Porphyrias

Мазмун

• Порфирия деген эмне?
• себептери
• түрлөрү
• Белгилери
• Порфириянын диагностикасы
• иштетүү
• болтурбоо
• оорулар
• Порфириянын узак мөөнөттүү келечеги

Порфирия деген эмне?

Порфирия - сейрек кездешүүчү тукум кууган кан ооруларынын тобу. Мындай бузулуулары бар адамдар денелеринде гем деп аталган затты түзүүдө кыйынчылыктарга туш болушат. Хем темирге байланган порфирин деп аталган химиялык заттардан жасалат.

Хема гемоглобиндин курамына кирет, кычкылтек ташыган эритроцит клеткаларындагы белок. Ал эритроциттерге кычкылтек ташып, кызыл түс берет. Хем миоглобинде, жүрөк жана скелет булчуңдарында белок.

Дене геманы жасоо үчүн бир нече кадамдарды жасайт. Порфирия менен ооруган адамдарда организмде бул процессти аягына чыгаруу үчүн керектүү ферменттер жок. Бул порфириндин кыртыштарга жана канга топтолушуна себеп болот. Бул ар кандай симптомдорду пайда кылышы мүмкүн, алардын ар бири жеңилден ооруна чейин. Порфириянын эң көп кездешүүчү белгилери - бул ичтин оорушу, жарыктын сезгичтиги, булчуңдар жана нерв системасынын көйгөйлөрү. Порфириянын белгилери ар кандай жана кайсы ферменттин жетишпегендигине жараша болот.

себептери

Порфирия - генетикалык оору. Улуттук Саламаттыкты сактоо Институтунун маалыматы боюнча, порфириянын көпчүлүк түрлөрү генетикалык мутация деп аталган анормалдуу генден, бир ата-энеден тукум кууп өткөн. Бирок, айрым факторлор чабуул деп аталган порфириянын белгилерин козгойт. Факторлор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• айрым дары-дармектерди колдонуу
• эстроген сыяктуу гормондорду колдонуу
• алкоголь колдонуу
• чегүү
• жара
• күн нурунун таасири
• басым
• диета жана орозо кармоо

түрлөрү

Порфириянын бир нече түрү бар, алар эки топко бөлүнөт: боор жана эритропоэтикалык. Бөйрөктүн гепатикалык формалары боордогу көйгөйлөрдөн улам келип чыгат. Алар ичтин оорушу жана борбордук нерв системасынын көйгөйлөрү сыяктуу белгилер менен байланышкан. Эритропоэтикалык формалар эритроциттердеги көйгөйлөрдөн улам келип чыгат. Алар жарык сезгичтиги менен байланыштуу.

Порфириянын негизги түрлөрүнө төмөнкүлөр кирет:

• дельта-аминолевулинат-дегидратаза жетишсиздиги порфирия
• курч мезгилдеги порфирия
• тукум куучулук копропорфириясы
• варифат порфириясы
• тубаса эритропоэтикалык порфирия
• порфирия cutanea tarda (PCT)
• гепатотеритропоэтикалык порфирия
• эритропоэтикалык протопорфирия

Америкалык Порфирия Фондунун айтымында, РСТ порфириянын эң кеңири таралган түрү болуп саналат. Бул күн нуруна өтө сезгичтик менен байланыштуу.

Белгилери

Симптомдор порфириянын түрүнө жараша болот. Курсактын бардык ооруларында, ошондой эле кызгылт-күрөң түстөгү заара бар. Бул порфириндердин курулушунан келип чыгат жана көбүнчө кол салуудан кийин пайда болот.

Боор оорусу менен байланышкан симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• буттун оорушу
• жабыркашы
• гипертония
• тахикардия (тез жүрөк согушу)
• электролиттердин дисбалансы

Эритропоэтикалык ооруга байланыштуу белгилер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• теринин жарыкка карата сезимталдыгы
• аз кандуулук (организмде жаңы эритроцит клеткалары жетишсиз болгондо)
• теринин пигментациясындагы өзгөрүүлөр
• күндүн таасирине байланыштуу адепсиз жүрүм-турум

Порфириянын диагностикасы

Көптөгөн тесттер бул абалды аныктоого жардам берет.

Физикалык кыйынчылыктарды издеген тесттер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• компьютердик томографияны (КТ) сканерлөө
• көкүрөк рентген
• эхокардиограмма (EKG)

Кан көйгөйлөрүн текшерүү төмөнкүлөрдү камтыйт:

• флуоресценция үчүн заараны текшерүү
• порфобилиноген (PBG) заараны текшерүү
• толук канды эсептөө (CBC)

иштетүү

Порфирияны дарылоо мүмкүн эмес. Дарылоо симптомдорду башкарууга багытталат. Көпчүлүк учурларда дары-дармек менен дарыланышат.

Боор ооруларын дарылоо төмөнкүлөрдү камтыйт:

• бета блокаторлор (Atenolol) кан басымын башкаруу үчүн
• калыбына келтирүү үчүн жогорку углевод диета
• ооруну басаңдатуучу опиоиддер
• чабуулдарды кыскартуу үчүн гематин

Эритропоэтикалык ооруларды дарылоо төмөнкүлөрдү камтыйт:

• аз кандуулук үчүн темир кошумчалары
• кан куюу
• жилик чучугун трансплантациялоо

болтурбоо

Порфирияны алдын алууга болбойт. Бирок, триггерлерди жок кылуу же жок кылуу менен симптомдорду азайтууга болот.

Жою керек факторлор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• эс алуу дары
• психикалык стресс
• ашыкча ичүү
• белгилүү антибиотиктер

Эритропоэтикалык симптомдордун алдын алуу жарыктын таасирин төмөндөтүүгө багытталат:

• ачык күн нурунан алыс болуу
• сыртта жүргөндө узун жең, шляпа жана башка коргоочу кийимдерди кийүү
• операция учурунда коргонууну сурануу (сейрек учурларда фотоксиктик жаракат келип чыгышы мүмкүн; бул жарык органдарды тешип, инфекцияга алып келсе)

оорулар

Порфирияны айыкпас жана башкаруу кыйын. Кыйынчылыктар көп кездешет. Алар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• кимге
• өттөгү
• шал болуу
• дем алуу жетишсиздиги
• боор оорусу жана иштебей калуу
• теринин тырышуусу

Порфириянын узак мөөнөттүү келечеги

Узак мөөнөттүү көз караш ар кандай. Кээ бир адамдарга зыян келтирилгенден кийин диагноз коюлбайт.

Туруктуу зыян төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• тынымсыз кычкылтекти талап кылган дем алуу кыйынчылыктары
• басуу көйгөйлөрү
• тынчсыздануу чабуулдары
• берчтер

Эрте диагноз коюу сизге салыштырмалуу нормалдуу жашоо өткөрүүгө жардам берет. Башкаруу да өтө маанилүү.

Эгер сизде тукум куучулук абалы болсо, генетикалык кеңешчи менен сүйлөшүңүз. Алар сизге аны балдарыңызга өткөрүп берүү коркунучун түшүнүүгө жардам берет.