Орок клеткасынын аз кандуулугу кантип тукум кууйт?

Мазмун

• Доминант жана рецессивдүү гендин айырмасы эмнеде?
• Орок клеткалуу аз кандуулук автозомалуубу же жыныстык байланыштабы?
• Генди балама өткөрүп береримди кантип билсем болот?
• Мен ташуучу экенимди кантип билсем болот?
• Төмөнкү сызык

Орок клеткасынын аз кандуулугу деген эмне?

Орок клеткасынын аз кандуулугу - бул төрөлгөндөн баштап эле болгон генетикалык шарт. Көптөгөн генетикалык шарттар сиздин энеңиздин, атаңыздын же ата-энеңиздин өзгөргөн же мутацияланган гендеринен келип чыгат.

Орок клеткасы анемиясы бар адамдардын кызыл кан клеткалары жарым ай же орок сыяктуу формада болот. Мындай адаттан тыш форма гемоглобин генинин мутациясына байланыштуу. Гемоглобин - бул кызыл кан клеткаларынын молекуласы, бул алардын бүт денеңиздеги кыртыштарга кычкылтек жеткиришине мүмкүндүк берет.

Орок формасындагы эритроциттер ар кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Алардын формасы туура эмес болгондуктан, алар кан тамырларга илинип, оорутуучу белгилерге алып келиши мүмкүн. Андан тышкары, орок клеткалары кадимки эритроциттерге караганда тезирээк өлүп, анемияга алып келиши мүмкүн.

Кээ бирлери, бирок бардыгы эмес, генетикалык шарттар ата-энелердин биринен же экөөнөн тукум кууп өтүшү мүмкүн. Орок клеткасынын аз кандуулугу ушул шарттардын бири. Анын тукум куума формасы аутосомдук-рецессивдүү. Бул сөздөр эмнени билдирет? Орок клеткасынын аз кандуулугу ата-энеден балага канчалык так өтөт? Көбүрөөк билүү үчүн окуу.

Доминант жана рецессивдүү гендин айырмасы эмнеде?

Генетиктер белгилүү бир касиеттин кийинки муунга өтүп кетүү мүмкүнчүлүгүн сүрөттөө үчүн доминант жана рецессивдүү терминдерди колдонушат.

Сиздин гендердин ар бириңиздин эки нускаңыз бар - бири апаңыздан, экинчиси атаңыздан. Гендин ар бир нускасы аллель деп аталат. Сиз ар бир ата-энеден доминанттуу аллелди, ар бир ата-энеден же ар биринен бир рецессивдүү аллелди аласыз.

Доминанттык аллелдер адатта рецессивдүү аллелдерди жокко чыгарат, демек, алардын аталышы. Мисалы, эгер сиз атаңыздан рецессивдүү аллелди жана энеңизден доминантты алсаңыз, анда сиз, адатта, доминанттык аллель менен байланышкан өзгөчөлүктү көрсөтөсүз.

Орок клеткасынын аз кандуулук касиети гемоглобин генинин рецессивдүү аллелинде кездешет. Демек, мындай шартта болуу үчүн сизде рецессивдүү аллелдин эки нускасы болушу керек - бирөөсү апаңыздан жана бирөө атаңыздан.

Аллелдин бир доминанттуу жана бир рецессивдүү көчүрмөсү бар адамдарда орок клеткасынын аз кандуулугу болбойт.

Орок клеткалуу аз кандуулук автозомалуубу же жыныстык байланыштабы?

Автосомалык жана жыныстык байланышта аллель бар хромосома жөнүндө айтылат.

Денеңиздин ар бир клеткасында 23 жуп хромосома болот. Ар бир жуптан бирден хромосома энеңден, экинчисинен атаңдан тукум кууп өткөн.

Алгачкы 22 жуп хромосома аутосома деп аталат жана эркек менен ургаачы ортосунда бирдей.

Хромосомалардын акыркы жупу жыныстык хромосомалар деп аталат. Бул хромосомалар жынысына жараша айырмаланат. Эгер сиз аял болсоңуз, анда энеңизден X, атаңыздан X хромосома алгансыз. Эгер сиз эркек болсоңуз, анда энеңизден X, атаңыздан Y хромосома алгансыз.

Кээ бир генетикалык шарттар жыныстык байланышта, башкача айтканда аллель X же Y жыныс хромосомасында болот. Башкалары аутосомалык, башкача айтканда аллель аутосомалардын биринде болот.

Орок клеткасынын анемия аллели автозомдук мүнөзгө ээ, башкача айтканда, ал 22 жуп хромосоманын биринде кездешет, бирок X же Y хромосомасында эмес.

Генди балама өткөрүп береримди кантип билсем болот?

