Progeria

Прогерия - бул сейрек кездешүүчү генетикалык шарт, бул балдардын тез картаюусун шарттайт.

Прогерия сейрек кездешүүчү шарт. Бул таң калыштуу, анткени анын белгилери адамдын кадимки картайышына окшош, бирок ал кичинекей балдарда кездешет. Көпчүлүк учурларда, ал үй-бүлөлөр аркылуу берилбейт. Бул үй-бүлөдө бирден ашык балада сейрек кездешет.

Белгилери төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жашоонун биринчи жылындагы өсүш ийгиликсиздиги
• Тар, кичирейген же бырышкан бет
• Тазалоо
• Каштын жана кирпиктин түшүшү
• Кыска бой
• Беттин чоңдугу үчүн чоң баш (макроцефалия)
• Ачык жумшак жер (фонтанел)
• Чакан жаак (микрогнатия)
• Кургак, кабырчык, ичке тери
• Чектелген кыймыл аракети
• Тиштер - калыптануу кечиккен же жок

Медициналык кызматкер физикалык кароодон өткөрүп, лабораториялык анализдерди тапшырат. Бул төмөнкүнү көрсөтүшү мүмкүн:

• Инсулинге туруктуулук
• Склеродермада байкалгандай теринин өзгөрүшү (тутумдаштыргыч ткань катаалданып, катып калат)
• Адатта, холестерол менен триглицериддин нормалдуу деңгээли

Жүрөк стрессин текшерүүдө кан тамырлардын эрте атеросклероз белгилери табылышы мүмкүн.

Генетикалык анализ гендеги өзгөрүүлөрдү аныктай алат (LMNA) бул прогерияны пайда кылат.

Прогерия үчүн атайын дарылоо ыкмасы жок. Аспирин жана статин дары-дармектерин жүрөк пристубунан же инсульттан сактоо үчүн колдонсо болот.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Прогерия эрте өлүмгө алып келет. Оорусу бар адамдар көбүнчө өспүрүм курагына чейин жашашат (орточо өмүрү 14 жыл). Бирок, айрымдар 20 жаштын башында жашай алышат. Өлүмдүн себеби көбүнчө жүрөккө же инсультка байланыштуу.

Кыйынчылыктарга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Жүрөк пристубу (миокард инфаркты)
• Инсульт

Эгерде сиздин балаңыз чоңоюп же кадимкидей өнүгүп жатса, провайдериңизге чалыңыз.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдрому; HGPS

• Коронардык артериянын тосулушу

Гордон Л.Б. Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдрому (прогерия). Жылы: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Педиатриянын Нельсон окуу китеби. 21th ed. Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье; 2020: 109-бөл.

Гордон LB, Браун WT, Коллинз FS. Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдрому. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Жаңыланган 17-январь, 2019-ж. 31-июль, 2019-ж.