текшерүүнү тапшырышы мүмкүн. Амниоцентез учурунда дарыгер анализ жүргүзүү үчүн амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алат.

Дарыгерлер 22 C11 хромосомасынан алынган кошумча хромосомалык материалдын катышуусу менен CES диагнозун коюшу мүмкүн. Диагнозду тастыктоо үчүн генетикалык тесттен өтсө болот. Бул тест төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Karyotyping. Бул тест адамдын хромосомаларын чагылдырат.
• Situ гибридизациясындагы флуоресценция (FISH). Ал хромосомада белгилүү бир ДНК тизмегин таап, таба алат.

CES тастыкталгандан кийин, дарыгериңиз жүрөк же бөйрөк кемчиликтери сыяктуу дагы башка аномалияларды аныктоо үчүн кошумча текшерүүлөрдү жүргүзөт.

Бул тесттер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Рентген нурлары жана башка визуалдык сыноолор
• электрокардиография (EKG)
• echocardiography
• көз экспертизасы
• угуу тесттери
• когнитивдик функцияны текшерүү

Мышыктын көз синдромун дарылоо

CESди дарылоо планы адамдын симптомдоруна жараша болот. Дарылоого төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• педиатрлар
• хирургдар
• жүрөк адистери (кардиологдор)
• ичеги-карын адистери
• көз адистери
• ортопед адистеринин

Азырынча CES дарылана элек, ошондуктан дарылоо ар бир конкреттүү симптомго багытталат. Буга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• дары-дармектер
• анальды атрезияны, скелеттин аномалияларын, жыныс кемчиликтерин, грыжаны жана башка физикалык маселелерди оңдоо үчүн операция
• физикалык терапия
• кесиптик терапия
• өсүү гормон терапиясы өтө кыска бойлуу адамдар үчүн
• акыл-эс бузулуулары бар адамдар үчүн атайын билим

Мышыктын көз синдрому бар адамдар үчүн Outlook

CES менен ооруган адамдардын жашоосунун узактыгы ар кандай. Бул абалдын оордугуна, айрыкча жүрөк же бөйрөк көйгөйлөрүнө байланыштуу. Мындай учурларда жеке симптомдорду дарылоо өмүрдү узартат.

CES менен ооруган кээ бир адамдарда эрте төрөлгөндө катуу кемчиликтер пайда болот, бул өмүрдүн узактыгын бир кыйла кыскартат. Бирок, БЭКтин көпчүлүк адамдарынын жашоо узактыгы, адатта, кыскарбайт.

Эгерде сизде CES бар болсо жана кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, анда генетикалык консультант менен абалды улантуу коркунучу жөнүндө сүйлөшкүңүз келиши мүмкүн.