Орок клеткалуу анемияга чалдыгуу үчүн, сизде орок клеткасынын аллелинин эки нускасы болушу керек. Бирок бир эле нускасы барлар жөнүндө эмне айтууга болот? Бул адамдар жүк ташуучу катары белгилүү. Алар орок клеткасынын өзгөчөлүгүнө ээ дешет, бирок орок клеткасынын аз кандуулугу жок.

Ташуучулардын бир доминанттык жана бир жолку рецессивдүү аллели болот. Эсиңизде болсун, доминанттык аллель адатта рецессивдикти жокко чыгарат, ошондуктан жүк ташуучулар көбүнчө абалдын белгилерин билишпейт. Бирок алар рецессивдүү аллелди балдарына өткөрүп бере алышат.

Бул кандайча болушу мүмкүн экендигин көрсөтүү үчүн бир нече сценарийлер келтирилген.

• 1-сценарий. Ата-энелердин экөөндө дагы орок клеткасынын аллели жок. Алардын балдарынын эч кимисинде орок клеткасынын аз кандуулугу болбойт же рецессивдүү аллелдин алып жүрүүчүсү болбойт.
• Сценарий 2. Бир ата-эне ташуучу болсо, экинчиси жок. Алардын балдарынын эч кимисинде орок клеткасынын анемиясы болбойт. Бирок балдардын ташуучу болуп калышына 50 пайыз мүмкүнчүлүк бар.
• Сценарий 3. Эки ата-эне тең жүк ташуучулар. Алардын балдары орок клеткасынын аз кандуулугун пайда кылып, эки рецессивдүү аллелди кабыл алуу мүмкүнчүлүгүнүн 25 пайызы бар. Ошондой эле алардын 50 пайыздык мүмкүнчүлүгү бар. Акырында, алардын балдары аллелди такыр көтөрбөй калуу мүмкүнчүлүгүнүн 25 пайызы бар.
• 4-сценарий. Ата-энелердин бири ташуучу эмес, бирок экинчисинде орок клеткасынын аз кандуулугу бар. Алардын балдарынын эч кимисинде орок клеткасынын аз кандуулугу болбойт, бирок алардын бардыгы алып жүрүүчү болот.
• 5-сценарий. Ата-энесинин бири ташуучу, экинчисинде орок клеткасынын аз кандуулугу бар. Балдардын орок клеткалуу аз кандуулукка чалдыгуу ыктымалдыгы 50 пайыз жана аларды алып жүрүү мүмкүнчүлүгү 50 пайыз.
• Сценарий 6. Ата-эненин экөө тең орок клеткасынын анемиясына чалдыккан. Балдарынын бардыгында орок клеткасынын аз кандуулугу болот.

Мен ташуучу экенимди кантип билсем болот?

Эгер сизде орок клеткасынын анемиясы болгон болсо, бирок өзүңүздө жок болсо, анда сиз аны ташуучу болушуңуз мүмкүн. Эгер үй-бүлөңүздө башкалар бар экендигин билсеңиз же үй-бүлөлүк тарыхыңыздан күмөн санасаңыз, жөнөкөй тест сиз орок клеткасынын аллелин көтөрүп жүргөнүңүздү аныктай алат.

Дарыгер адатта манжанын учунан кичинекей кан алып, анализ жүргүзүү үчүн лабораторияга жөнөтөт. Жыйынтыгы даяр болгондон кийин, генетикалык кеңешчи аллелди балдарыңызга өткөрүп берүү тобокелдигин түшүнүү үчүн, сиз менен чогуу жүрөт.

Эгер сиз рецессивдүү аллелди көтөрүп жүрсөңүз, анда сиздин өнөктөшүңүз да тесттен өткөнү жакшы. Эки анализдин натыйжаларын колдонуп, генетикалык кеңешчи экөөңүзгө орок клеткасынын аз кандуулугу сиздин келечектеги балдарыңызга кандай таасир этиши же тийгизбеши мүмкүн экендигин түшүнүүгө жардам берет.

Төмөнкү сызык

Орок клеткасынын аз кандуулугу - бул аутосомдук рецессивдүү тукум куума схемасы бар генетикалык шарт. Бул абал жыныстык хромосомалар менен байланышкан эмес дегенди билдирет. Кимдир бирөө шартты кабыл алуу үчүн рецессивдүү аллелдин эки нускасын алышы керек. Бир доминант жана бир рецессивдүү аллели бар адамдар алып жүрүүчүлөр деп аталат.

Ата-эненин экөөнүн тең генетикасына жараша орок клеткасынын аз кандуулугу боюнча тукум куугучтуктун көптөгөн сценарийлери бар. Эгер сиз же сиздин өнөктөшүңүз аллелди же шартты балдарыңызга өткөрүп бере алат деп кооптонуп жатсаңыз, жөнөкөй генетикалык тест сизге бардык мүмкүн болгон сценарийлерди башкарууга жардам берет.