Сынык X синдрому: ал эмне, мүнөздөмөсү жана дарылоо жолу

Мазмун

• Синдромдун негизги белгилери
• Диагноз кандайча коюлат
• Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Сынык X синдрому - бул X хромосомасынын мутациясынын натыйжасында пайда болуп, CGG ырааттуулугунун бир нече жолу кайталанышына алып келген генетикалык оору.

Аларда бир гана X хромосома болгондуктан, эркек балдар бул синдромго көбүрөөк дуушар болушат, мисалы, бети узун, кулактары чоң жана аутизмге окшош жүрүм-турум мүнөздүү белгилери бар. Мындай мутация кыздарда да болушу мүмкүн, бирок белгилери жана белгилери бир кыйла жеңилирээк, анткени аларда эки Х хромосома болгондуктан, кадимки хромосома экинчисинин кемчилигин ордун толтурат.

Сынык Х синдромун диагностикалоо кыйын, анткени көпчүлүк белгилер мүнөздүү эмес, бирок үй-бүлөлүк тарыхы бар болсо, синдромдун пайда болуу мүмкүнчүлүгүн текшерүү үчүн генетикалык консультация жүргүзүү керек. Генетикалык консультация деген эмне жана ал кандайча жасаларын түшүнүңүз.

Синдромдун негизги белгилери

Сынык Х синдрому жүрүм-турум бузулуулары жана интеллектуалдык бузулуулар менен мүнөздөлөт, айрыкча эркек балдарда, ошондой эле үйрөнүүдө жана сүйлөөдө кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Мындан тышкары, физикалык мүнөздөмөлөр бар, аларга төмөнкүлөр кирет:

• Узарган бет;
• Чоң, чыгып турган кулактар;
• Чыккан ээк;
• Төмөн булчуң тонусу;
• Жалпак таман;
• Бийик таңдай;
• Жалгыз алакан бүктөмү;
• Strabismus же миопия;
• Сколиоз.

Синдромго байланыштуу мүнөздөмөлөрдүн көпчүлүгү өспүрүм кезинен эле байкалат. Эркектерде урук бези чоңоюп кетсе дагы, аялдарда төрөт жана энелик бездин иштеши начарлайт.

Диагноз кандайча коюлат

Сынык X синдромунун диагнозун молекулярдык жана хромосомалык анализдер аркылуу, мутацияны, CGG ырааттуулугунун санын жана хромосоманын мүнөздөмөлөрүн аныктоого болот. Бул тесттер, адатта, ата-энеси кош бойлуулук учурунда синдромдун бар экендигин тастыктагысы келсе, кан анализи, шилекей, чач же амниотикалык суюктук менен жүргүзүлөт.

Дарылоо кандай жүргүзүлөт

Сынык Х синдромун дарылоо биринчи кезекте жүрүм-турум терапиясы, физикалык терапия жана зарыл болгон учурда физикалык өзгөрүүлөрдү оңдоо хирургиясы аркылуу жүзөгө ашырылат.

Үй-бүлөсүндө морт X синдрому бар адамдар оору менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн билүү үчүн генетикалык кеңешке кайрылышы керек. Эркектерде XY кариотип бар, эгерде аларга таасир этсе, алар синдромду кыздарына гана жуктура алышат, эч качан уулдарына беришпейт, анткени эркек балдар алган ген Y болгондуктан, бул ооруга байланыштуу эч кандай өзгөрүүнү көрсөтпөйт.